Gambaran Umum Cri du Chat Syndrome

Cri du Chat Syndrome (bahasa Prancis untuk "kucing menangis") adalah gangguan kromosom langka yang disebabkan oleh bagian kromosom yang hilang atau dihapus 5. Bayi yang lahir dengan sindrom sering memiliki tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing, maka kondisi ini nama. Karena kondisi ini terjadi karena bagian yang hilang dari lengan pendek (p) kromosom 5, Cri du Chat juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus).

Gejala

Karakteristik fisik utama dan gejala sindrom Cri du Chat disebabkan oleh gen yang hilang atau dihapus di lengan kecil (p) kromosom 5. Peneliti menduga bahwa set gejala spesifik yang terkait dengan Cri du Chat, dan tingkat keparahan gejala tersebut, terkait dengan ukuran dan lokasi bagian kromosom yang dihapus atau hilang.

Seperti gangguan kromosom lainnya, gejala dan keparahan kondisi bervariasi dari orang ke orang. Namun, ada beberapa manifestasi kunci dari kondisi yang terlihat sejak lahir. Fitur-fitur ciri khas ini meliputi:

• Berat badan lahir rendah
• Refleks mengisap yang buruk
• Pertumbuhan yang lambat atau gagal tumbuh
• Tangisan menjerit bernada tinggi yang terdengar seperti kucing
• Nada otot rendah

Meskipun mereka mungkin tidak memiliki semua fitur, banyak bayi yang baru lahir dengan Cri du Chat memiliki karakteristik fisik yang berbeda, termasuk:

• Kepala kecil (microcephaly) dan rahang
• Wajah bulat yang tidak normal
• Maloklusi gigi
• Mata yang lebar dan miring ke bawah
• Lipatan kulit ekstra di sekitar mata
• Telinga rendah
• "Anyaman" jari tangan dan kaki (sindactyly)
• Bibir sumbing atau celah langit-langit

Ketika anak-anak dengan kondisi tumbuh, mereka mungkin mulai menunjukkan dan mengalami spektrum gejala yang berkaitan dengan Cri du Chat, serta gangguan lain yang biasanya ditemukan pada orang yang didiagnosis dengan kondisi ini, termasuk:

• Motor, kognitif, dan keterlambatan bicara
• Cacat intelektual sedang sampai berat
• Cacat psikomotor
• Seizure
• Perilaku seperti autisme, seperti mengepakkan tangan, goyang, dan sensitivitas suara
• Skoliosis
• Kelainan jantung kongenital (sekitar 15-20 persen pasien)
• Hernias
• Masalah perilaku seperti tantrum dan kontrol perhatian / impuls yang buruk
• Berjalan dengan gaya berjalan lambat, dijaga atau kebutuhan untuk alat bantu mobilitas, termasuk kursi roda
• Perilaku merusak diri seperti membenturkan kepala dan memetik kulit
• Infeksi berulang (terutama pernapasan, telinga, dan gastrointestinal)
• Rabun jauh
• Sembelit
• Kelainan ginjal atau saluran kencing
• Rambut beruban prematur
• Kesulitan tidur
• Masalah pelatihan toilet

Penyebab

Sindrom Cri du Chat pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 oleh seorang dokter anak Perancis bernama Jérôme Lejeune. Lejeune paling terkenal karena menemukan dasar genetik trisomi 21 (Sindrom Down).

Gangguan ini diyakini sangat jarang - hanya sekitar 50-60 bayi yang lahir dengan Cri du Chat di Amerika Serikat setiap tahun. Kondisi ini cenderung mempengaruhi perempuan lebih sering daripada laki-laki dan didiagnosis pada orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Sementara Cri du Chat terkait dengan gen, itu tidak selalu merupakan kondisi yang diwariskan. Sebagian besar kasus terjadi de novo (atau secara spontan) selama perkembangan embrio. Para peneliti tidak yakin mengapa penghapusan ini terjadi. Orang tua dari bayi yang lahir dengan Cri du Chat karena penghapusan spontan akan memiliki kromosom normal. Oleh karena itu, jika mereka memiliki bayi lagi di masa depan, tidak mungkin anak itu juga akan lahir dengan kondisi tersebut.

Dalam beberapa kasus, kondisi ini terjadi karena gen ditranslokasi dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Hal ini menyebabkan materi genetik harus diatur ulang. Translokasi antara kromosom dapat terjadi secara spontan atau diturunkan dari orang tua yang merupakan pembawa gen yang terpengaruh.

Para peneliti menduga bahwa orang-orang dengan Cri du Chat yang memiliki cacat intelektual berat mungkin mengalami penghapusan pada gen tertentu, CTNND2. Lebih banyak penelitian diperlukan pada hubungan potensial antara gejala kondisi dan gen spesifik, tetapi karena lebih banyak dipelajari tentang hubungan, kemungkinan penyebabnya akan lebih baik dipahami. Memahami mengapa penghapusan gen terjadi akan menjadi bagian penting dalam mengarahkan diagnosis dan pengobatan untuk meningkatkan kehidupan orang-orang dengan Cri du Chat.

