Genetika Multiple Sclerosis

Gen Anda adalah faktor penting dalam menentukan apakah Anda berisiko terkena MS atau tidak, sebagaimana didukung oleh studi keluarga dan ilmiah.

Studi Keluarga sebagai Bukti Bahwa Gen Berperan dalam MS

Dalam populasi umum, ada peluang 1 banding 750 (0,1 persen) bahwa seseorang akan menderita MS. Tetapi kembaran identik seseorang dengan MS memiliki peluang sekitar 25 hingga 40 persen untuk mengembangkan MS, dan saudara kandung atau anak dari seseorang yang menderita MS memiliki peluang 3 hingga 5 persen.

Studi Ilmiah sebagai Bukti Bahwa Gen Memainkan Peran dalam MS

Sebuah studi 2007 yang diterbitkan di Jurnal Kedokteran New England menemukan faktor risiko genetik baru untuk multiple sclerosis (MS). Studi ini menunjukkan bahwa orang yang memiliki variasi tertentu dari dua gen yang berbeda yang terlibat dalam sistem kekebalan tubuh (IL7RA dan IL2RA) lebih cenderung memiliki MS daripada orang tanpa mutasi ini.

IZ7RA dan IL2RA adalah protein yang memandu aksi satu jenis sel imun (sel T). Ketika gen mengendalikan bagaimana protein dibuat dalam tubuh, perubahan tipe protein mewakili perbedaan genetika.

Versi MS terkait protein dapat berkontribusi untuk MS dengan membimbing sel-sel kekebalan untuk menyerang sistem saraf, yang mengarah pada demielinasi dan lesi pada otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan ini, pada gilirannya, menyebabkan berbagai gejala MS. Menariknya, mutasi IL2R telah dikaitkan dengan diabetes tipe 1 dan penyakit Graves, juga gangguan autoimun.

Sejumlah penelitian lain telah mendukung hubungan antara MS dan gen yang mengendalikan sistem kekebalan tubuh seseorang. Bagian yang sulit adalah bahwa ada kemungkinan besar perubahan genetik, diperkirakan 50 hingga 100 oleh National MS Society, yang menentukan risiko seseorang terkena MS dan jika mereka mengembangkan MS, seberapa parah itu.Menganalisa data genetik MS rumit dan memakan waktu, tetapi bermanfaat, terutama jika dapat menyesuaikan terapi MS dengan lebih baik.

Intinya

Penting untuk dipahami bahwa meskipun gen memainkan peran penting dalam pengembangan MS dan berpotensi mengikuti, MS bukanlah segalanya. Dengan kata lain, MS bukan penyakit yang diturunkan secara langsung, jadi tidak ada jaminan bahwa Anda akan atau tidak akan mendapatkannya berdasarkan riwayat keluarga Anda (atau kode genetik individu Anda).

Sebaliknya, cara di mana MS berkembang dan bermanifestasi dalam diri seseorang cenderung kompleks, melibatkan dinamika antara gen seseorang dan lingkungannya. Sebagai contoh, serangkaian perubahan genetik dapat membuat seseorang lebih rentan untuk mengembangkan MS ketika terkena pemicu lingkungan tertentu, seperti virus (meskipun, kita belum tahu pemicu yang tepat belum).

Sampai sekarang, dokter tidak melakukan tes genetik pada orang dengan MS atau anggota keluarga dari mereka dengan MS. Tetapi seiring dengan kemajuan penelitian genetik MS (yang sangat cepat), pengobatan dapat bervariasi berdasarkan pada genetik individu seseorang.