Mencegah Kanker Usus Besar Dengan Sindrom Herediter Lynch

Lynch syndrome atau kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC) meningkatkan risiko pengembangan usus besar dan kanker lainnya. Perawatan medis dan program skrining kanker yang komprehensif dapat mengelola risiko ini.

Lynch Syndrome (HNPCC), Genetika, dan Kanker Usus Besar Keluarga

Sekitar 75% kanker usus besar adalah kasus sporadis. Ini berarti mereka tidak memiliki penyebab genetik yang diketahui atau riwayat keluarga yang terdokumentasi untuk orang yang didiagnosis menderita penyakit tersebut. Di antara penyebab lain kanker usus besar adalah sindrom Lynch atau kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC).

Sindrom Lynch bertanggung jawab atas 2-7% dari kasus kanker kolorektal didiagnosis di AS. Mengingat sekitar 160.000 orang didiagnosis menderita kanker usus besar setiap tahun, ini berarti antara 3.200 dan 11.200 dari kasus kanker usus besar tersebut disebabkan oleh sindrom Lynch.

Seiring dengan peningkatan risiko kanker usus besar, orang-orang dengan sindrom Lynch dapat memiliki peningkatan risiko mengembangkan kanker lain, termasuk kanker rektum, lambung, usus kecil, saluran kandung empedu hati, saluran kemih bagian atas, otak, kulit, prostat, uterus (endometrium), dan ovarium. Keluarga di mana sindrom Lynch hadir biasanya memiliki riwayat keluarga kanker yang kuat. Dengan tes genetik menjadi lebih banyak tersedia, banyak dari keluarga ini sadar bahwa mereka memiliki perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.

Ini juga alasan mengapa penting untuk menuliskan sejarah keluarga Anda. Orang-orang sering tidak menganggap beberapa kanker sebagai keturunan, tetapi ketika ditambahkan bersama, tautan tersebut muncul.

Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi?

Sindrom Lynch ditularkan dari orang tua ke anak-anak karena perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah instruksi manual untuk membangun dan menjalankan tubuh manusia. Hampir setiap sel dalam tubuh kita mengandung dua salinan dari masing-masing gen. Satu salinan berasal dari ibumu dan satu salinan berasal dari ayahmu. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau ayah memiliki perubahan pada satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka dapat meneruskan perubahan ini kepada anak-anak mereka, ketika mereka meneruskan gen mereka.

Untuk beberapa penyakit, jika salah satu dari dua salinan gen rusak atau hilang, yang lain, salinan yang baik, akan berfungsi secara normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini disebut pola resesif autosom.

Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika bahkan satu salinan gen rusak atau hilang, ini cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini disebut pola autosom dominan. Namun, penting untuk diingat bahwa hanya risiko kanker yang lebih tinggi yang diwariskan pada orang dengan sindrom Lynch. Kanker itu sendiri tidak diwariskan dan tidak semua orang yang memiliki sindrom Lynch akan mengembangkan kanker.

Selain sindrom Lynch, ada hubungan genetik lain dengan kanker usus besar yang penting untuk dipahami dan kemungkinan bahwa lebih banyak koneksi akan ditemukan dalam waktu dekat.

Pertahanan Terbaik Anda

Syukurlah kita hidup di era di mana Anda tidak perlu hanya menunggu dan melihat. Ada beberapa cara untuk mengevaluasi genetika, dan bahkan jika seseorang memiliki risiko genetik, kita belajar lebih banyak tentang cara-cara lain untuk menurunkan risiko itu. Memiliki riwayat keluarga dengan kanker tidak selalu merupakan hal yang buruk ketika memberdayakan orang untuk menjaga kesehatan mereka. Contohnya adalah kanker payudara, yang sekitar 10% memiliki hubungan genetik. Para wanita dengan riwayat keluarga sering memastikan mereka diperiksa dan tidak menunggu untuk diperiksa.

