Gejala, Penyebab dan Pengobatan Lissencephaly

Lissencephaly adalah kondisi neurologis yang tidak biasa yang sering mengakibatkan keterlambatan perkembangan parah dan sulit untuk mengendalikan kejang. Ini adalah suatu kondisi yang dihasilkan dari migrasi sel-sel saraf yang rusak selama perkembangan janin.

Kata lissencephaly berasal dari dua kata Yunani: lissos, yang berarti "halus," dan enkaphalos, yang berarti "otak." Jika Anda melihat otak normal, materi abu-abu (cerebrum) memiliki bubungan dan lembah di permukaannya. Pada lissencephaly, permukaan otak hampir sepenuhnya mulus. Perkembangan otak yang abnormal ini terjadi selama kehamilan, dan sebenarnya dapat dilihat pada MRI intrauterin pada usia kehamilan 20 hingga 24 minggu.

Lissencephaly dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari kondisi seperti sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atau sindrom Walker-Warburg. Kondisi ini dianggap sangat jarang tetapi tidak jarang, terjadi pada sekitar satu dari 100.000 bayi. (Penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang terjadi pada kurang dari satu dalam 200.000 orang).

Penyebab

Ada beberapa kemungkinan penyebab lissencephaly. Penyebab paling umum adalah mutasi genetik pada gen terkait kromosom X yang dikenal sebagai DCX. Gen ini mengkode protein yang disebut doublecortin yang bertanggung jawab untuk pergerakan (migrasi) sel-sel saraf (neuron) di otak selama perkembangan janin. Dua gen lain juga terlibat dalam penyebabnya. Cedera pada janin karena infeksi virus atau aliran darah ke otak yang tidak memadai adalah penyebab tambahan yang mungkin. "Kerusakan" diperkirakan terjadi ketika janin berusia antara 12 dan 14 minggu, baik pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua.

Gejala

Ada berbagai gejala yang mungkin terjadi pada orang yang didiagnosis dengan lissencepahly. Beberapa anak memiliki sedikit jika ada gejala-gejala ini dan yang lain mungkin memiliki banyak. Tingkat keparahan gejala juga dapat sangat bervariasi. Gejala kemungkinan lissencephaly termasuk:

• Kegagalan untuk berkembang: Kegagalan untuk berkembang adalah kondisi yang sering terlihat pada bayi baru lahir di mana pertumbuhan tidak terjadi seperti yang diharapkan. Ini dapat memiliki banyak penyebab.
• Gangguan Intelektual: Kecerdasan dapat berkisar dari hampir normal hingga gangguan mendalam.
• Gangguan kejang: Gangguan kejang terjadi pada sekitar 80 persen anak-anak dengan kondisi tersebut.
• Kesulitan menelan dan makan.
• Kesulitan mengendalikan ototnya (ataksia).
• Awalnya tonus otot berkurang (hipotonia) diikuti oleh kekakuan atau kelenturan lengan dan kaki.
• Penampilan wajah yang tidak biasa dengan rahang kecil, dahi tinggi, dan lekukan candi. Abnormalitas telinga dan bukaan hidung yang terbalik juga dapat dicatat.
• Kelainan jari tangan dan kaki, termasuk angka ekstra (polydactyly).
• Keterlambatan perkembangan dapat berkisar dari ringan hingga berat.
• Ukuran kepala lebih kecil dari normal (mikrosefali).

Diagnosa

Diagnosis lissencephaly sering tidak dibuat sampai seorang anak berusia beberapa bulan, dan banyak anak-anak dengan kondisi ini tampak sehat pada saat persalinan. Orang tua biasanya mencatat bahwa anak mereka tidak berkembang pada tingkat normal sekitar usia 2 hingga 6 bulan. Gejala pertama mungkin timbulnya kejang, termasuk jenis parah yang disebut sebagai "kejang infantil." Mungkin sulit untuk mengendalikan kejang.

