Tanda dan Gejala Galaktosemia
Daftar Isi:
- Apa Itu Galaktosa?
- Gejala
- Diagnosa
- Jenis
- Perawatan
- Pembatasan Diet Kontroversial
- Apa yang perlu Anda ketahui
SUSU FORMULA BAYI BEBAS LAKTOSA | KHUSUS ALERGI (Oktober 2024)
Karena galaktosemia adalah kelainan bawaan yang jarang, gejalanya dan pengobatannya secara luas tidak dikenal oleh masyarakat. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 65.000 kelahiran di Amerika Serikat. Dengan ulasan ini, tingkatkan pemahaman Anda tentang kondisi di mana anak-anak tidak dapat memecah dan menggunakan gula galaktosa.
Apa Itu Galaktosa?
Meskipun banyak orang tua belum pernah mendengar tentang galaktosa, ini sebenarnya adalah gula yang sangat umum, karena bersama dengan glukosa, ia membentuk laktosa. Sebagian besar orang tua telah mendengar tentang laktosa, gula yang ditemukan dalam ASI, susu sapi dan bentuk lain dari susu hewan.
Galaktosa dipecah dalam tubuh oleh enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, produk galaktosa dan pemecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, menumpuk dan menjadi racun di dalam sel.
Gejala
Jika diberi susu atau produk susu, bayi baru lahir atau bayi dengan galaktosemia dapat mengalami tanda dan gejala yang meliputi:
- Pemberian makanan yang buruk
- Muntah
- Penyakit kuning
- Peningkatan berat badan yang buruk
- Kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi baru lahir berumur dua minggu
- Kelesuan
- Sifat lekas marah
- Kejang
- Katarak
- Hati yang membesar (hepatomegali)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Untuk bayi baru lahir dengan galaktosemia klasik, gejala-gejala ini dapat mulai dalam beberapa hari mulai menyusui atau minum susu formula bayi sapi. Untungnya, gejala-gejala awal galaktosemia ini biasanya hilang begitu anak mulai menjalani diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.
Diagnosa
Sebagian besar anak-anak dengan galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengalami banyak gejala galaktosemia karena kondisinya diambil pada tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan ketika anak lahir. Semua 50 negara bagian di AS menguji bayi baru lahir untuk galaktosemia.
Jika galaktosemia diduga berdasarkan tes skrining bayi baru lahir, pengujian konfirmasi untuk kadar galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan. Jika bayi mengalami galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.
Galaktosemia juga dapat didiagnosis secara prenatal menggunakan biopsi vili korionik atau tes amniosentesis. Anak-anak yang tidak didiagnosis dengan tes skrining bayi baru lahir dan mengalami gejala mungkin diduga memiliki galaktosemia jika mereka memiliki sesuatu yang dikenal sebagai "mengurangi zat" dalam urin mereka.
Jenis
Sebenarnya ada dua jenis galaktosemia, tergantung pada tingkat Galt anak. Anak-anak dapat mengalami galaktosemia klasik, dengan GALT yang lengkap atau hampir lengkap. Mereka juga mungkin memiliki galaktosemia parsial atau varian, dengan defisiensi GALT parsial.
Tidak seperti bayi dengan galaktosemia klasik, bayi dengan varian galaktosemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak memiliki gejala.
Perawatan
Tidak ada obat untuk galaktosemia klasik; sebaliknya, anak-anak diperlakukan dengan diet khusus bebas galaktosa di mana mereka menghindari semua susu dan produk-produk yang mengandung susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk:
- ASI
- Susu formula bayi sapi
- Susu sapi, susu kambing atau susu kering
- Margarin, mentega, keju, es krim, cokelat susu atau yogurt
- Makanan yang mencantumkan padatan susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, padatan whey, dadih, laktosa atau galaktosa pada daftar bahan
Sebaliknya, bayi baru lahir dan bayi harus minum susu formula berbasis kedelai, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance atau Nestle Good Start Soy Plus. Jika bayi Anda tidak mentolerir formula kedelai, formula unsur, seperti Nutramigen atau Alimentum dapat digunakan sebagai gantinya. Namun, formula-formula ini memang memiliki sedikit galaktosa.
