Yang Harus Anda Ketahui Tentang Miopati Bawaan

Penyakit neurologis sangat menyayat hati ketika mereka mempengaruhi anak-anak. Ini sering hasil dari kelainan genetik yang dapat berdampak pada anak sejak lahir. Kadang-kadang mutasi tersebut menyebabkan masalah dengan otot, yang mengarah ke kelemahan.

Dimungkinkan untuk mendeteksi masalah seperti itu bahkan sebelum kelahiran. Gerakan janin dapat menurun atau tidak ada jika otot anak tidak berkembang secara normal. Setelah anak lahir, orang tua mungkin melihat berkurangnya kemampuan untuk memberi makan. Kadang-kadang tanda-tanda bahkan lebih dramatis, karena bayi yang baru lahir mungkin terlalu lemah untuk bernafas dan mungkin memiliki tonus otot yang buruk (bayi mungkin tampak "floppy"). Secara umum, anak dapat menggerakkan matanya secara normal.

Penyakit Inti Pusat

Penyakit inti sentral disebut demikian karena ketika otot dilihat di bawah mikroskop, ada daerah yang jelas didefinisikan dalam kekurangan komponen sel normal seperti mitokondria atau retikulum sarkoplasma.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor ryanodine (RYR1). Meskipun penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, yang biasanya berarti bahwa gejala juga akan hadir pada orang tua, gen biasanya tidak sepenuhnya diungkapkan - bahkan jika seseorang memiliki bentuk mutasi aktif, kadang-kadang gejala mereka ringan.

Penyakit inti pusat juga dapat mempengaruhi anak-anak di kemudian hari, yang menyebabkan perkembangan motorik yang tertunda. Sebagai contoh, anak mungkin tidak berjalan sampai mereka berusia 3 atau 4. Kadang-kadang onset dapat terjadi bahkan di kemudian hari, di masa dewasa, meskipun, dalam kasus ini, gejala biasanya lebih ringan. Kadang-kadang mereka hanya menjadi jelas setelah menerima obat anestesi, yang menyebabkan reaksi parah pada orang dengan gangguan ini.

Penyakit Multicore

Penyakit multicore juga menyebabkan tonus otot menurun dan biasanya menjadi gejala ketika seseorang dalam masa bayi atau anak usia dini. Tonggak motor seperti berjalan mungkin tertunda, dan ketika anak berjalan, mereka mungkin tampak berjalan tertatih-tatih dan sering jatuh. Kadang-kadang kelemahan dapat menghalangi kemampuan anak untuk bernafas dengan normal, terutama pada malam hari. Gangguan ini mendapat namanya dari memiliki daerah kecil mitokondria menurun dalam serat otot. Tidak seperti penyakit pusat inti, daerah ini tidak memperpanjang seluruh panjang serat.

Miopati Nemalin

Miopati nemalin biasanya diwariskan secara autosomal dominan, meskipun ada bentuk resesif autosomal yang menyebabkan gejala muncul selama masa bayi. Beberapa gen telah terlibat, termasuk gen nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1), atau gen tropomiosin (TPM2).

Miopati nemalin dapat terjadi dengan cara yang berbeda. Bentuk yang paling parah adalah pada neonatus. Pengiriman anak biasanya sulit, dan anak akan tampak biru saat lahir karena kesulitan bernapas. Karena kelemahan, anak biasanya tidak akan memberi makan dengan baik, dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Karena anak itu mungkin terlalu lemah untuk batuk dan melindungi paru-parunya, infeksi paru-paru yang serius menyebabkan kematian dini yang tinggi.

Bentuk intermediet miopati nemalin menyebabkan kelemahan otot paha pada bayi. Milestone motor tertunda, dan banyak anak-anak dengan gangguan ini akan terikat kursi roda pada usia 10 tahun. Tidak seperti miopati lainnya, otot-otot wajah mungkin sangat terpengaruh.

Ada juga bentuk miopati nemalin ringan yang menyebabkan kelemahan yang kurang parah pada masa bayi, masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Dalam bentuk yang paling ringan ini, perkembangan motorik mungkin normal, meskipun beberapa kelemahan muncul di kemudian hari.

Diagnosis miopati nemalin biasanya pertama kali dilakukan oleh biopsi otot. Batang kecil yang disebut tubuh nemalin muncul dalam serat otot.

Miopati Myotubular (Centronuclear)

Miopati myotubular diwariskan dalam berbagai cara. Yang paling umum adalah pola resesif X-linked, yang berarti paling sering muncul pada anak laki-laki yang ibunya membawa gen tetapi tidak memiliki gejala. Miopati tipe myotubular ini biasanya mulai menyebabkan masalah di uterus. Gerakan janin berkurang dan persalinan sulit. Kepala bisa membesar. Setelah lahir, tonus otot anak rendah dan tampak seperti disket. Mereka mungkin terlalu lemah untuk membuka mata mereka sepenuhnya. Mereka mungkin perlu dibantu dengan ventilasi mekanis agar dapat bertahan hidup. Sekali lagi, ada variasi yang kurang parah dari penyakit ini juga.