Jika lissencephaly dicurigai berdasarkan gejala anak, USG, magnetic resonance imaging (MRI), atau computed tomography (CT scan) dapat digunakan untuk melihat otak dan mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan

Tidak ada cara untuk secara langsung membalikkan efek lissencephaly atau menyembuhkan kondisinya, tetapi ada banyak yang dapat dilakukan untuk memastikan kualitas hidup terbaik untuk anak. Tujuan pengobatan adalah untuk membantu setiap anak dengan lissencephaly mencapai tingkat perkembangan potensial mereka. Modalitas pengobatan yang dapat membantu termasuk:

• Terapi fisik untuk meningkatkan rentang gerak dan membantu kontraktur otot.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
• Kontrol kejang dengan antikonvulsan.
• Perawatan medis pencegahan, termasuk perawatan pernapasan yang hati-hati (karena komplikasi pernapasan adalah penyebab umum kematian).
• Bantuan makan. Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin membutuhkan tabung makanan.
• Jika seorang anak mengembangkan hidrosefalus ("air di otak"), shunt mungkin perlu ditempatkan,

Prognosa

Prognosis untuk anak-anak dengan lissencephaly tergantung pada tingkat malformasi otak. Beberapa anak mungkin memiliki perkembangan dan kecerdasan yang hampir normal, meskipun ini biasanya pengecualian.

Sayangnya, harapan hidup rata-rata untuk anak-anak dengan lissencephaly parah hanya sekitar 10 tahun. Penyebab kematian biasanya adalah aspirasi (menghirup) makanan atau cairan, penyakit pernapasan, atau kejang parah (status epilepticus). Beberapa anak akan bertahan hidup tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang signifikan, dan anak-anak mungkin tetap pada level yang biasa untuk anak berusia 3 hingga 5 bulan.

Karena kisaran dalam hasil ini, penting untuk mencari pendapat spesialis dalam lissencephaly dan dukungan dari kelompok keluarga yang berhubungan dengan spesialis ini.

Penelitian

Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke melakukan dan mendukung berbagai studi yang mengeksplorasi sistem kompleks perkembangan otak normal, termasuk migrasi neuron. Studi terbaru telah mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk lissencephaly. Pengetahuan yang diperoleh dari studi ini memberikan dasar untuk mengembangkan perawatan dan langkah-langkah pencegahan untuk gangguan migrasi saraf.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jika anak Anda telah didiagnosis dengan lissencephaly, atau jika dokter anak Anda sedang mempertimbangkan diagnosisnya, Anda mungkin ketakutan. Apa artinya ini hari ini? Apa artinya ini seminggu dari sekarang? Apa artinya ini 5 tahun atau 25 tahun ke depan?

Menghabiskan waktu untuk belajar tentang gangguan anak Anda (apakah didiagnosis atau hanya sedang dipertimbangkan) mungkin tidak mengurangi semua kecemasan Anda, tetapi akan menempatkan Anda di kursi pengemudi. Dengan segala bentuk kondisi medis dalam diri kita atau anak-anak kita, menjadi peserta aktif dalam perawatan sangat penting.

Mengumpulkan sistem pendukung Anda juga sangat penting. Selain itu, sangat membantu untuk terhubung dengan orang tua lain yang memiliki anak dengan lissencephaly. Tidak peduli seberapa mencintai atau membantu teman dan keluarga Anda, ada sesuatu yang istimewa tentang berbicara dengan orang lain yang menghadapi tantangan serupa.Jaringan pendukung untuk orang tua juga memberikan kesempatan untuk mempelajari apa yang dikatakan penelitian terbaru.

Sebagai orang tua, penting untuk menjaga diri sendiri. Emosi Anda mungkin akan tersebar luas dan itulah yang diharapkan. Anda mungkin mendapati diri Anda terluka ketika Anda melihat orang tua lain dengan anak-anak yang sehat dan bertanya-tanya mengapa hidup bisa begitu tidak adil. Jangkau mereka yang dapat memberi Anda dukungan tanpa syarat dan memungkinkan Anda untuk berbagi apa yang sebenarnya Anda rasakan saat ini.