Jika mereka mengembangkan kanker, akibatnya dapat ditemukan lebih awal daripada seseorang di 90% yang kurang peduli karena kurangnya riwayat keluarga. Memikirkan kecenderungan seperti ini telah membantu beberapa orang mengatasi risiko mereka dengan lebih baik.

Konseling Genetik

Jika Anda mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch, bicarakan dengan dokter Anda tentang mendapatkan rujukan untuk menemui konselor genetik. Dokter Anda dapat membantu Anda menemukan konselor genetik yang memenuhi syarat di daerah Anda atau Anda dapat mencari situs web National Society of Genetic Counselors untuk menemukan sumber daya konseling genetik. Melihat konselor genetik penting karena tidak semua perubahan pada gen yang terpengaruh menghasilkan tingkat risiko kanker yang sama. Beberapa perubahan dapat meningkatkan risiko hanya sedikit, sedangkan perubahan lainnya dapat sangat meningkatkan risiko kanker. Penting untuk mengetahui risiko pribadi Anda sehingga Anda dapat mengembangkan rencana untuk mengelolanya.

Pemeriksaan Kanker

Langkah penting kedua yang dapat Anda ambil adalah berbicara dengan dokter Anda tentang rencana skrining kanker. Untuk banyak jenis kanker, termasuk kanker usus besar, tes skrining yang mudah diakses tersedia. Dan bahkan untuk jenis kanker yang tidak memiliki tes skrining yang ditunjuk, alat-alat seperti CT scan dan tes MRI dapat digunakan untuk menemukan kanker pada tahap paling awal, ketika itu paling dapat disembuhkan.

Seperti namanya kanker kolorektal nonpolyposis herediter, kondisi ini meningkatkan risiko kanker usus besar tanpa selalu meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan di usus besar yang jika tidak diobati, dapat berkembang menjadi kanker usus besar. Ini tidak berarti bahwa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah mendapatkan polip. Ini hanya menunjukkan bahwa mereka lebih sering mengembangkan kanker usus besar tanpa terlebih dahulu mengembangkan polip. Untuk alasan ini, skrining kolonoskopi untuk penyakit ini bisa lebih menantang, tetapi penelitian mendukung bahwa kolonoskopi benar-benar mendeteksi kanker usus besar yang terkait dengan sindrom Lynch.

Kolonoskopi adalah bagian penting dari pengelolaan sindrom Lynch.

Anda mungkin perlu diskrining mulai dari usia yang lebih muda dan lebih sering daripada orang tanpa sindrom Lynch. Meskipun ini mungkin tampak seperti ketidaknyamanan yang sangat serius, ini adalah salah satu cara terbaik untuk mengelola peningkatan risiko kanker Anda, termasuk kanker usus besar.

Ada beberapa kabar baik

Sementara tidak ada yang ingin memiliki sindrom Lynch, ada sedikit kabar baik mengenai kondisi genetik ini. Pada 2008, para peneliti Italia menerbitkan penelitian yang menunjukkan bahwa pasien kanker kolorektal dengan sindrom Lynch jauh lebih baik daripada pasien kanker usus besar lainnya. Orang dengan sindrom Lynch memiliki kelangsungan hidup yang secara signifikan lebih baik, dengan 94% dari pasien ini masih hidup lima tahun setelah diagnosis, dibandingkan dengan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sebesar 75% untuk mereka yang menderita kanker usus sporadis. Ada beberapa alasan yang memungkinkan untuk hal ini, mulai dari deteksi dini pada orang dengan sindrom Lynch karena mereka lebih baik tentang mendapatkan skrining kanker usus besar hingga perbedaan dalam biologi dari berbagai jenis kanker usus besar.

Bagaimanapun, ini adalah berita yang meyakinkan.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Sumber
• Koalisi Kanker Kolorektal. Sindrom Lynch..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Ulasan Gen. Kanker Kolon herediter Non-Poliposis.
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Diakses: 02/21/16.
• Lindor NM. Membuat kasus untuk surveilans kolonoskopi pada sindrom Lynch. Penyakit Kolorektal, 2009 11:131-32.
• Institut Kesehatan Nasional. Sindrom Lynch.