Sindrom Gilbert: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Gilbert dianggap sebagai kondisi genetik ringan yang mempengaruhi hati, di mana kadar bilirubin meningkat dalam darah. Bilirubin adalah produk sampingan berwarna kuning yang terbentuk karena rusaknya sel darah merah tua atau usang, menurut Organisasi Nasional Penyakit Jarang (NORD).

Sindrom Gilbert adalah nama yang paling terkenal untuk kondisi ini, tetapi bisa juga disebut dengan nama lain, kata NORD, seperti:

• Penyakit Gilbert
• Sindrom Gilbert-Lereboullet
• Penyakit Meulengracht
• Disfungsi hati konstitusional
• Ikterus nonhemolitik familial
• Hiperbilirubinemia
• Bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi

Bilirubin menjadi meningkat pada orang dengan sindrom Gilbert karena mereka memiliki jumlah enzim hati tertentu yang tidak cukup yang diperlukan untuk mengeluarkannya dari tubuh. Banyak orang dengan sindrom Gilbert akan tetap tanpa gejala, yang berarti mereka tidak memiliki tanda-tanda kondisi yang jelas. Tetapi pada beberapa orang, kadar bilirubin meningkat hingga menyebabkan gejala. Meskipun gejalanya seringkali dapat ditangani, mereka termasuk penyakit kuning, atau kulit, mata, dan selaput lendir menguning.

Augustine Gilbert dan Pierre Lerebullet pertama kali menyebutkan sindrom Gilbert dalam literatur medis pada tahun 1901. Statistik saat ini menunjukkan dampaknya sekitar 3 persen hingga 7 persen dari populasi A.S., lapor Cleveland Clinic. Selain itu, ini paling sering ditemukan pada orang dewasa muda, dan itu mempengaruhi pria lebih daripada wanita dan dapat ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Gejala

Gejala sindrom Gilbert mungkin tidak terdeteksi selama bertahun-tahun sebelum stresor bekerja pada tubuh untuk meningkatkan kadar bilirubin atau tes atau pemeriksaan rutin dilakukan karena alasan lain. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kadar bilirubin termasuk stres, aktivitas fisik yang menuntut, dehidrasi, puasa, penyakit, infeksi, paparan dingin, atau menstruasi.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, namun, beberapa orang dengan kondisi ini telah melaporkan gejala tambahan, termasuk kelelahan, pusing, atau sakit perut. Tetapi ada beberapa perbedaan, apakah gejala-gejala lain ini menunjukkan peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Sebagai gantinya, beberapa peneliti percaya mereka mungkin secara bersamaan terjadi karena adanya kondisi atau penyakit lain.

Penyebab

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan, yang berarti diturunkan dari keluarga. Timbulnya sindrom dapat dikaitkan dengan perubahan hormon yang terjadi pada masa pubertas.

Orang yang menderita sindrom ini memiliki gen yang terganggu, yang disebut gen UGT1A1, yang membuat hati sulit mengeluarkan bilirubin dari darah. Karena bilirubin tidak diekskresikan dari tubuh dengan kecepatan normal, ia terkumpul dalam aliran darah, dan pada akhirnya, bilirubin dapat mewarnai kulit, mata, dan selaput lendir dengan warna kuning.

Selain varian genetik, tidak ada penyebab lain dari sindrom Gilbert. Kondisi ini tidak terkait dengan penyakit hati yang parah seperti sirosis atau hepatitis C, praktik gaya hidup, atau pengaruh lingkungan, kata National Health Services (NHS) Inggris.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Meskipun sindrom Gilbert mungkin hadir saat lahir, itu tidak mungkin didiagnosis sampai setelah pubertas - terutama pada akhir tahun remaja atau awal 20-an.

Sebagian besar kasus sindrom ditemukan ketika tes darah diambil untuk kondisi lain, seperti infeksi, penyakit, atau pekerjaan laboratorium rutin. Tes darah ini dapat mengungkapkan sedikit peningkatan kadar bilirubin tanpa adanya gejala. Dokter Anda dapat membuat diagnosis sindrom Gilbert jika bilirubin Anda meningkat tanpa tanda-tanda hemolisis, juga dikenal sebagai kerusakan dini sel darah merah Anda, atau tanda-tanda kerusakan hati.

