Aneuploidy Chromosome Abnormality and Miscarriage

Aneuploidi adalah kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang salah.Aneuploidi adalah penyebab umum keguguran, terutama pada awal kehamilan.

Memahami Chromosomes

Untuk memahami apa itu aneuploidi, Anda harus terlebih dahulu belajar tentang kromosom. Kromosom adalah struktur yang mengandung DNA kita. Mereka terletak di inti semua sel kita.

Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang kromosom. Setengah dari kromosom kami berasal dari ibu kami dan separuh lainnya dari ayah kami.

22 pasang kromosom pertama, yang disebut autosom, sama pada laki-laki pada perempuan. Pasangan ke 23 terdiri dari kromosom seks. Pada wanita, pasangan ini adalah dua kromosom X. Pada laki-laki, pasangan ini adalah X dan kromosom Y.

Apa itu Aneuploidy?

Dalam aneuploidi, sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu (menghasilkan total 47 kromosom) atau satu salinan kromosom tertentu (menghasilkan 45 kromosom). Salinan tambahan kromosom disebut trisomi; salinan yang hilang disebut monosomi.

Setiap perubahan jumlah kromosom dalam sperma atau sel telur dapat mempengaruhi hasil kehamilan. Beberapa aneuploidies dapat menghasilkan kelahiran hidup, tetapi yang lain mematikan pada trimester pertama dan tidak pernah dapat menyebabkan bayi yang sehat.

Diperkirakan bahwa lebih dari 20 persen kehamilan mungkin memiliki aneuploidi. Banyak dari kehamilan ini tidak layak dan oleh karena itu tidak akan menghasilkan bayi.

Sebelum minggu kesepuluh kehamilan, aneuploidies adalah penyebab paling umum dari keguguran.

Penyebab

Pengaruh lingkungan mungkin dapat menyebabkan kelainan kromosom, tetapi para ilmuwan percaya bahwa sebagian besar kasus hasil aneuploidy dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Sebagian besar waktu, bahkan ketika pengujian kromosom setelah keguguran menunjukkan bahwa bayi dipengaruhi oleh aneuploidy, aneuploidy tidak kambuh pada kehamilan berikutnya.

Bagaimana Trisomi Mempengaruhi Kehamilan

Trisomi (salinan ekstra kromosom) lebih umum daripada monosomi (salinan yang hilang). Sebagian besar trisomi menghasilkan keguguran. Faktanya, mereka bertanggung jawab atas sekitar 35 persen dari keguguran.

Kurang dari satu persen orang dilahirkan dengan trisomi. Ada efek kesehatan yang signifikan dari kelainan kromosom pada individu-individu ini.

Hanya beberapa trisomi yang dapat menghasilkan kelahiran hidup. Yang paling umum adalah trisomi 21, yang dikenal sebagai sindrom Down. Dua tromomi autosomal (non-seks kromosom) lain yang kadang-kadang menyebabkan bayi trisomi 13 dan 18. Sayangnya, bayi yang lahir dengan trisomi ini biasanya tidak bertahan hidup.

Bayi yang lahir dengan trisomi kromosom jenis kelamin tertentu dapat hidup sampai dewasa. Pria yang lahir dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y memiliki sindrom Klinefelter, aneuploidy yang paling umum setelah sindrom Down. Pria juga dapat bertahan hidup dengan satu X dan dua kromosom YY dan wanita dengan tiga kromosom X.

Adapun monosomies - kebalikan dari trisomi - hanya satu yang menghasilkan kelahiran hidup. Ini adalah kromosom X tunggal pada wanita, yang dikenal sebagai sindrom Turner.

Juga Dikenal Sebagai: Aneuploidies, Trisomi, Monosomi, Kromosom Abnormalitas