Pindah dari Population Medicine ke Personalised Medicine

Di Amerika Serikat, meskipun ada harapan besar, sistem layanan kesehatan kami umumnya masih beroperasi sebagai model satu ukuran untuk semua. Beberapa menyebut ini sebagai model populasi. Paradigma ini menunjukkan bahwa pada sebagian besar orang, suatu penyakit - baik itu flu biasa atau kanker - memiliki lintasan prediksi yang umum, dan kebanyakan orang akan mendapat manfaat dari perawatan yang homogen. Jika pengobatan tertentu tidak berhasil, maka rencana perawatan yang paling mungkin berhasil yang kedua ditentukan.

Ini berlanjut sampai penyakitnya sembuh. Perawatan ditetapkan berdasarkan statistik populasi yang tersedia, dan coba-coba digunakan sampai pasien sehat. Dalam model kedokteran ini, karakteristik pribadi, faktor risiko, pilihan gaya hidup dan genetika jarang dipertimbangkan. Oleh karena itu, pendekatan pengobatan tidak akan ideal dalam semua kasus, gagal mereka yang tidak cocok dengan parameter "rata-rata".

Obat pribadi, di sisi lain, menganjurkan kustomisasi perawatan kesehatan. Ini bertujuan untuk mencegah penyakit, serta perawatan khusus untuk seorang individu sehingga penyakit atau penyakit dapat ditargetkan dengan cara yang menjanjikan peluang keberhasilan tertinggi berdasarkan pada atribut individu tersebut. Asumsi yang mendasari pendekatan ini adalah pengobatan yang dipersonalisasi (PM) memperhitungkan bahwa obat dan intervensi akan memiliki khasiat yang berbeda berdasarkan pada orang yang dirawat.

Teknologi Kesehatan di Zaman Genomik

Sekarang ilmu pengetahuan memiliki peta lengkap dari semua gen dalam tubuh, obat-obatan yang dipersonalisasi dimanifestasikan sebagai kenyataan.

National Human Genome Research Institute menekankan bahwa obat yang dipersonalisasi melibatkan penggunaan profil genetik pasien untuk memandu keputusan mengenai pencegahan, diagnosis, dan pengobatan. Teknologi kesehatan modern kini memungkinkan genom individu diperiksa untuk mendeteksi karakteristik atau kelainan spesifik.

Pengungkapan Angelina Jolie di depan umum tentang membawa mutasi gen BRCA1, yang menempatkannya pada risiko tinggi kanker payudara dan kanker ovarium, membawa beberapa konsep ini menjadi perhatian publik. Membuat pilihan berdasarkan jenis gen mungkin belum menjadi norma dalam praktik perawatan kesehatan sehari-hari, tetapi menjadi lebih umum.

Onkologi adalah bidang kedokteran di mana teknologi pengurutan DNA memiliki banyak potensi. Misalnya, untuk kanker paru-paru, ada banyak pilihan perawatan khusus yang sekarang tersedia berdasarkan biomarker kanker paru-paru yang berbeda. Jika ada indikasi medis, tes genetik seringkali dapat ditanggung oleh asuransi, terutama jika ada obat atau perawatan yang disetujui FDA yang terkait dengan mutasi genetik.

Baru-baru ini, para peneliti juga menggunakan sekuensing DNA untuk membangun hubungan antara virus leukemia bovine (BLV) dan kanker payudara. Sebelumnya diyakini bahwa virus ternak ini tidak dapat menginfeksi manusia. Namun, sebuah penelitian yang dilakukan oleh University of California, Berkeley, dan University of New South Wales, Sydney, menunjukkan bahwa BLV dapat hadir dalam jaringan manusia tiga hingga 10 tahun sebelum kanker didiagnosis, menunjukkan korelasi yang kuat.

Perawatan medis yang digerakkan oleh genom menjadi semakin digunakan karena perkembangan teknologi sequencing generasi berikutnya (NGS).

Menurut The National Human Genome Research Institute, seluruh sekuensing genom sekarang dapat dilakukan dalam waktu kurang dari 24 jam dengan harga di bawah $ 1.000. Layanan genetik telah menjadi lebih akurat dan terjangkau dan sekarang digunakan di lembaga publik dan swasta. Namun, masih banyak tantangan yang harus diatasi. Misalnya, banyak dokter mungkin tidak memiliki kesempatan pelatihan dan tidak terbiasa dengan teknologi yang muncul. Beberapa ahli juga memperingatkan bahwa harus ada keseimbangan antara harapan dan hype dan bahwa masalah etika harus dipantau secara ketat.

Organ Baru dari Sel Anda Sendiri

Mungkin salah satu inovasi paling sensasional di bidang kedokteran pribadi adalah mencetak organ 3-D dari sel sendiri. Diperkirakan bahwa dalam waktu sekitar 10 hingga 15 tahun, organ akan secara rutin diproduksi dari sel yang dipanen dari pasien itu sendiri menggunakan teknologi bioprinting 3-D. Di masa depan, transplantasi organ pada akhirnya mungkin akan digantikan oleh penanaman organ khusus.

