Sindrom Pfeiffer: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Pfeiffer adalah suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan fusi prematur dari tulang-tulang tengkorak bayi ketika berada di dalam rahim ibunya. Penggabungan awal menyebabkan kelainan bentuk kepala dan wajah.

Ada tiga subtipe sindrom Pfeiffer dan semuanya memengaruhi penampilan, tetapi tipe 2 dan 3 menyebabkan lebih banyak masalah, termasuk masalah otak dan sistem saraf dan keterlambatan perkembangan. Perawatan biasanya dimulai setelah anak lahir dan tergantung pada gejala anak dan beratnya kondisi.

Menurut halaman Referensi Rumah Tangga Genetika untuk National Institutes of Health, sindrom Pfeiffer memengaruhi satu dari setiap 100.000 orang.

Penyebab

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik pada gen fibroblast growth factor receptor (FGFR). Gen-gen ini mengendalikan pertumbuhan dan pematangan sel dalam tubuh manusia. Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh FGFR-1 atau FGFR-2. Tipe 1 dikaitkan dengan mutasi gen FGFR-1 sementara mutasi FGFR-2 menyebabkan tipe 2 dan 3.

Mayoritas bayi dengan kondisi ini mengembangkannya sebagai akibat dari mutasi baru. Tetapi orang tua dengan sindrom Pfeiffer dapat meneruskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Ada kemungkinan 50 persen untuk meneruskan mutasi genetik, menurut National Craniofacial Association.

Penelitian dilaporkan dalam American Journal of Human Genetics menunjukkan bahwa sperma dari pria yang lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk bermutasi. Dalam hal ini, tipe 2 dan 3 lebih umum.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Gejala

Kehadiran dan keparahan gejala pada sindrom Pfeiffer didasarkan pada tiga subtipe:

Tipe 1

Tipe 1 sering disebut sindrom Pfeiffer "klasik". Ini adalah penyakit yang lebih ringan dibandingkan dengan tipe 2 dan 3. Bayi yang lahir dengan tipe 1 akan mengalami fusi prematur dari tulang tengkorak, yang disebut craniosynostosis. Seorang anak dengan tipe 1 mungkin juga memiliki dahi tinggi, wajah setengah terbuka, jarak mata yang luas, rahang atas yang kurang berkembang, dan gigi yang penuh sesak.

Orang yang lahir dengan tipe 1 akan memiliki kecerdasan normal. Lebih lanjut, prognosis mereka dengan pengobatan umumnya baik dan harapan hidup tidak terpengaruh.

Tipe 2

Bayi yang lahir dengan tipe 2 akan mengalami craniosynostosis yang lebih parah. Pada tipe 2, tengkorak akan memiliki kelainan bentuk tengkorak semanggi, di mana tengkorak memiliki penampilan tiga lobus. Ini kemungkinan disebabkan oleh akumulasi cairan di otak, yang disebut hidrosefalus. Ciri-ciri wajah tipe 2 mungkin termasuk dahi lebar yang lebar, tonjolan mata yang parah, bagian tengah wajah yang rata, dan hidung berbentuk paruh. Mungkin juga ada masalah pernapasan yang berhubungan dengan kelainan tenggorokan, mulut, atau hidung.

Tipe 2 dapat menyebabkan kelainan bentuk tangan dan kaki serta malformasi tungkai yang memengaruhi mobilitas, dan mungkin ada masalah dengan organ dalam. Bayi yang lahir dengan tipe 2 lebih cenderung memiliki cacat intelektual dan masalah neurologis. Banyak gejala tipe 2 dapat mengancam jiwa jika tidak dikelola dengan tepat.

Tipe 3

Sindrom Pfeiffer tipe 3 mirip dengan tipe 2, tetapi bayi dengan kondisi ini tidak memiliki kelainan bentuk tengkorak semanggi. Tipe 3 menyebabkan basis tengkorak yang memendek, gigi natal (gigi ada saat lahir), tonjolan mata yang parah, dan berbagai masalah dengan organ internal. Tipe 3 menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah neurologis yang parah. Prospek untuk bayi yang lahir dengan tipe 3 sering buruk dan ada kemungkinan kematian dini yang lebih tinggi.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Pfeiffer dapat dibuat saat janin masih dalam kandungan menggunakan teknologi ultrasonografi. Seorang dokter akan melihat apakah tengkorak, jari, dan jari kaki berkembang secara normal.

