Sindrom Meckel-Gruber

Sindrom Meckel-Gruber - juga dikenal sebagai dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, dan sindrom Gruber - adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai cacat fisik parah. Karena cacat parah ini, mereka yang menderita sindrom Meckel biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

Mutasi Genetik

Sindrom Meckel dikaitkan dengan mutasi pada setidaknya satu dari delapan gen. Mutasi pada delapan gen ini menyumbang sekitar 75 persen dari kasus Meckel-Gruber. 25 persen lainnya disebabkan oleh mutasi yang belum ditemukan.

Agar seorang anak memiliki sindrom Meckel-Gruber, kedua orang tua harus membawa salinan gen yang rusak. Jika kedua orang tua membawa gen yang rusak, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak mereka akan mewarisi satu salinan gen. Jika anak mewarisi satu salinan gen, mereka akan menjadi pembawa kondisi tersebut. Mereka tidak akan memiliki kondisi sendiri.

Prevalensi

Tingkat kejadian sindrom Meckel-Gruber bervariasi dari 1 dalam 13.250 hingga 1 dalam 140.000 kelahiran hidup. Penelitian telah menemukan bahwa beberapa populasi, seperti keturunan Finlandia (1 dari 9.000 orang) dan keturunan Belgia (sekitar 1 dari 3.000 orang), lebih mungkin terkena dampaknya. Tingkat kejadian tinggi lainnya telah ditemukan di antara suku Badui di Kuwait (1 banding 3.500) dan di antara orang Gujarat India (1 dalam 1.300).

Populasi ini juga memiliki tingkat karier yang tinggi, di mana dari 1 dalam 50 hingga 1 dalam 18 orang membawa salinan gen yang rusak. Terlepas dari tingkat prevalensi ini, kondisi ini dapat memengaruhi latar belakang etnis apa pun, dan juga kedua jenis kelamin.

Gejala

Sindrom Meckel-Gruber dikenal karena menyebabkan kelainan fisik spesifik, termasuk:

• Sebuah titik lunak depan yang besar (fontanel), yang memungkinkan sebagian otak dan cairan tulang belakang menonjol keluar (encephalocele)
• Cacat jantung
• Ginjal besar penuh dengan kista (ginjal polikistik)
• Jari atau kaki tambahan (polydactyly)
• Jaringan parut hati (fibrosis hati)
• Perkembangan paru tidak lengkap (hipoplasia paru)
• Bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing
• Kelainan genital

Ginjal kistik adalah gejala yang paling umum, diikuti oleh polydactyly. Sebagian besar kematian Meckel-Gruber disebabkan oleh hipoplasia paru, perkembangan paru yang tidak lengkap.

Diagnosa

Bayi dengan sindrom Meckel-Gruber dapat didiagnosis berdasarkan penampilannya saat lahir, atau dengan USG sebelum lahir. Sebagian besar kasus yang didiagnosis melalui USG didiagnosis pada trimester kedua. Namun, teknisi yang terampil mungkin dapat mengidentifikasi kondisi selama trimester pertama. Analisis kromosom, baik melalui pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis, dapat dilakukan untuk menyingkirkan Trisomi 13, kondisi yang hampir sama fatalnya dengan gejala yang sama.

Pengobatan

Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk sindrom Meckel-Gruber karena paru-paru anak terbelakang dan ginjal abnormal tidak dapat mendukung kehidupan. Kondisi ini memiliki angka kematian 100 persen dalam beberapa hari setelah kelahiran. Jika sindrom Meckel-Gruber terdeteksi selama kehamilan, beberapa keluarga mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan.