Gangguan Chromosome 16

Chromosome 16 berisi ribuan gen. Peran gen-gen ini adalah untuk memandu produksi protein, yang berdampak pada berbagai fungsi dalam tubuh. Sayangnya, banyak kondisi genetik terkait dengan masalah dengan gen pada kromosom 16.

Perubahan struktur atau jumlah salinan kromosom dapat menyebabkan masalah dengan kesehatan dan perkembangan.

Dasar-dasar Chromosomes

Kromosom adalah struktur yang menahan gen Anda, yang memberikan instruksi yang memandu perkembangan dan fungsi tubuh. Ada 46 kromosom, terjadi dalam 23 pasang, dan mengandung ribuan gen. Dalam setiap pasangan, satu diwarisi dari ibu dan satu dari ayah.

Sementara setiap orang harus memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuh, kromosom dapat hilang atau diduplikasi, sehingga gen yang hilang atau ekstra. Penyimpangan ini dapat menyebabkan masalah dalam kesehatan dan perkembangan. Kondisi kromosom berikut dikaitkan dengan kromosom 16.

Trisomi 16

Dalam trisomi 16, bukan pasangan normal, ada tiga salinan kromosom 16. Trisomi 16 diperkirakan terjadi pada lebih dari 1 persen kehamilan, menjadikannya sebagai trisomi paling umum pada manusia.

Sayangnya, ini juga membuat trisomi 16 penyebab kromosom yang paling umum dari keguguran karena kondisinya tidak sesuai dengan kehidupan.

Trisomi 16 Mosaicism

Kadang-kadang mungkin ada tiga salinan kromosom 16, tetapi tidak di semua sel tubuh (beberapa memiliki dua salinan normal). Ini disebut mosaicism. Gejala trisomi 16 mosaikisme meliputi:

• Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan
• Kelainan jantung kongenital, seperti defek septum ventrikel (16 persen individu) atau defek septum atrium (10 persen individu)
• Fitur wajah yang tidak biasa
• Paru-paru terbelakang atau masalah saluran pernafasan
• Anomali muskuloskeletal
• Pembukaan uretra terlalu rendah (hipospadia) pada 7,6 persen anak laki-laki

Ada juga peningkatan risiko kelahiran prematur untuk bayi dengan trisomi 16 mosaikisme.

16 P Minus (16p-)

Pada gangguan ini, bagian dari lengan pendek (p) kromosom 16 hilang. Gangguan yang terkait dengan 16p- adalah sindrom Rubinstein-Taybi.

16 P Plus (16p +)

Duplikasi beberapa atau seluruh lengan pendek (p) kromosom 16 dapat menyebabkan:

• Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan dan bayi setelah lahir
• Tengkorak bulat kecil
• Bulu mata dan alis sedikit
• Wajah bulat rata
• Rahang atas yang menonjol dengan rahang bawah kecil
• Putaran telinga rendah dengan kelainan bentuk
• Thumb anomali
• Kerusakan mental yang parah.

16 Q Minus (16q-)

Pada gangguan ini, bagian lengan panjang kromosom 16 hilang. Beberapa individu dengan 16q-mungkin mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang parah, dan anomali dari wajah, kepala, organ internal, dan sistem muskuloskeletal.

16 Q Plus (16q +)

Duplikasi beberapa atau seluruh lengan panjang kromosom 16 (q) dapat menghasilkan gejala berikut:

• Pertumbuhan yang buruk
• Kerusakan mental
• Kepala asimetris
• Dahi yang tinggi dengan hidung pendek menonjol atau berparuh dan bibir atas yang tipis
• Anomali bersama
• Genitourinary anomalies.

16p11.2 Penghapusan Sindrom

Ini adalah penghapusan segmen lengan pendek kromosom sekitar 25 gen, yang mempengaruhi salah satu pasangan kromosom 16 di setiap sel. Individu yang lahir dengan sindrom ini sering mengalami perkembangan tertunda, cacat intelektual, dan gangguan spektrum autisme.

Namun, beberapa tidak memiliki gejala. Mereka dapat melewati gangguan ini kepada anak-anak mereka, yang lebih memiliki efek yang lebih parah.

16p11.2 Duplikasi

Ini adalah duplikasi dari segmen 11.2 yang sama dan mungkin memiliki gejala yang mirip dengan penghapusan. Namun, lebih banyak individu dengan duplikasi tidak memiliki gejala.

Seperti halnya sindrom penghapusan, mereka dapat melewatkan kromosom abnormal pada anak-anak mereka yang mungkin menunjukkan efek yang lebih parah.

Gangguan Lain

Ada banyak kombinasi lain dari penghapusan atau duplikasi bagian dari kromosom 16.

Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan pada semua gangguan kromosom 16 untuk lebih memahami implikasi penuh mereka untuk individu yang terkena dampaknya.