Diagnosa

Sebagian besar kasus Cri du Chat dapat didiagnosis saat lahir sebagai bagian dari evaluasi bayi baru lahir. Gambaran fisik utama dari kondisi ini, terutama mikrosefali, dapat diidentifikasi pada bayi baru lahir. Gejala-gejala terkait lainnya, seperti "tangisan kucing" bayi, tonus otot rendah, dan refleks mengisap yang buruk, juga tampak segera setelah lahir.

Beberapa jenis pengujian genetik yang berbeda, termasuk karyotyping, fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN), dan Analisis Mikroarray Chromosome, dapat digunakan untuk mencari penghapusan pada kromosom 5 yang merupakan diagnostik Cri du Chat.

Seorang dokter juga dapat memesan lebih banyak tes khusus untuk menentukan apakah penghapusan itu spontan atau dari gen yang dipengaruhi orang tua. Jika yang terakhir adalah kasusnya, ada tes yang dapat mengidentifikasi orangtua mana yang memiliki gen translokasi.

Meningkatnya ketersediaan teknik-teknik pengujian genetik yang lebih khusus telah memungkinkan beberapa kasus Cri du Chat didiagnosis sebelum lahir.

Skrining Baru Lahir untuk Gangguan Genetik

Pengobatan

Tingkat keparahan Cri du Chat ada pada spektrum. Pengalaman memiliki, didiagnosis, dan mengobati kondisi dan gejala-gejalanya akan menjadi unik untuk setiap orang yang memilikinya. Keluarga yang memiliki anak dengan Cri du Chat sering meminta bantuan dari berbagai jenis penyedia layanan kesehatan, termasuk profesional kesehatan sekutu, pekerja sosial, dan spesialis pendidikan. Setelah kelahiran anak dengan Cri du Chat, orang tua biasanya dirujuk untuk konseling genetik.

Karena Cri du Chat sering didiagnosis saat lahir atau segera sesudahnya, keluarga dapat mulai membangun tim pendukung segera. Intervensi dini membantu keluarga mengembangkan strategi untuk mengelola perbedaan fisik dan emosional anak-anak dengan wajah Cri du Chat dibandingkan dengan rekan-rekan mereka.

Mayoritas anak-anak yang didiagnosis dengan Cri du Chat memulai beberapa bentuk terapi sebelum ulang tahun pertama mereka. Ini sering termasuk kombinasi terapi fisik, pekerjaan, dan bicara. Jika seorang pasien memiliki kondisi kesehatan yang terkait, seperti kelainan jantung bawaan, mereka juga memerlukan layanan medis yang lebih khusus selain perawatan rutin.

Orangtua mungkin perlu mencari sumber daya komunitas dan akademis untuk membantu anak-anak dengan Cri du Chat menyesuaikan diri dengan sekolah. Program pendidikan khusus adalah salah satu pilihan, tergantung pada jenis dan tingkat pembelajaran anak dan / atau cacat fisik, serta mempertimbangkan kebutuhan sosial dan perilaku mereka. Beberapa keluarga memilih untuk anak-anak homeschool dengan Cri du Chat atau mendaftarkan mereka ke sekolah atau program yang dirancang khusus.

Harapan hidup pasien dengan Cri du Chat tidak terpengaruh secara langsung oleh kondisi ini, meskipun komplikasi dari fitur-fiturnya - seperti mengembangkan pneumonia aspirasi jika mereka rentan terhadap masalah pernapasan - dapat menimbulkan risiko. Dalam banyak kasus yang didokumentasikan, anak-anak dengan Cri du Chat telah hidup dengan baik hingga usia paruh baya dan seterusnya. Namun, orang yang memiliki Cri du Chat tidak selalu bisa hidup mandiri. Banyak orang dewasa dengan kondisi ini akan membutuhkan dukungan kesehatan, sosial, manajemen kasus, dan layanan kejuruan.

Terapi alternatif dan komplementer juga dapat membantu pasien dengan Cri du Chat, terutama selama masa kanak-kanak dan remaja. Terapi bermain, aromaterapi, terapi musik, dan terapi yang melibatkan hewan semuanya telah terbukti bermanfaat bagi anak-anak dengan Cri du Chat.

5 Jenis Pengobatan Komplementer dan Alternatif

Untuk anak-anak yang memiliki kecacatan yang lebih parah, membutuhkan tabung makanan (nutrisi parenteral), dan mereka yang terlibat dalam perilaku yang merugikan diri sendiri mungkin membutuhkan perawatan tambahan. Perawat kesehatan rumah, kehidupan masyarakat, atau fasilitas perawatan juga merupakan pilihan bagi keluarga yang membutuhkan bantuan dalam membantu anak mereka menjalani kehidupan yang penuh, aman, bahagia, dan sehat.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Gejala-gejala Cri du Chat ada pada spektrum dan dapat mencakup cacat intelektual dan fisik yang parah, keterlambatan bicara atau fungsi motorik, dan masalah perilaku, atau kondisi medis lainnya, seperti cacat jantung bawaan atau skoliosis. Komplikasi yang berkaitan dengan kondisi, atau yang sering terjadi bersamaan dengannya, dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, tetapi penting untuk diingat bahwa kebanyakan orang dengan Cri du Chat hidup sehat hingga usia paruh baya dan seterusnya.