Gejala dan Pengobatan Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber adalah gangguan pada kulit dan sistem saraf.Gejala yang paling terlihat adalah tanda lahir berwarna merah muda ke ungu yang mendalam pada wajah yang disebut noda anggur port. Namun, tidak semua orang yang memiliki noda anggur port memiliki sindrom Sturge-Weber. Sindrom Sturge-Weber hadir saat lahir, tetapi tidak diketahui apa penyebabnya atau tepatnya seberapa sering itu terjadi. Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis.

Ada tiga jenis sindrom Sturge-Weber:

• Tipe I - tipe yang paling umum, termasuk noda anggur port dan angioma otak
• Tipe II - noda anggur port tetapi tidak ada angioma otak
• Tipe III - angioma otak tetapi tidak ada noda anggur port

Gejala

Gejala sindrom Sturge-Weber meliputi:

• Port wine stain - Tanda lahir ini pada wajah dapat bervariasi dalam ukuran, tetapi biasanya mencakup setidaknya satu kelopak mata atas dan dahi. Dapat berkisar dari merah muda hingga ungu tua dan disebabkan oleh pertumbuhan berlebihan pembuluh darah kecil (kapiler) tepat di bawah permukaan kulit. Noda anggur port mungkin lebih sulit untuk dilihat pada individu berkulit gelap.
• Kejang - Sekitar 75 hingga 90 persen individu dengan sindrom Sturge-Weber mengembangkan kejang, sering dimulai pada usia satu tahun. Kejang hasil dari pertumbuhan berlebihan pembuluh darah (angioma) di permukaan otak, biasanya di bagian belakang otak di sisi yang sama dengan noda anggur port.
• Kelemahan - Sekitar 25 hingga 56 persen individu mengalami kelemahan atau kehilangan penggunaan satu sisi tubuh (hemiparesis), sering di sisi yang berlawanan dengan noda anggur port.
• Keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental mempengaruhi sekitar 50 hingga 60 persen individu.
• Sakit kepala
• Peningkatan tekanan di mata (glaukoma) - Sekitar 70 persen individu mengembangkan glaukoma di mata dekat noda anggur port.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Sturge-Weber dapat disarankan dengan adanya noda anggur port di atas satu mata dan dahi. Computed tomography (CT) scan atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat memeriksa otak untuk keberadaan satu atau lebih angioma, yang akan mengkonfirmasi diagnosis. Anak dengan sindrom Sturge-Weber akan menjalani pemeriksaan neurologis untuk memeriksa komplikasi angioma otak, seperti kejang atau kelemahan.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Sturge-Weber berfokus pada gejala. Jika kejang terjadi, obat antiseizure seperti carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), atau asam valproat (Depakote, Depakene) diberikan. Obat-obatan digunakan untuk mengurangi dan mengontrol glaukoma dan sakit kepala. Perawatan laser dapat meringankan atau menghilangkan noda anggur port di wajah. Beberapa perawatan mungkin diperlukan.