Sindrom Moebius: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Moebius (juga disebut sindrom Möbius) adalah kondisi neurologis langka yang dapat memengaruhi beberapa saraf kranial, terutama yang mengendalikan otot-otot wajah. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang sejak lahir (tidak ada bawaan). Tidak adanya saraf ini mengarah ke kelumpuhan wajah khas sindrom Moebius.

Gejala

Gejala-gejala sindrom Moebius tergantung pada saraf mana yang terpengaruh. Gejala apa pun yang dimiliki seseorang akan terlihat sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang, meskipun saraf kranialis lain juga mungkin terpengaruh.

Gejala umum

Fitur paling umum dari sindrom Moebius meliputi:

• Kelumpuhan wajah (palsy)
• Kurangnya ekspresi wajah; anak-anak dengan sindrom Moebius tidak dapat tersenyum atau mengerutkan kening (wajah sering disebut sebagai "seperti topeng")
• Bayi dengan sindrom Moebius tidak dapat menggerakkan mata mereka untuk melacak suatu objek. Sebagai gantinya, mereka harus sepenuhnya memutar kepala untuk mengikuti suatu objek.
• Kelopak mata yang tidak sepenuhnya tertutup, bahkan saat tidur
• Mata kering dan teriritasi
• Dagu dan mulut kecil; banyak orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menutup mulut mereka sepenuhnya
• Masalah gigi yang terkait dengan rahang kecil, gigi tidak selaras, atau efek memiliki mulut yang terus-menerus terbuka (peningkatan risiko gigi berlubang)
• Air liur, masalah makan, mengisap yang buruk pada masa bayi
• Langit-langit mulut sumbing
• Membungkukkan kepala ke belakang saat menelan
• Anyaman tangan atau kaki (sindaktili)
• Mata juling (strabismus)
• Lidah pendek
• Nada otot yang lemah (hipotonia)
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
• Gangguan pernafasan
• Masalah tidur
• Kelemahan tubuh bagian atas yang dapat menyebabkan keterlambatan fungsi motorik
• Kelainan telinga yang dapat menyebabkan infeksi telinga yang sering atau persisten (otitis media)

• Kehilangan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terpengaruh)
• Kelainan kerangka tangan, kaki, dan anggota gerak (kaki klub)
• Gangguan lain yang terkait dengan bicara, menelan, dan penglihatan
• Otot-otot dinding dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga termasuk jaringan payudara)

Gejala lainnya

Dalam beberapa kasus, otot-otot dada yang kurang berkembang dikaitkan dengan kondisi lain yang disebut sindrom Polandia (atau anomali Polandia). Orang dengan sindrom Polandia kehilangan bagian dari salah satu otot besar dada (pectoralis mayor). Perkembangan abnormal ini dapat membuat dada terlihat cekung dan biasanya menyebabkan kelemahan tubuh bagian atas dan, kadang-kadang, kelainan tulang rusuk. Otot-otot yang hilang ini umumnya hanya memengaruhi penampilan, dan orang-orang dengan kondisi tersebut tidak mengalami masalah kesehatan yang berkaitan langsung dengan kondisi tersebut. Namun, orang yang juga memiliki sindrom Moebius mungkin memiliki gejala lain yang memengaruhi gerakan.

Beberapa penelitian melaporkan hingga 20 persen hingga 30 persen anak-anak dengan sindrom Moebius juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, meskipun hubungan ini mungkin terlalu berlebihan. Karena orang-orang dengan sindrom Moebius secara fisik tidak dapat menunjukkan ekspresi wajah dan mungkin berjuang untuk menatap mata orang, fitur-fitur ini dapat ditafsirkan sebagai perilaku autistik walaupun mereka disebabkan oleh keterbatasan fisik.

Beberapa anak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami motorik, bicara, atau penundaan lainnya. Kebanyakan orang dengan kondisi tersebut tidak memiliki gangguan intelektual, meskipun asumsi dapat dibuat karena perjuangan fisik mereka untuk berbicara dan karakteristik wajah yang unik.

Penyebab

Penyebab pasti sindrom Moebius tidak diketahui. Para peneliti menduga bahwa, seperti banyak kondisi langka lainnya, kemungkinan besar disebabkan oleh berbagai faktor (multifaktorial). Eksposur dan genetika lingkungan telah terlibat dalam beberapa penelitian, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.

Jarang, sindrom Moebius telah terjadi dalam keluarga (kurang dari 2 persen kasus), menunjukkan mungkin ada komponen genetik dalam beberapa kasus. Sebagian besar kasus sindrom Moebius berkembang secara acak (sporadik) pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan keluarga.

Sindrom Moebius sangat jarang. Sementara jumlah pasti kasus di seluruh dunia tidak diketahui, diperkirakan terjadi pada setiap dua hingga 20 orang per juta. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Diagnosa

Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Karena kondisi ini ada saat lahir, biasanya dapat didiagnosis selama pemeriksaan bayi baru lahir yang menyeluruh. Sementara manifestasi spesifik tergantung pada saraf kranial yang kurang berkembang atau hilang, ada tiga kriteria diagnostik untuk membuat diagnosis sindrom Moebius:

Kriteria Diagnostik

• Kelumpuhan atau kelemahan setidaknya satu sisi wajah (biasanya keduanya)
• Gerakan menyamping mata lumpuh
• Gerakan mata vertikal utuh

Profesional medis dapat melakukan pengujian yang lebih khusus (seperti ujian neurologis atau oftalmologis) untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan kelumpuhan wajah dan gejala lain dari sindrom Moebius.

