Phenylketonuria (PKU) - Gejala, Warisan, dan Perawatan

Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, atau PKU) adalah kelainan metabolisme bawaan di mana tubuh tidak dapat sepenuhnya memecah protein (asam amino) fenilalanin. Ini terjadi karena enzim yang diperlukan, fenilalanin hidroksilase, kurang. Karena itu, fenilalanin menumpuk di sel-sel tubuh dan menyebabkan kerusakan sistem saraf dan otak.

Fenilketonuria adalah penyakit yang dapat diobati yang dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana. Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir diharuskan untuk diuji PKU sebagai bagian dari skrining metabolik dan genetik pada semua bayi baru lahir. Semua bayi baru lahir di Inggris, Kanada, Australia, Selandia Baru, Jepang, negara-negara Barat dan sebagian besar Eropa Timur, dan banyak negara lain di seluruh dunia, diuji juga.

(Skrining PKU pada bayi prematur berbeda dan lebih sulit karena beberapa alasan.)

Setiap tahun 10.000 hingga 15.000 bayi dilahirkan dengan penyakit ini di Amerika Serikat dan Phenylketonuria terjadi pada laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis (meskipun lebih sering terjadi pada individu dari warisan Eropa Utara dan penduduk asli Amerika.)

Gejala

Bayi yang lahir dengan fenilketonuria akan berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama. Jika tidak diobati, gejala mulai berkembang pada usia tiga hingga enam bulan dan mungkin termasuk:

• Perkembangan tertunda
• Keterbelakangan mental
• Kejang
• Kulit, eksim, dan ruam yang sangat kering
• "Mousy" atau "apy" bau khas dari urin, napas, dan keringat
• Kulit cerah, rambut terang atau pirang
• Lekas ​​marah, gelisah, hiperaktif

Diagnosa

Fenilketonuria didiagnosis dengan tes darah, biasanya sebagai bagian dari tes skrining rutin yang diberikan kepada bayi baru lahir dalam beberapa hari pertama kehidupan. Jika ada PKU, tingkat fenilalanin akan lebih tinggi dari normal dalam darah.

Tes ini sangat akurat jika dilakukan ketika bayi berusia lebih dari 24 jam tetapi kurang dari tujuh hari. Jika bayi diuji kurang dari 24 jam, disarankan agar tes diulangi saat bayi berumur satu minggu. Seperti disebutkan di atas, bayi prematur perlu diuji dengan cara yang berbeda karena beberapa alasan termasuk keterlambatan menyusui.

Pengobatan

Karena fenilketonuria adalah masalah memecah fenilalanin, bayi diberi diet khusus yang sangat rendah fenilalanin.

Pada awalnya, formula bayi rendah fenilalanin khusus (Lofenalac) digunakan.

Seiring bertambahnya usia anak, makanan rendah fenilalanin ditambahkan ke dalam makanan, tetapi tidak ada makanan berprotein tinggi seperti susu, telur, daging, atau ikan. Aspartam pemanis buatan (NutraSweet, Equal) mengandung fenilalanin, sehingga minuman diet dan makanan yang mengandung aspartam juga dihindari. Anda kemungkinan telah mencatat lokasi pada minuman ringan, seperti diet Coke, yang menunjukkan produk tidak boleh digunakan oleh orang-orang dengan PKU.

Individu harus tetap menjalani diet terbatas fenilalanin selama masa kanak-kanak dan remaja.

Beberapa individu dapat mengurangi pembatasan diet mereka seiring bertambahnya usia. Tes darah rutin diperlukan untuk mengukur kadar fenilalanin, dan diet mungkin perlu disesuaikan jika kadarnya terlalu tinggi. Selain diet terbatas, beberapa orang mungkin menggunakan obat Kuvan (sapropterin) untuk membantu menurunkan kadar fenilalanin dalam darah.

