Kaitan Antara Sindrom Ehlers-Danlos dan Sleep Apnea

Tampaknya sulit dipercaya, tetapi bisakah bersendi ganda menjadi indikasi bahwa Anda berisiko mengalami apnea tidur obstruktif? Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi tulang rawan di seluruh tubuh, termasuk di sepanjang jalan napas, dan ini dapat mempengaruhi individu yang menderita gangguan pernapasan saat tidur, tidur terfragmentasi, dan kantuk di siang hari. Pelajari tentang gejala, subtipe, prevalensi, dan hubungan antara Ehlers-Danlos dan sleep apnea, dan apakah pengobatan dapat membantu.

Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), atau gangguan Ehlers-Danlos, adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi jaringan ikat yang mendukung kulit, tulang, pembuluh darah, dan banyak jaringan dan organ lainnya. EDS adalah kondisi genetik yang berdampak pada pengembangan kolagen dan protein terkait yang berfungsi sebagai bahan pembangun jaringan. Gejala-gejalanya memiliki berbagai tingkat keparahan potensial, menyebabkan persendian yang agak longgar akibat komplikasi yang mengancam jiwa.

Mutasi pada lebih dari selusin gen telah dikaitkan dengan pengembangan EDS. Kelainan genetik memengaruhi instruksi pembuatan beberapa jenis kolagen, suatu zat yang memberi struktur dan kekuatan pada jaringan ikat di seluruh tubuh. Kolagen dan protein terkait mungkin tidak dirakit dengan benar. Cacat ini menyebabkan kelemahan pada jaringan di kulit, tulang, dan organ lainnya.

Ada bentuk autosom dominan (AD) dan autosom resesif (AR), tergantung pada subtipe EDS. Dalam pewarisan AD, satu salinan gen yang diubah cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam pewarisan AR, kedua salinan gen harus diubah agar kondisi tersebut terjadi dan orang tua mungkin sering membawa gen tetapi tidak menunjukkan gejala.

Menggabungkan berbagai bentuk, EDS diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala yang terkait dengan sindrom Ehlers-Danlos bervariasi tergantung pada penyebab dan subtipe yang mendasarinya. Beberapa gejala yang paling umum termasuk:

• Hypermobility sendi: Mungkin ada rentang pergerakan sendi yang luar biasa besar (kadang-kadang disebut sebagai "jointed ganda"). Sendi yang longgar ini mungkin tidak stabil dan rentan terhadap dislokasi (atau subluksasi) dan menyebabkan nyeri kronis.
• Perubahan kulit: Kulit mungkin lunak dan lembut. Sangat elastis, elastis, dan rapuh. Hal ini dapat menyebabkan bekas luka yang mudah memar dan abnormal.
• Nada otot yang lemah: Bayi mungkin memiliki otot yang lemah dengan keterlambatan perkembangan motorik (mempengaruhi duduk, berdiri, dan berjalan).

• Skoliosis saat lahir
• Nyeri kronis (seringkali muskuloskeletal dan mempengaruhi sendi)
• Osteoartritis onset dini
• Penyembuhan luka yang buruk
• Prolaps katup mitral
• Penyakit gusi
• Kantuk berlebihan di siang hari
• Kelelahan
• Gangguan kualitas hidup

Akan sangat membantu untuk meninjau enam subtipe EDS untuk lebih memahami gejala terkait dan risiko potensial.

Memahami 6 Subtipe Sindrom Ehlers-Danlos

Pada tahun 1997, ada revisi dalam klasifikasi berbagai subtipe sindrom Ehlers-Danlos. Sebagai hasilnya, enam jenis utama dibedakan oleh tanda, gejala, penyebab genetik yang mendasarinya, dan pola pewarisan diidentifikasi. Subtipe ini meliputi:

Jenis klasik: Ditandai dengan luka yang terbelah dengan sedikit pendarahan, meninggalkan bekas luka yang melebar dari waktu ke waktu untuk menciptakan bekas "kertas rokok". Tipe ini membawa risiko yang lebih kecil dari robekannya pembuluh darah. Ia memiliki warisan dominan autosom, mempengaruhi satu dari 20.000 hingga 40.000 orang.

Jenis hypermobility: Subtipe EDS yang paling umum, bermanifestasi dengan gejala-gejala sendi yang dominan. Ini autosom dominan dan dapat mempengaruhi satu dari 10.000 hingga 15.000 orang.

Jenis pembuluh darah: Salah satu bentuk yang paling serius, ini dapat menyebabkan robekan (atau pecahnya) pembuluh darah yang mengancam jiwa. Ini dapat menyebabkan pendarahan internal, stroke, dan syok.Ada juga peningkatan risiko pecahnya organ (mempengaruhi usus dan rahim selama kehamilan). Autosom dominan, tetapi hanya menyerang satu dari 250.000 orang.

