Pemeriksaan Bayi Baru Lahir atau Tes PKU untuk Bayi Prematur

Tes skrining yang baru lahir, sering disebut tes PKU, adalah tes darah yang mencari beberapa gangguan yang berbeda pada bayi yang baru lahir. Tes PKU dilakukan dengan menusuk tumit bayi dan membiarkan beberapa tetes darah menetes ke kartu khusus. Tes bervariasi menurut negara, dengan beberapa negara mencari gangguan lebih dari yang lain.

Tes PKU harus dilakukan setelah bayi berusia setidaknya 24 hingga 48 jam tetapi dalam 7 hari pertama kehidupan. Biasanya dilakukan sebelum bayi yang baru lahir meninggalkan rumah sakit. Bayi yang lahir di rumah atau di tempat lain di luar rumah sakit harus menghubungi bidan atau dokter anak mereka untuk menemukan lab terdekat yang dapat melakukan tes.

Mengapa Layar Bayi Juga Disebut Tes PKU?

Pada tahun 1963, Dr. Robert Guthrie mengembangkan tes sederhana dan murah untuk PKU, atau fenilketonuria, pada bayi. Seiring waktu, tes yang sama digunakan untuk mencari banyak gangguan lainnya. Meskipun tes skrining yang baru lahir sekarang mencari lebih dari 50 gangguan yang berbeda di beberapa negara, itu masih sering disebut tes PKU.

Apa yang Dapat Dilakukan Uji PKU?

Meskipun tes PKU bervariasi menurut negara bagian, semua negara menggunakan skrining yang baru lahir untuk menguji setidaknya 21 gangguan yang berbeda, termasuk:

• PKU
• Hipotiroidisme kongenital
• Galaktosemia

Sebagian besar negara bagian menggunakan tes PKU untuk menguji gangguan tambahan dengan beberapa pengujian untuk lebih dari 50 penyakit yang berbeda. Banyak dari gangguan ini adalah metabolisme, yang berarti bahwa mereka mempengaruhi cara sel membuat energi.

Mengapa Tes PKU Penting?

Tes PKU mencari gangguan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang parah jika tidak ditangani lebih awal. Beberapa gangguan bisa sangat serius atau bahkan mengancam jiwa pada minggu pertama kehidupan jika tidak didiagnosis dan diobati segera. Yang lain tidak menunjukkan gejala selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun, dan gejalanya mungkin terlihat seperti gangguan lain.

Bagaimana Tes PKU Berbeda di NICU?

Baik ketidakmatangan prematur dan komplikasi pengobatan NICU dapat membuat hasil tes skrining yang baru lahir lebih sulit ditafsirkan. Pasien NICU mungkin perlu disaring lebih dari sekali untuk membuat hasilnya lebih mudah dipahami.

Bayi prematur dan bayi cukup bulan yang memerlukan perawatan NICU memiliki beberapa masalah yang dapat mempengaruhi tes skrining bayi baru lahir:

• Makan terlambat: Banyak bayi NICU tidak diberi susu langsung, karena risiko NEC, aspirasi, atau masalah lain. Kecuali metode skrining lanjutan digunakan, hasil tes PKU paling akurat setelah bayi menerima susu selama setidaknya 24 hingga 48 jam tetapi dalam 7 hari kehidupan.
• Terapi antibiotik: Antibiotik dapat mempengaruhi keakuratan beberapa tes yang dilakukan pada tes PKU.
• Nutrisi parenteral total (TPN): TPN dapat mempengaruhi akurasi dari beberapa tes skrining yang baru lahir.
• Transfusi darah: Karena transfusi darah menggantikan beberapa darah bayi sendiri dengan darah dari komposisi yang berbeda, transfusi darah dapat mempengaruhi tes PKU menjadi kurang akurat.
• Tingkat hipotiroidisme yang lebih tinggi: Bayi prematur memiliki tingkat hipotiroidisme lebih tinggi daripada bayi cukup bulan. Kondisi ini biasanya berumur pendek dan membaik dengan sendirinya tanpa efek yang langgeng, tetapi dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan jika tidak diawasi dengan ketat.

Jika bayi Anda prematur atau menghabiskan waktu di NICU, kemungkinan ia mengalami beberapa intervensi di atas atau memiliki periode hipotiroidisme. Staf NICU biasanya akan melakukan satu tes PKU sebelum intervensi yang direncanakan, dan tes ulang perlu diambil di lain waktu. Tes ulang juga akan membantu menentukan apakah hipotiroidisme perlu diobati.

Bayi prematur biasanya menerima tes ulang mereka di NICU. Jika Anda memiliki bayi cukup bulan yang berada di NICU untuk jangka waktu singkat, tanyakan dokter anak Anda jika tes PKU harus diulang, dan kapan.

Bagaimana jika Tes Skrining / Tes PKU yang Baru Lahir Positif?

Jika layar bayi baru lahir Anda positif untuk PKU atau gangguan lain, tes lanjutan akan dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis yang dicurigai. Beberapa hasil tes skrining yang baru lahir adalah positif palsu, sehingga bayi Anda mungkin sebenarnya tidak memiliki gangguan yang dicurigai. Jika gangguan diidentifikasi, pengobatan akan didiskusikan dan dimulai.