Kanker Paru Terkait Dengan Gen Kanker Payudara (BRCA2)

Sekarang Anda mungkin sadar bahwa beberapa gen membuat orang cenderung terkena kanker. Liputan media seputar mastektomi profilaksis Angelina Jolie karena "gen kanker payudara" meningkatkan kesadaran masyarakat. Studi yang lebih baru, dan kurang dipublikasikan telah menemukan bahwa mutasi spesifik pada salah satu gen yang sama yang meningkatkan risiko kanker payudara juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan kanker paru-paru. Namun, sebelum menggambarkan siapa yang berisiko, ada baiknya Anda mendefinisikan beberapa istilah.

Apa itu Predisposisi Genetik?

Terlahir dengan mutasi gen seperti BRCA2 tidak berarti Anda pasti akan terkena kanker. Sebaliknya, itu berarti Anda memiliki warisan kerentanan (Predisposisi genetik) atau peningkatan kemungkinan terkena penyakit. Bergantung pada mutasi gen spesifik, risiko Anda dapat sangat bervariasi. Misalnya, mutasi dapat berarti peluang Anda terkena penyakit adalah 80 persen atau bisa sangat kecil.

Sebagian besar waktu, penyebab kanker dianggap multifaktorial. Ini berarti bahwa banyak (banyak) faktor bekerja bersama untuk menyebabkan atau mencegah kanker. Dalam kasus kanker paru-paru, ini bisa berarti kombinasi merokok, polusi udara, paparan radon, atau faktor keturunan meningkatkan risiko Anda, sementara faktor-faktor seperti diet sehat dan olahraga dapat mengurangi risiko.

Apa itu Mutasi Gen BRCA2 dan Bagaimana Penyebabnya Kanker?

Nama resmi gen BRCA2 adalah gen "kanker payudara 2, onset dini". Mutasi gen pertama kali ditemukan terkait dengan kanker payudara, terutama kanker payudara pada wanita yang lebih muda.

Gen berfungsi dengan mengkode protein dalam tubuh, seperti cetak biru. Ketika gen BRCA bermutasi, protein abnormal terbentuk. Gen BRCA2 adalah jenis gen penekan tumor. Gen-gen ini mengkode protein yang fungsinya memperbaiki kerusakan DNA (rusak akibat racun lingkungan, radiasi, atau kesalahan dalam replikasi gen) atau menghilangkan sel melalui proses kematian sel terprogram yang disebut apoptosis. Tanpa perbaikan ini (atau pengangkatan sel melalui apoptosis), kerusakan dibiarkan tidak terkendali dan sel-sel kanker dapat berkembang.

Sementara beberapa mutasi gen memengaruhi protein tunggal, BRCA2 mengkode protein yang bekerja seperti manajer. Ini bertanggung jawab untuk mengarahkan tindakan beberapa gen yang mengkode protein yang fungsinya untuk memperbaiki DNA yang rusak. Mutasi pada BRCA2 tidak semuanya sama, dan para peneliti telah menemukan lebih dari 800 varian mutasi.

Seberapa Umum Mutasi Ini?

Sekitar dua persen orang keturunan Eropa membawa mutasi BRCA2. Mutasi ini terjadi pada kromosom 13 dan dapat diwarisi dari ibu atau ayah. Setiap orang membawa dua gen ini, dan mutasi hanya pada satu menganugerahkan risiko.

Mutasi gen ini diwarisi dalam pola autosom dominan yang berarti bahwa jika orang tua membawa gen dengan mutasi, anak-anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mengalami mutasi. Seperti disebutkan di atas, memiliki mutasi BRCA2 tidak selalu menyebabkan kanker, tetapi meningkatkan risiko.