Anthony Atala, M.D., Direktur Institut Hutan Wake untuk Obat Regeneratif (WFIRM), telah menunjukkan bahwa ginjal yang dapat ditransplantasikan dapat diproduksi menggunakan teknik seperti itu, membantu mengekang krisis akibat kekurangan organ. Saat ini, para ilmuwan di WFIRM sedang merekayasa lebih dari 30 jaringan dan organ berbeda yang dapat digunakan sebagai organ pengganti. Organovo, sebuah perusahaan yang bekerja pada jaringan manusia bioprint yang dipersonalisasi, sejauh ini telah memproduksi model hati 3-D yang tetap fungsional dan stabil hingga 60 hari, yang merupakan peningkatan dari fungsi 28 hari yang telah ditetapkan sebelumnya. Jaringan hati yang dicetak dapat digunakan untuk pengujian obat, menawarkan alternatif untuk hewan dan percobaan in vitro. Ini juga menawarkan harapan baru bagi orang-orang dengan berbagai kondisi genetik yang dapat mengambil manfaat dari transplantasi. Pada tahun 2016, para ilmuwan Tiongkok berhasil mencetak bagian dari atrium kiri jantung (embel-embel atrium kiri). Penyumbatan bagian ini dapat berperan dalam mencegah stroke pada pasien dengan atrial fibrilasi.

Tampaknya teknologi 3-D dapat menawarkan presentasi yang disempurnakan dari pelengkap atrium kiri individu dibandingkan dengan metode pencitraan konvensional. Ini penting untuk ahli bedah karena mereka membutuhkan referensi pra operasi yang akurat sebelum mereka mulai dengan prosedur oklusi.

Teknologi Seluler dan Kedokteran yang Dipersonalisasi

Eric Topol, Direktur dan Profesor Genomik di Scripps Translational Science Institute, menggambarkan smartphone yang sekarang ada di mana-mana sebagai pusat pengobatan masa depan. Ponsel dan periferal seluler dapat digunakan sebagai biosensor - mengukur tekanan darah, irama jantung, kadar gula darah, dan bahkan gelombang otak - serta berfungsi sebagai pemindai pribadi seperti otoskop atau ultrasonografi. Orang sekarang dapat melakukan banyak pengukuran sendiri, kapan saja dan di tempat yang paling nyaman bagi mereka. Mereka dapat melihat dan menafsirkan data mereka tanpa harus mengunjungi dokter, membuat perawatan kesehatan semakin berbasis pribadi dan individu.

Masalah Etis yang Mengelilingi Pengembangan Kedokteran yang Dipersonalisasi

Sejak awal pengobatan yang dipersonalisasi, beberapa keterbatasan dari pendekatan ini telah dibahas. Beberapa ahli berpendapat bahwa obat ini berisiko mengurangi obat menjadi profil molekul. Praktik kedokteran tradisional yang dilaksanakan dengan baik harus sudah mencakup tingkat personalisasi dengan melihat karakteristik unik Anda, riwayat medis dan keadaan sosial. Banyak ilmuwan sosial dan ahli bioetika percaya bahwa label "obat yang dipersonalisasi" dapat melibatkan perubahan radikal tanggung jawab terhadap individu, yang berpotensi mengabaikan faktor sosial ekonomi lain yang penting untuk diperiksa juga. Pendekatan dalam beberapa kasus mungkin berkontribusi pada budaya "menyalahkan korban," menciptakan stigmatisasi kelompok orang tertentu dan mengambil sumber daya kesehatan masyarakat dari inisiatif yang mencoba mengatasi kesenjangan sosial dan ketidakadilan yang juga mempengaruhi kesehatan.

Sebuah artikel yang diterbitkan oleh Hastings Centre - sebuah lembaga penelitian yang membahas masalah-masalah etis dan sosial dalam perawatan kesehatan, sains, dan teknologi - menyoroti bahwa mungkin ada beberapa harapan keliru seputar obat-obatan pribadi. Sangat tidak mungkin bahwa di masa depan, Anda akan dapat menerima resep unik atau perawatan khusus untuk Anda sendiri.Obat yang dipersonalisasi adalah tentang mengklasifikasikan orang ke dalam kelompok berdasarkan informasi genom dan melihat risiko kesehatan Anda dan respons pengobatan dalam konteks kelompok genetik itu.

Banyak orang khawatir bahwa diklasifikasikan sebagai anggota subkelompok tertentu dapat, misalnya, meningkatkan tarif asuransi Anda atau menjadikan Anda kandidat pekerjaan yang kurang diinginkan. Pertimbangan ini tidak berdasar. Obat yang dipersonalisasi berjalan seiring dengan meningkatnya akumulasi data, dan keamanan data tetap menjadi tantangan. Selain itu, berada dalam subkelompok tertentu mungkin mengharuskan Anda untuk berpartisipasi dalam program penyaringan sebagai tanggung jawab sosial yang agak mengurangi kebebasan memilih pribadi.

Ada juga implikasi etis potensial bagi dokter yang menangani informasi genom. Misalnya, dokter mungkin perlu merenungkan penarikan beberapa informasi yang tidak memiliki utilitas medis. Proses pengungkapan akan membutuhkan penyuntingan yang hati-hati untuk mencegah membingungkan atau menakuti pasien lebih lanjut. Namun, ini bisa menandakan kembalinya ke pengobatan paternalistik di mana dokter memutuskan apa yang terbaik untuk Anda dan apa yang harus Anda beri tahu. Jelas ada kebutuhan untuk kerangka kerja etis yang solid di bidang ini, serta kebutuhan untuk pemantauan yang hati-hati untuk memastikan masalah diimbangi dengan manfaat.