Anak-anak yang lebih besar dapat minum pengganti susu yang terbuat dari protein kedelai terisolasi (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Anak-anak dengan galaktosemia juga harus menghindari makanan lain yang mengandung banyak galaktosa, termasuk hati, beberapa buah dan sayuran, dan kacang kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Seorang ahli diet yang terdaftar atau spesialis metabolisme anak dapat membantu Anda mencari tahu makanan apa yang harus dihindari jika anak Anda menderita galaktosemia. Spesialis ini juga dapat memastikan bahwa anak Anda mendapatkan cukup kalsium dan mineral serta vitamin penting lainnya. Selain itu, kadar gal-1-p dapat diikuti untuk melihat apakah makanan anak mengandung terlalu banyak galaktosa di dalamnya.
Pembatasan Diet Kontroversial
Pembatasan diet anak-anak dengan varian galactosemia lebih kontroversial. Satu protokol melibatkan pembatasan ASI dan produk yang mengandung ASI, termasuk ASI, untuk tahun pertama kehidupan. Setelah itu, beberapa galaktosa akan diizinkan dalam makanan begitu anak berusia satu tahun.
Pilihan lain adalah memungkinkan diet yang tidak dibatasi dan mengawasi peningkatan kadar gal-1-p.Meskipun sepertinya penelitian masih dilakukan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, orang tua dapat diyakinkan bahwa satu penelitian kecil memang menunjukkan bahwa hasil klinis dan perkembangan hingga satu tahun baik pada anak-anak dengan varian varian galactosemia Duarte, baik pada mereka yang mempraktikkan diet. pembatasan dan mereka yang tidak.
Apa yang perlu Anda ketahui
Karena galaktosemia adalah gangguan resesif autosom, jika dua orang tua adalah pembawa galaktosemia, mereka akan memiliki peluang 25 persen untuk memiliki anak dengan galaktosemia, peluang 50 persen untuk memiliki anak yang menjadi pembawa galaktosemia, dan peluang 25 persen memiliki anak tanpa gen galaktosemia. Orang tua dari anak dengan galaktosemia biasanya akan ditawari konseling genetik jika mereka berencana untuk memiliki lebih banyak anak.
Bayi baru lahir yang tidak diobati dengan galaktosemia berisiko lebih tinggi E. coli septikemia, infeksi darah yang mengancam jiwa. Selain itu, anak-anak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko perawakan pendek, ketidakmampuan belajar, masalah gaya berjalan dan keseimbangan, tremor, gangguan bicara dan bahasa, dan kegagalan ovarium prematur.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
- Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: studi pendahuluan penilaian biokimia dan perkembangan saraf pada anak-anak yang terdeteksi oleh skrining bayi baru lahir. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
- Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, edisi ke-18.
- Ridel, KR. Ulasan terbaru tentang efek neurologis jangka panjang dari galaktosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.
Tanda-Tanda dan Gejala Kanker Paru-Paru Sel Kecil
Gejala kanker paru-paru sel kecil kadang-kadang bisa jelas tetapi sering disalahartikan sebagai kondisi lain pada awalnya. Pelajari apa yang harus dicari.
Gejala dan Tanda-Tanda Penyakit Radang Panggul
Penyakit radang panggul (PID) dapat menyebabkan infertilitas dan dapat mematikan. Bandingkan gejala ini dengan milik Anda.
Tanda-tanda dan Gejala Mengejutkan Sleep Apnea
Pelajari tentang tanda-tanda mengejutkan dari apnea tidur, termasuk depresi, kabut otak, impotensi, tekanan darah tinggi, kencing di malam hari, dan gigi menggiling.