Cystic Fibrosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan, dan Mengatasi

Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan bawaan yang mengancam jiwa yang merusak paru-paru dan saluran pencernaan. Hal ini disebabkan oleh gen yang rusak yang memicu produksi lendir kental yang menyumbat saluran udara dan menghambat sekresi enzim pencernaan.

Gejalanya progresif dan sering parah, dan mungkin termasuk masalah pernapasan, infeksi paru berulang, pertumbuhan buruk, infertilitas pria, dan peradangan kronis pankreas, hati, ginjal, dan jantung.

CF dapat didiagnosis dengan tes darah, skrining genetik, dan prosedur yang dikenal sebagai tes keringat klorida. Meskipun tidak ada obat untuk CF, ada perawatan yang dapat meningkatkan panjang dan kualitas hidup seseorang. Ini termasuk teknik pembersihan jalan nafas, antibiotik inhalasi, pengencer lendir, enzim pankreas, diet tinggi kalori, dan obat generasi baru yang dikenal sebagai modulator CFTR. Pada kasus yang parah, transplantasi paru mungkin diperlukan.

Gejala

Sebagai kelainan genetik, fibrosis kistik adalah sesuatu yang Anda alami sejak lahir. Ini mungkin atau mungkin tidak hadir dengan gejala pada saat kelahiran dan seringkali dapat memakan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Pada saat itu, paru-paru dan saluran pencernaan mungkin sudah mengalami kerusakan yang tidak dapat diurungkan.

Tanda-tanda dan gejala-gejala awal CF yang paling umum termasuk:

• Penyumbatan tinja pertama bayi (meconium)
• Kulit yang terasa asin
• Batuk kronis, mengi atau dahak berwarna
• Kotoran yang longgar, berminyak, dan berbau busuk
• Infeksi paru-paru, sering berulang
• Pertumbuhan yang buruk dan kegagalan untuk berkembang

Kecuali gejala-gejala ini dapat dikendalikan, tekanan pada paru-paru (dan ketidakmampuan untuk menambah berat badan) dapat memiliki efek kumulatif, mempengaruhi banyak organ dan meningkatkan risiko komplikasi penyakit.

Beberapa komplikasi yang lebih khas termasuk:

• Pubertas tertunda
• Bronkiektasis (penebalan kronis dinding paru-paru)
• Penurunan berat badan
• Pankreatitis (radang pankreas)
• Infertilitas pria
• Hipertensi paru (tekanan darah tinggi di paru-paru)
• Batu empedu
• Diabetes terkait fibrosis kistik
• Cor pulmonale (gagal jantung sisi kanan)
• Sirosis (jaringan parut fungsional pada hati)

Karena CF menyebabkan cedera progresif pada sel dan jaringan, setiap kerusakan yang disebabkan pada paru-paru dan organ-organ lain sebagian besar tidak dapat dipulihkan. Kematian paling sering merupakan akibat dari gagal napas, diikuti oleh gagal jantung dan gagal hati.

Gejala Cystic Fibrosis

Penyebab

Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi gen cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR), yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein CFTR. Ini adalah protein yang dibutuhkan tubuh untuk mengatur aliran garam dan air masuk dan keluar sel. Jika proteinnya cacat atau cacat, itu dapat menyebabkan dehidrasi pada permukaan sel, yang menyebabkan penebalan lendir di sekitarnya.

CF adalah kelainan resesif autosomal, artinya Anda perlu mewarisi mutasi CFTR dari ibu dan ayah Anda untuk menderita penyakit tersebut. Jika Anda hanya mewarisi satu gen yang rusak, Anda tidak akan memiliki CF tetapi sebaliknya akan menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Anda dapat mewarisi penyakit ini jika masing-masing orang tua Anda memiliki mutasi CFTR atau CF sendiri. Jika kedua orang tua adalah pembawa, Anda akan memiliki:

• 25 persen kemungkinan memiliki CF
• Peluang 50 persen menjadi pembawa
• 25 persen kemungkinan tidak terpengaruh

Di sisi lain, jika salah satu orang tua Anda adalah pembawa dan yang lain memiliki CF, Anda memiliki peluang 50/50 untuk memiliki CF atau menjadi pembawa.

Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 2.500 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Ini paling umum di antara Kaukasia dan Hispanik, dan lebih jarang terjadi pada orang keturunan Afrika atau Asia.

Faktor Risiko Cystic Fibrosis

Diagnosa

Ada beberapa tes yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Mereka bekerja baik dengan secara langsung mendeteksi mutasi CFTR atau secara tidak langsung mengukur perubahan biologis yang konsisten dengan penyakit. Metode diagnosis dapat bervariasi selama kehamilan, ketika bayi lahir, atau kapan saja sesudahnya.

Dari dua tes standar yang biasa digunakan untuk mendiagnosis CF:

• Tes keringat klorida, Juga dikenal sebagai tes keringat, mengukur jumlah klorida pada kulit. Karena CF mengganggu transfer garam ke dan dari sel, akan ada akumulasi garam dalam keringat.
• Pengujian CFTR genetik digunakan untuk mendeteksi mutasi CFTR yang paling umum. Sementara ada lebih dari 2.000 mutasi CFTR diketahui menyebabkan fibrosis kistik, 23 yang termasuk dalam panel standar mewakili tersangka yang paling mungkin.

Selama kehamilan, tes genetik CFTR dapat digunakan untuk menguji cairan yang diperoleh melalui amniosentesis atau sel yang diekstraksi melalui chorionic villus sampling (CVS).

Pemutaran bayi baru lahir juga secara standar digunakan untuk mendiagnosis CF dan saat ini diamanatkan di semua 50 negara bagian dan District of Columbia. Apa yang diperlukan akan berbeda tergantung pada di mana Anda tinggal di Amerika Serikat.Jika hasil skrining bayi baru lahir positif, tes keringat akan digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Bagaimana Cystic Fibrosis Didiagnosis

Pengobatan

Sementara tidak ada obat untuk fibrosis kistik, kemajuan dalam pengobatan telah memperpanjang rentang hidup mereka yang hidup dengan penyakit ini. Tujuan pengobatan CF adalah empat kali lipat: untuk mencegah infeksi, mempertahankan fungsi paru-paru, menormalkan pencernaan, dan memperlambat perkembangan penyakit.

Di antara alat terapi yang digunakan untuk mengelola CF:

• Teknik pembersihan jalan nafas (ACT) dilakukan untuk mengusir dan mengeluarkan akumulasi lendir dari paru-paru. Tekniknya termasuk batuk, perkusi dada, atau osilasi dinding dada.
• Diet tinggi lemak, tinggi kalori digunakan untuk mengkompensasi malabsorpsi lemak, protein, dan nutrisi dalam usus.
• Suplemen enzim pankreas digunakan untuk meningkatkan enzim pencernaan yang tidak dapat diproduksi oleh pankreas karena penumpukan lendir yang berlebihan.
• Antibiotik diminum setiap hari untuk mencegah infeksi paru-paru bakteri.
• Mucolytics-Kain yang digunakan untuk mengencerkan lendir sebelum ACT - dapat digunakan.
• Modulator CFTR adalah kelas baru obat yang dapat memperbaiki cacat tertentu pada protein CFTR dan mengembalikan fungsi pengaturannya.
• Terapi oksigen dapat digunakan selama episode akut ketika pernapasan Anda sangat terganggu.
• Nutrisi enteral, juga dikenal sebagai pemberian makanan tabung, dapat digunakan jika Anda tidak dapat mempertahankan berat badan melalui nutrisi normal.
• Transplantasi paru-paru dipertimbangkan ketika paru-paru Anda tidak lagi dapat mendukung kelangsungan hidup tanpa ventilasi mekanis.