Sangat penting bahwa diagnosis yang benar dilakukan segera setelah lahir. Anak-anak dengan sindrom Moebius biasanya perlu bekerja dengan tim spesialis medis, tetapi tim intervensi dan perawatan sebelumnya berkumpul, semakin baik hasil jangka panjang untuk pasien.

Sementara sindrom Moebius tidak progresif, sifat dari gejala dapat menghadirkan tantangan untuk setiap pasien secara individu tergantung pada saraf spesifik yang terkena, keparahan kondisi, dan ketersediaan diagnosis, pengobatan, dan sumber daya pendukung yang cepat.

Pengobatan

Setiap orang dengan sindrom Moebius akan memiliki kebutuhan yang berbeda. Meskipun tidak ada perawatan atau penyembuhan yang pasti untuk kondisi ini, tim spesialis dapat membantu mengoordinasikan perawatan untuk orang-orang dengan sindrom Moebius.

Karena diagnosis biasanya dapat dibuat saat lahir atau segera setelahnya, intervensi awal, seperti terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat dilakukan sejak dini. Pemeriksaan mata yang menyeluruh dan dukungan berkelanjutan dari dokter mata dapat membantu mengatasi masalah penglihatan. Jika gangguan pendengaran, audiolog dapat dikonsultasikan.

Spesialis lain yang mungkin terlibat dalam perawatan termasuk:

• Dokter anak dan ahli bedah anak
• Spesialis perang, hidung dan tenggorokan
• Spesialis pernapasan
• Ahli saraf
• Ahli bedah maksilofasial
• Dokter bedah plastik
• Psikiater
• Ahli ortopedi

Operasi

Jika gejalanya parah, pembedahan mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, pencangkokan saraf dari bagian tubuh lain untuk menggantikan saraf kranial yang hilang mungkin dilakukan.

Prosedur bedah lain yang mungkin diperlukan termasuk:

• Pembedahan pada mata atau kelopak mata untuk meningkatkan penglihatan dan memperbaiki strabismus
• Bedah mulut untuk mengatasi masalah gigi
• Prosedur ortopedi (atau intervensi nonsurgical seperti splinting) untuk meningkatkan mobilitas
• Kawat gigi atau pembedahan untuk memperbaiki skoliosis

Operasi Senyum

Salah satu inovasi bedah yang cukup baru dikenal sebagai "operasi senyum." Tindakan ini melibatkan pengambilan saraf dari paha dan mencangkoknya ke wajah, khususnya ke otot-otot yang membantu seseorang mengunyah (masseter). Operasi ini telah meningkatkan mobilitas wajah dan berbicara untuk beberapa pasien dengan sindrom Moebius - termasuk berhasil memulihkan kemampuan untuk membuat ekspresi wajah tertentu, seperti tersenyum.

Untuk pasien yang didiagnosis dengan sindrom Polandia, prosedur bedah kosmetik untuk memperbaiki kelainan struktural dinding dada, termasuk jaringan payudara, juga dimungkinkan dalam banyak kasus.

Hidup Dengan Sindrom Moebius

Meskipun kondisinya tidak diyakini sebagai genetik, jika sindrom Moebius memang terjadi dalam satu keluarga, konseling genetik dapat membantu.

Sementara anak-anak dengan sindrom Moebius sering "mengejar ketinggalan" dengan keterlambatan perkembangan atau motorik yang mereka alami dan memiliki fungsi intelektual yang normal, mereka mungkin masih mengalami kesulitan secara sosial dengan teman sebaya atau di sekolah karena keunikan kondisi mereka. Konseling dan sumber daya pendidikan yang mendukung mungkin bermanfaat bagi keluarga.

Jika anak-anak berjuang secara akademis, misalnya, karena keterbatasan fisik seperti penglihatan yang buruk, program pendidikan khusus, bimbingan belajar, atau homeschooling dapat dipertimbangkan.

Karena sindrom Moebius sangat jarang, beberapa orang tua mungkin memilih untuk mengirim surat atau penjelasan singkat kepada guru anak sebelum mereka mulai sekolah. Yayasan Sindrom Moebius memiliki templat yang dapat digunakan keluarga untuk memulai percakapan ini dengan pengasuh, pendidik, dan profesional perawatan kesehatan yang mungkin tidak terbiasa dengan kondisi tersebut.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sindrom Moebius biasanya didiagnosis pada saat lahir dan diagnosis dan perawatan segera penting untuk memastikan seseorang dengan kondisi tersebut mendapatkan dukungan yang mereka butuhkan. Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami keterlambatan motorik atau bicara, ini biasanya merupakan akibat dari gejala fisik yang terkait dengan mulut atau otot-otot tungkai.

Kebanyakan orang dengan sindrom Moebius tidak memiliki keterlambatan intelektual, meskipun beberapa penelitian telah mengindikasikan anak-anak dengan sindrom Moebius mungkin lebih cenderung memiliki gangguan spektrum autisme. Walaupun tidak ada perawatan atau penyembuhan yang pasti, ada berbagai pilihan perawatan termasuk terapi okupasi dan fisik serta operasi khusus.