Apa Kutukan Ondine dan Bagaimana Cara Mengatasinya?
Daftar Isi:
- Apa Kutukan Ondine?
- Apa Penyebab Hipoventilasi Pusat?
- Bagaimana Central Hypoventilation Diobati?
- Sepatah Kata Dari DipHealth
Age of Deceit (2) - Hive Mind Reptile Eyes Hypnotism Cults World Stage - Multi - Language (Oktober 2024)
Bernapas kadang-kadang bisa abnormal sejak lahir. Dalam kondisi genetik langka, sering disebut sebagai kutukan Ondine, ini bisa sangat serius dan memiliki konsekuensi penting. Apa itu kutukan Ondine? Jelajahi beberapa kemungkinan penyebab sindrom hipoventilasi sentral kongenital dan cara penanganannya secara efektif.
Apa Kutukan Ondine?
Kutukan Ondine (juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral kongenital atau CCHS) adalah bentuk apnea tidur yang jarang dan parah di mana individu yang terkena benar-benar berhenti bernapas ketika tertidur. Biasanya bawaan sejak lahir, artinya sudah ada sejak lahir. Ini dapat dicatat dalam unit neonatal setelah melahirkan. Apnea tidur sentral ditandai oleh gagal otak untuk memicu pernapasan normal. Ini tampaknya disebabkan oleh penurunan respons terhadap kadar karbon dioksida yang tinggi dan kadar oksigen yang rendah dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya saat tidur.
Kutukan Ondine dinamai berdasarkan kisah mitos tentang nimfa air yang patah hati yang mengutuk suaminya yang tidak setia untuk berhenti bernafas seandainya ia tertidur lagi. Dalam istilah medis, hipoventilasi sentral merupakan bentuk ekstrim dari sleep apnea.
Apa Penyebab Hipoventilasi Pusat?
Hipoventilasi pusat mempengaruhi sekitar satu dari 30 juta orang, yang berarti hanya beberapa ratus orang yang memilikinya di dunia. Karena itu, kondisi ini dianggap sangat langka. Mutasi genetik tampaknya menjadi penyebab mendasar. Diperkirakan terjadi ketika otak gagal untuk bernafas, seperti yang juga terlihat pada sleep apnea pusat.
Kondisi ini dapat muncul sejak lahir atau berkembang setelah kerusakan batang otak, yang mengendalikan dorongan untuk bernafas. Hipoventilasi sentral dapat dikaitkan dengan kesulitan menelan, masalah usus yang disebut penyakit Hirschsprung, atau tumor yang disebut neuroblastoma.
Meskipun kondisi ini biasanya terjadi secara sporadis, mungkin ada kecenderungan genetik yang terjadi pada keluarga. Kerabat mungkin memiliki bentuk disfungsi ringan yang mempengaruhi sistem saraf otonom. Masalah yang mendasari tampaknya disebabkan oleh mutasi di Internet PHOX2B (4q13) gen. Sebagian besar melibatkan perluasan pengulangan genetik dari 20 pangkalan (disebut alanin) menjadi 25 hingga 33 pangkalan. Dalam sekitar 10% kasus, mutasi lain di lokasi yang sama tampaknya berperan.
Bagaimana Central Hypoventilation Diobati?
Sebagian besar individu yang terkena memiliki onset segera setelah lahir. Telah dilaporkan untuk memulai kemudian, dengan bahkan kasus dewasa didokumentasikan. Gejala dapat muncul dalam kasus yang lebih ringan dengan penggunaan anestesi atau obat penenang.
Perawatan kondisi ini melibatkan penggunaan ventilator yang terhubung ke tabung trakeostomi di bagian depan tenggorokan setiap kali individu yang terkena pergi tidur, bahkan saat tidur siang. Jika ini tidak digunakan, seseorang dengan kondisi ini bisa mati kapan saja mereka tertidur.
Karena sifat pengobatan, keluarga dari mereka yang menderita sering menjadi mahir dalam mengelola peralatan yang diperlukan untuk mempertahankan pernapasan normal. Awalnya mungkin tampak menakutkan, tetapi bantuan dalam pengaturan rumah sakit memungkinkan transisi yang mulus ke perawatan di rumah. Bimbingan dari terapis pernapasan, termasuk sumber daya di rumah, dapat memudahkan penyesuaian ini.
Sepatah Kata Dari DipHealth
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang kutukan Ondine, terutama jika Anda memiliki anak yang terkena, Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis paru anak di pusat medis akademik. Karena kelangkaan kondisi, dan keseriusan konsekuensi potensial, perawatan spesialis pada awalnya akan diperlukan. Mungkin juga untuk berjejaring dengan keluarga terdampak lainnya yang mengelola kondisi ini. Dukungan sosial ini dapat membantu karena berbagai alasan. Jangkau untuk mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan dari seorang spesialis untuk mengoptimalkan kesehatan dan kesejahteraan anak dan keluarga Anda.
Apa itu Jerawat Komedi dan Bagaimana Cara Mengatasinya?
Kulit kusut dan komedo? Anda mungkin memiliki jenis jerawat yang disebut jerawat komedo. Jangan khawatir, karena itu bisa diobati. Belajarlah lagi.
Apa itu Jerawat yang Mengecewakan dan Bagaimana Cara Mengatasinya
Pengambilan yang kompulsif atau berulang-ulang pada noda dapat menyebabkan jerawat yang mengalami eksoriasi. Pelajari apa itu dan bagaimana Anda bisa mendapatkan bantuan untuk menyembuhkan dan mencegahnya.
Apa itu Jerawat Komedo dan Bagaimana Cara Mengatasinya?
Punya kulit bergelombang dan komedo? Anda mungkin memiliki jenis jerawat yang disebut jerawat komedo. Jangan khawatir, karena bisa diobati. Belajarlah lagi.