Bagaimana Cystic Fibrosis Diobati

Mengatasi

Pada tahun 1938, ketika cystic fibrosis pertama kali diklasifikasikan sebagai penyakit, anak-anak jarang hidup melampaui tahun pertama kehidupan mereka. Pada 1980-an, orang bisa berharap hidup selama 20 hingga 25 tahun. Hari ini, gambar telah berubah seluruhnya dengan orang-orang yang hidup dengan baik di usia 40-an dan bahkan 50-an jika pengobatan dimulai lebih awal dan dipatuhi.

Ini bukan untuk menunjukkan bahwa CF kurang serius daripada sebelumnya. Ini adalah peristiwa yang mengubah hidup, membutuhkan ketekunan dan konsistensi untuk tidak hanya mengatasi penyakit tetapi hidup dengan standar hidup setinggi mungkin.

Untuk tujuan ini, Anda perlu menormalkan CF dalam hidup Anda dengan menetapkan rutinitas dan praktik untuk menghindari pasang surut yang dapat menyebabkan stres dan meningkatkan kecacatan. Di antara pertimbangan, Anda harus:

• Kelola nutrisi Anda. Orang dengan CF sering kali membutuhkan kalori dua kali sehari dari yang dilakukan orang lain.
• Berolahraga secara teratur. Rutinitas kebugaran idealnya melibatkan minimal 20 hingga 30 menit aktivitas aerobik tiga kali per minggu. Temukan sesuatu yang menyenangkan yang dapat Anda lakukan seumur hidup.
• Tetap terhidrasi dengan baik. Hal itu membuat paru-paru dan usus bekerja dengan baik. Tergantung pada usia Anda, Anda harus minum tidak kurang dari enam hingga delapan gelas air per hari.
• Lakukan pembersihan jalan napas dengan benar. Karena kebutuhan kesehatan Anda berubah, demikian juga, mungkin jenis alat pembersihan yang Anda butuhkan. Berbicaralah dengan dokter ahli paru atau terapis fisik Anda jika Anda tidak mencapai hasil yang seharusnya.
• Mencari dukungan. Selain teman dan keluarga, Anda dapat menghubungi bab Cystic Fibrosis Foundation (CFF) terdekat untuk terhubung ke jaringan pendukung di wilayah Anda.
• Mencari bantuan keuangan. CFF menawarkan layanan yang membantu keluarga mengatasi dengan lebih baik biaya pengobatan CF yang tinggi.

Tahu lebih banyak. Merasa lebih baik.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sementara skrining bayi baru lahir telah secara dramatis meningkatkan tingkat diagnosis CF pada bayi, lebih dari 25 persen diagnosis hanya dibuat selama masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa awal.

Ini bermasalah karena diagnosis dan perawatan dini dapat mencegah banyak komplikasi CF yang lebih parah sebelum kerusakan serius dapat dilakukan. Sementara pengobatan tidak dapat menghentikan atau membalikkan penyakit, itu dapat memastikan lebih banyak tahun bebas penyakit.

Untuk tujuan ini, penting untuk mengetahui gejala-gejala awal CF dan untuk berbicara dengan dokter Anda jika Anda mencurigai anak Anda mungkin menderita penyakit tersebut. Ini terutama benar di negara-negara yang menyaring hanya dengan tes darah IRT, di mana sebanyak 50 persen anak-anak akan mengalami diagnosis tertunda atau hasil negatif palsu, menurut penelitian dari Fakultas Kedokteran dan Kesehatan Masyarakat Universitas Wisconsin.

Gejala Apa Yang Dapat Anda Harapkan Dengan Cystic Fibrosis?

• Bagikan
• Membalik
• E-mail

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Distribusi geografis fibrosis kistik: 70 tahun terakhir analisis data. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Yayasan Cystic Fibrosis. Didiagnosis Dengan Cystic Fibrosis. Washington DC.; diperbarui 2013
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Pendekatan Pohon Keputusan untuk Perbandingan Biaya Strategi Penapisan Bayi Baru Lahir untuk Cystic Fibrosis. Pediatri. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.