Mutasi Gen BRCA2 dan Kanker Paru

Ada hubungan antara mutasi gen BRCA2 spesifik dan kanker paru-paru. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan pada tahun 2014, para peneliti mengamati lebih dari 11.000 orang dengan kanker paru-paru dan membandingkannya dengan lebih dari 15.000 orang tanpa kanker paru-paru. Mereka menemukan bahwa perokok yang membawa mutasi BRCA2 spesifik hampir dua kali lebih mungkin terkena kanker paru-paru dibandingkan dengan perokok tanpa mutasi.

Apa artinya ini dalam angka? Orang yang merokok 40 kali lebih mungkin terkena kanker paru-paru daripada mereka yang tidak merokok. Perokok membawa mutasi kira-kira 80 kali lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit ini. Dengan menguraikan hal ini dengan cara lain: biasanya, 13 hingga 15 persen orang yang merokok diharapkan mengembangkan kanker paru-paru, tetapi bagi perokok yang positif terhadap mutasi gen BRCA2, risiko seumur hidup mereka kira-kira 25 persen. Untuk yang tidak pernah merokok, risiko mengembangkan kanker paru-paru untuk mereka yang positif untuk mutasi gen BRCA2 spesifik yang dijelaskan dalam penelitian ini sedikit kurang dari dua persen.

Mutasi gen BRCA2 paling erat terkait dengan kanker paru-paru sel skuamosa, suatu bentuk kanker paru-paru sel kecil.

Kanker Lainnya Yang Terkait Dengan Mutasi BRCA2

Beberapa kanker lain berhubungan dengan mutasi BRCA2. Ini termasuk:

1. Kanker payudara wanita - Untuk wanita yang memiliki mutasi BRCA2, 45 persen akan mengembangkan kanker payudara pada usia 70 tahun
2. Kanker payudara pria
3. Kanker ovarium - 11 hingga 17 persen wanita dengan mutasi ini akan mengembangkan kanker ovarium (biasanya 1,4 persen wanita)
4. Kanker pankreas
5. Kanker tuba fallopi
6. Melanoma
7. Kanker peritoneum
8. Kanker prostat
9. Kanker laring

Bagaimana Anda Tahu Jika Anda Membawa Mutasi?

Pada saat ini, kebanyakan orang yang membawa mutasi BRCA2 sama sekali tidak menyadari. Memiliki riwayat keluarga kanker payudara, terutama jika telah terjadi pada beberapa anggota atau di usia muda, meningkatkan kemungkinan.

Mutasi telah ditemukan lebih umum pada kelompok etnis tertentu termasuk Yahudi Ashkenazi dan orang-orang Norwegia, Belanda, dan leluhur Islandia.

Masa depan

Di masa depan, obat-obatan mungkin tersedia untuk penderita kanker paru-paru yang menyimpan mutasi ini. Sementara mereka belum pernah dicoba dengan kanker paru-paru, obat-obatan yang dikenal sebagai PARP inhibitor agak berhasil dalam uji klinis yang melibatkan orang-orang dengan kanker payudara dan kanker ovarium dengan mutasi BRCA2.

Ambil Poin Beranda

1. Penting untuk diingat bahwa kecenderungan tidak berarti Anda akan terkena kanker. Mempertahankan gaya hidup sehat, makan sehat dan berolahraga dapat menurunkan risiko Anda.
2. Ambil riwayat medis keluarga yang baik dan dorong anggota keluarga lain untuk melakukannya juga. Ini dapat mengungkapkan kecenderungan kanker serta kondisi lain seperti penyakit jantung. Tergantung pada riwayat keluarga Anda, dokter Anda dapat memilih untuk memantau Anda lebih dekat atau pada usia yang lebih dini untuk kondisi ini. Ingatlah bahwa beberapa kondisi memiliki nama yang berbeda di masa lalu, misalnya, "sakit gembur-gembur" untuk pembengkakan yang terkait dengan gagal jantung.
3. Jika Anda merokok, berhentilah, apakah Anda memiliki mutasi gen BRCA2 atau tidak.
4. Untuk orang-orang yang berisiko tinggi, bicarakan dengan dokter Anda tentang opsi skrining kanker paru-paru.