Jika Anda mengalami gejala yang terkait dengan sindrom Gilbert, seperti penyakit kuning, dokter Anda dapat memerintahkan praktikum untuk menilai kadar bilirubin Anda dan tes untuk mengevaluasi fungsi hati Anda. Selain itu, dokter Anda mungkin ingin Anda menyelesaikan tes genetik, meskipun mungkin tidak perlu untuk menegakkan diagnosis sindrom Gilbert.

Pengobatan

Karena sindrom Gilbert dianggap sebagai kondisi ringan, seringkali, itu tidak memerlukan perawatan sama sekali. Meskipun sindrom ini seumur hidup, sindrom ini jarang memiliki dampak signifikan pada kesehatan Anda secara keseluruhan. Selain itu, itu tidak meningkatkan peluang Anda terkena penyakit hati atau komplikasi lainnya.

Ketika penyakit kuning hadir, ia cenderung bersifat sementara dan singkat, dan sering sembuh dengan sendirinya. Anda mungkin menemukan bahwa membuat beberapa perubahan gaya hidup, seperti tetap terhidrasi, mengelola stres, dan makan makanan teratur dapat meminimalkan episode penyakit kuning.

Bagaimana Ikterus Diobati

Prognosa

Sindrom Gilbert tidak akan memengaruhi harapan hidup Anda. Faktanya, penelitian baru menunjukkan bahwa orang dengan kondisi tersebut berisiko lebih kecil terkena penyakit kardiovaskular. Bilirubin pernah dianggap beracun bagi sel-sel tubuh. Tetapi penelitian yang muncul menunjukkan bilirubin mungkin memiliki antioksidan, anti-inflamasi, dan sifat bermanfaat lainnya, yang melindungi jantung.

Peningkatan kadar bilirubin dapat melindungi pembuluh darah utama jantung dari stres oksidatif yang terkait dengan penyakit arteri koroner (CAD).

Saat ini, penelitian lebih lanjut diperlukan tentang hubungan antara bilirubin dan sifat pelindung yang mungkin ada di jantung. Pada saat ini, tidak jelas apa mekanisme kerja dalam tubuh yang berkontribusi terhadap sifat antioksidan dan anti-inflamasi bilirubin. Juga, penting untuk dicatat bahwa penelitian lain telah menemukan temuan yang bertentangan antara bilirubin dan dampak perlindungannya terhadap CAD.

Mengatasi

Obat-obatan tertentu, seperti obat penurun kolesterol, dapat memperburuk penyakit kuning. Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat apa pun, baik yang diresepkan atau dijual bebas, yang mungkin Anda pakai.

Varian genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert dapat membuat beberapa orang lebih rentan terhadap toksisitas dari obat-obatan tertentu.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Meskipun Anda tidak dapat mencegah terjadinya sindrom Gilbert, secara umum, Anda tidak perlu menerapkan persyaratan diet atau kebugaran khusus. Namun, menghindari keadaan dan meminimalkan kejadian stres yang dapat memicu penyakit kuning atau gejala lain mungkin membantu untuk menjaga kondisi di teluk. Meskipun selalu sedikit menegangkan untuk didiagnosis dengan kondisi medis, merasa nyaman mengingat bahwa penyakit kuning cenderung hilang dengan sendirinya. Selain itu, harapan hidup seseorang dengan sindrom Gilbert tidak terpengaruh oleh kondisi tersebut.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Klinik Cleveland. Sindrom Gilbert.

• Gupta N, T Singh, Chaudhary R, ​​et al. Bilirubin pada penyakit arteri koroner: Sitotoksik atau protektif? Jurnal Dunia Farmakologi dan Terapi Gastrointestinal. 2016 6 November; 7 (4): 469–476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Gilbert.

• NHS. Sindrom Gilbert.

• Wagner KH, RG Shiels, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Kriteria diagnostik dan kontributor sindrom Gilbert. Ulasan Kritis dalam Ilmu Laboratorium Klinis. Februari 2018; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.