Jenis kyphoscoliosis: Seringkali ditandai oleh kelengkungan tulang belakang yang parah dan progresif yang dapat mengganggu pernapasan. Ini membawa pengurangan risiko robeknya pembuluh darah. Ini resesif autosom dan jarang terjadi, dengan hanya 60 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Jenis Arthrochalasia: Subtipe EDS ini dapat ditemukan saat lahir, dengan hipermobilitas pinggul yang menyebabkan dislokasi kedua sisi yang tercatat saat persalinan. Ini autosom dominan dengan sekitar 30 kasus dilaporkan di seluruh dunia.

Jenis Dermatosparaxis: Suatu bentuk yang sangat langka, itu bermanifestasi dengan kulit yang melorot dan keriput, menyebabkan lipatan yang berlebihan yang mungkin menjadi lebih menonjol ketika anak-anak bertambah usia. Ini resesif autosom dengan hanya selusin kasus yang dicatat di seluruh dunia.

Keluhan Tidur di EDS dan Tautan ke OSA

Apa hubungan antara sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif? Sebagaimana dicatat, perkembangan tulang rawan yang abnormal mempengaruhi jaringan di seluruh tubuh, termasuk yang melapisi saluran napas. Masalah-masalah ini dapat berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan hidung dan rahang atas (rahang atas) serta stabilitas jalan nafas atas. Dengan pertumbuhan abnormal, jalan nafas mungkin menyempit, melemah, dan cenderung runtuh.

Kolapsnya sebagian jalan napas bagian atas atau total saat tidur menyebabkan apnea tidur. Hal ini dapat menyebabkan penurunan kadar oksigen dalam darah, fragmentasi tidur, sering terbangun, dan penurunan kualitas tidur. Akibatnya, kantuk dan kelelahan yang berlebihan di siang hari dapat terjadi. Mungkin ada peningkatan keluhan kognitif, suasana hati, dan rasa sakit. Gejala-gejala lain dari sleep apnea, seperti mendengkur, terengah-engah atau tersedak, menyaksikan apnea, bangun untuk buang air kecil (nocturia), dan penggilingan gigi (bruxism) juga mungkin ada.

Sebuah survei kecil sebelumnya terhadap pasien EDS dari tahun 2001 mendukung peningkatan kesulitan tidur. Diperkirakan dari mereka yang menderita EDS, 56 persen mengalami kesulitan mempertahankan tidur. Selain itu, 67 persen mengeluhkan gerakan tungkai periodik tidur. Nyeri, terutama nyeri punggung, semakin banyak dilaporkan oleh pasien EDS.

Seberapa Umum Sleep Apnea pada Sindrom Ehlers-Danlos?

Penelitian menunjukkan bahwa sleep apnea relatif umum di antara mereka yang menderita EDS. Sebuah studi pada tahun 2017 terhadap 100 orang menunjukkan bahwa 32 persen dari mereka yang menderita sindrom Ehlers-Danlos memiliki apnea tidur obstruktif (dibandingkan dengan hanya 6 persen dari kontrol). Orang-orang ini diidentifikasi memiliki subtipe hypermobile (46 persen), klasik (35 persen), atau lainnya (19 persen). Mereka tercatat memiliki peningkatan tingkat kantuk di siang hari yang diukur dengan skor kantuk Epworth. Tingkat sleep apnea berkorelasi dengan tingkat kantuk di siang hari serta kualitas hidup yang lebih rendah.

Pengobatan Sleep Apnea dan Respon terhadap Terapi di EDS

Ketika apnea tidur diidentifikasi, pengalaman klinis mendukung respons yang menguntungkan terhadap pengobatan di antara pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seiring bertambahnya usia, pernapasan yang terganggu saat tidur dapat berkembang dari aliran udara terbatas dan resistensi hidung menjadi lebih banyak kejadian hipopnea dan apnea yang menjadi ciri apnea tidur. Pernafasan yang abnormal ini mungkin tidak diketahui. Kantuk di siang hari, kelelahan, kurang tidur, dan gejala lainnya mungkin diabaikan.

Untungnya, penggunaan terapi tekanan udara positif terus menerus (CPAP) dapat memberikan bantuan segera jika apnea tidur didiagnosis dengan benar. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menilai manfaat klinis dari perawatan apnea tidur pada populasi ini.

Jika Anda merasa memiliki gejala yang konsisten dengan sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif, mulailah dengan berbicara dengan dokter Anda mengenai evaluasi, pengujian, dan perawatan.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Gaisl T, et al. "Apnea tidur obstruktif dan kualitas hidup pada sindrom Ehlers-Danlos: studi kohort paralel." Thorax. 2017 10 Jan
• Guilleminault C, et al. "Pernafasan saat tidur pada sindrom Ehlers-Danlos: model genetik OSA." 2013 November; 144 (5): 1503-11.
• "Sindrom Ehlers-Danlos." Rumah Genetika Referensi. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. 2017 21 Februari.
• Verbraecken J, et al. "Evaluasi untuk sleep apnea pada pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos dan Marfan: studi kuesioner." Clin Genet. 2001 November; 60 (5): 360-5.