Setelah anak lahir, diagnosis dapat dengan mudah dibuat jika gejalanya terlihat. Namun, jika gejalanya ringan, mereka mungkin terlewatkan sampai anak berusia beberapa bulan atau tahun dan pertumbuhan dan perkembangan tulang lebih jelas.

Studi pencitraan dan pemeriksaan fisik dapat mengkonfirmasi fusi tulang prematur di tengkorak dan segala kelainan bentuk tungkai, jari, dan jari kaki. Pengujian genetik dapat mengesampingkan kondisi lain dan mengkonfirmasi mutasi gen.

Akurasi Ultrasonografi dalam Mendiagnosis Cacat Kelahiran

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Pfeiffer. Perawatan akan tergantung pada gejala anak. Pembedahan adalah perawatan utama dan mungkin termasuk satu atau lebih dari yang berikut:

• Bedah tengkorak: Operasi awal untuk membentuk kembali kepala anak dilakukan sejak tiga bulan dan pada usia 18 bulan. Dua atau lebih operasi tengkorak mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan tengkorak.
• Operasi midface: Beberapa anak perlu mengoreksi tulang rahang dan tengahnya. Operasi ini biasanya dilakukan ketika anak berusia beberapa tahun.
• Pekerjaan gigi: Operasi gigi dapat memperbaiki bagian bawah dan memperbaiki gigi yang tidak pada tempatnya.
• Bedah untuk ekstremitas: Pembedahan dapat memperbaiki kelainan bentuk jari tangan, kaki, dan anggota badan.
• Pengobatan masalah pernapasan: Beberapa anak mungkin memerlukan operasi midface untuk menghilangkan penyumbatan. Yang lain mungkin perlu amandel atau kelenjar gondok (jaringan di belakang hidung) diangkat. Trakeostomi dapat memperbaiki masalah tenggorokan.

Perawatan lain untuk sindrom Pfeiffer termasuk:

• Masker CPAP untuk mengelola sleep apnea akibat penyumbatan wajah
• Terapi wicara dan bahasa
• Terapi fisik dan pekerjaan
• Obat untuk mengobati kejang

Komplikasi

Komplikasi serius sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan umumnya terkait dengan kelainan trakea atau penyumbatan di midface. Hidrosefalus dapat menyebabkan gangguan mental jika tidak diobati.Selanjutnya, kelainan bentuk wajah dapat menyebabkan perpindahan mata yang parah dan membuatnya sulit untuk menutup kelopak mata. Anak-anak dengan tipe 2 dan 3 mungkin mengalami kejang.

Komplikasi dapat menyebabkan kematian dini tergantung pada keseriusannya. Kematian pada masa bayi mungkin akibat masalah otak yang parah, masalah pernapasan, kelahiran prematur, dan komplikasi bedah.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Anak-anak baik dengan sindrom Pfeiffer tipe 2 dan 3 akan membutuhkan beberapa operasi untuk rekonstruksi tengkorak, tangan dan kaki, dan sendi lainnya, dan perawatan untuk organ yang terkena. Anak-anak dengan tipe 1 dirawat dengan operasi dini dan untuk terapi fisik dan pekerjaan. Prospek untuk tipe 1 jauh lebih baik daripada tipe 2 dan 3. Ini karena tipe 2 dan 3 dapat memengaruhi otak, pernapasan, dan kemampuan untuk bergerak.

Operasi mungkin tidak sepenuhnya menawarkan penampilan normal untuk orang dengan Pfeiffer, tetapi mereka dapat menawarkan peningkatan yang signifikan. Perawatan dini dan terapi fisik dan pekerjaan jangka panjang dapat membantu sebagian besar anak-anak dengan sindrom Pfeiffer hingga dewasa dengan hanya beberapa komplikasi dan kesulitan. Selain itu, banyak anak-anak dengan kondisi ini dapat bermain dengan teman sebaya mereka dan pergi ke sekolah.