Pemantauan

Sebagaimana dicatat, tes darah digunakan untuk memantau orang dengan PKU. Pada saat ini pedoman merekomendasikan bahwa target konsentrasi fenilalanin dalam darah harus antara 120 dan 360 uM untuk orang dengan PKU dari segala usia. Terkadang batas setinggi 600 um diizinkan untuk orang dewasa yang lebih tua. Wanita hamil, bagaimanapun, diharuskan untuk mengikuti diet mereka dengan lebih ketat, dan level maksimum 240 uM direkomendasikan.

Studi yang melihat kepatuhan (jumlah orang yang mengikuti diet mereka dan memenuhi pedoman ini) adalah 88 persen untuk anak-anak antara kelahiran dan usia empat tahun, tetapi hanya 33 persen pada mereka yang berusia 30 tahun ke atas.

Peran Genetika

PKU adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Untuk memiliki PKU, seorang bayi harus mewarisi mutasi gen khusus untuk PKU setiap induk. Jika bayi mewarisi gen hanya dari satu orang tua, maka bayi juga membawa mutasi gen untuk PKU tetapi tidak benar-benar memiliki PKU.

Mereka yang mewarisi hanya satu mutasi gen tidak mengembangkan PKU, tetapi dapat meneruskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka (menjadi pembawa). Jika dua orang tua membawa gen, mereka memiliki sekitar 25 persen kemungkinan memiliki bayi dengan PKU, 25 persen kemungkinan bahwa anak mereka tidak akan mengembangkan PKU atau menjadi pembawa, dan peluang 50 persen bahwa anak mereka juga akan menjadi pembawa penyakit.

Setelah PKU didiagnosis pada bayi, maka bayi itu harus mengikuti rencana makan PKU sepanjang hidup mereka.

PKU dalam Kehamilan

Wanita muda dengan fenilketonuria yang tidak makan diet terbatas fenilalanin akan memiliki kadar fenilalanin yang tinggi ketika mereka hamil.Hal ini dapat menyebabkan masalah medis serius yang dikenal sebagai sindrom PKU untuk anak, termasuk keterbelakangan mental, berat lahir rendah, cacat lahir jantung, atau cacat lahir lainnya. Namun, jika wanita muda melanjutkan diet rendah fenilalanin setidaknya 3 bulan sebelum kehamilan, dan melanjutkan diet sepanjang kehamilannya, sindrom PKU dapat dicegah. Dengan kata lain, kehamilan yang sehat dimungkinkan bagi wanita dengan PKU selama mereka merencanakan ke depan dan dengan cermat memonitor diet mereka selama kehamilan.

Penelitian

Para peneliti sedang mencari cara untuk memperbaiki fenilketonuria, seperti mengganti gen yang rusak yang bertanggung jawab atas gangguan tersebut atau membuat enzim yang direkayasa secara genetika untuk menggantikan yang kekurangan. Para ilmuwan juga mempelajari senyawa kimia seperti tetrahydrobiopterin (BH4) dan asam amino netral besar sebagai cara untuk mengobati PKU dengan menurunkan tingkat fenilalanin dalam darah.

Mengatasi

Mengatasi PKU itu sulit dan membutuhkan komitmen besar karena itu merupakan upaya seumur hidup. Dukungan dapat membantu dan ada banyak kelompok dukungan dan komunitas pendukung yang tersedia di mana orang dapat berinteraksi dengan orang lain yang menghadapi PKU baik untuk dukungan emosional maupun untuk tetap mendapatkan informasi terbaru tentang penelitian terbaru.

Ada beberapa organisasi, juga, yang bekerja untuk mendukung orang-orang dengan PKU dan mendanai penelitian untuk perawatan yang lebih baik. Beberapa di antaranya adalah Perhimpunan Nasional Phenylketonuria, Aliansi PKU Nasional (bagian dari organisasi NORD, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, dan Yayasan PKU. Selain mendanai penelitian, organisasi ini menyediakan bantuan yang dapat berkisar dari menyediakan bantuan untuk pembelian formula khusus yang diperlukan untuk bayi dengan PKU untuk memberikan informasi untuk membantu orang belajar tentang dan menavigasi jalan mereka ke pemahaman tentang PKU dan apa artinya dalam hidup mereka.