72 Mutasi Genetik Terkait dengan Kanker Payudara Turun

Menurut National Cancer Institute, kanker payudara invasif mempengaruhi sekitar satu dari delapan wanita A.S., dan sekitar 5 persen hingga 10 persen dari semua kanker payudara adalah keturunan.

Saat ini, sebagian besar orang akrab dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan mutasi gen bawaan - atau kelainan pada sekuensing DNA - yang meningkatkan risiko mengembangkan kanker payudara.

Menurut statistik dari National Cancer Institute, pada usia 70, 55 persen hingga 65 persen wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan sekitar 45 persen wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 kemungkinan akan didiagnosis dengan kanker payudara. Sampai saat ini, mutasi BRCA1 dan BRCA2 membentuk hampir 20 persen hingga 25 persen dari semua kanker payudara herediter.

Tetapi data ini hanya menyumbang sebagian kecil dari wanita yang akan mengembangkan penyakit ini. Apakah para ilmuwan lebih dekat untuk menentukan varian genetik tambahan atau faktor-faktor yang mungkin berperan dalam pengembangan kanker payudara? Sebenarnya mereka.

Dua Studi Mengungkap Mutasi Gen Baru

Pada Oktober 2017, dua studi diterbitkan di jurnal Alam dan Genetika Alam, masing-masing, yang melaporkan temuan dari 72 mutasi gen yang sebelumnya tidak ditemukan yang meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara. Tim internasional, yang melakukan penelitian, disebut Konsorsium OncoArray, dan mengumpulkan lebih dari 500 peneliti dari lebih 300 institusi di seluruh dunia - studi ini disebut sebagai studi kanker payudara paling luas dalam sejarah.

Untuk mengumpulkan informasi untuk penelitian ini, para peneliti menganalisis data genetik 275.000 wanita - 146.000 di antaranya telah menerima diagnosis kanker payudara. Kumpulan informasi yang luas ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor risiko baru yang membuat sebagian wanita rentan terkena kanker payudara dan mungkin memberikan wawasan mengapa jenis kanker tertentu lebih sulit diobati daripada yang lain. Berikut adalah beberapa spesifik mengenai penelitian inovatif ini:

• Dalam dua penelitian, para peneliti menemukan total 72 mutasi gen baru yang berkontribusi pada kanker payudara herediter.
• Untuk menemukan varian genetik ini, para peneliti menganalisis DNA sampel darah dari wanita yang terlibat dalam penelitian ini; hampir setengahnya telah menerima diagnosis kanker payudara. DNA diukur di lebih dari 10 juta situs di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus apakah DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan kanker payudara entah bagaimana berbeda dari DNA pada mereka yang belum pernah didiagnosis.
• Dari 72 varian yang ditemukan para peneliti, 65 di antaranya secara luas dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara.
• Tujuh varian sisanya berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara hormon-reseptor-negatif. The American Cancer Society mendefinisikan jenis kanker payudara ini dengan menyatakan, “Kanker payudara reseptor-negatif (atau hormon-negatif) tidak memiliki reseptor estrogen maupun progesteron. Pengobatan dengan obat terapi hormon tidak membantu untuk kanker ini. ”Dengan kata lain, varian genetik ini dapat menyebabkan jenis kanker payudara di mana obat hormon dan perawatan, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak akan cukup.

• Ketika ditambahkan ke penemuan sebelumnya, temuan baru ini membawa jumlah total mutasi genetik yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara menjadi sekitar 180.
• Sebagaimana dinyatakan dalam penelitian ini, varian genetik yang baru ditemukan meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara sekitar 5 persen hingga 10 persen. Sementara mutasi ini tidak berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penelitian menunjukkan varian kecil ini mungkin memiliki efek peracikan pada wanita yang memilikinya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit.

Apa Artinya Ini bagi Wanita yang Berisiko Mengalami Kanker Payudara Turun

Breastcancer.org, sebuah organisasi nirlaba yang berkomitmen untuk misi mengumpulkan informasi dan menciptakan komunitas bagi mereka yang terkena kanker payudara, membagikan informasi ini, “Kebanyakan orang yang menderita kanker payudara tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Namun, ketika ada riwayat keluarga yang kuat tentang kanker payudara dan / atau kanker ovarium, mungkin ada alasan untuk percaya bahwa seseorang telah mewarisi gen abnormal yang terkait dengan risiko kanker payudara yang lebih tinggi. Beberapa orang memilih untuk menjalani tes genetik untuk mengetahuinya. Tes genetik melibatkan pemberian sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mengetahui adanya kelainan pada gen-gen ini. ”

Saat ini, tes genetik yang paling umum untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi karena sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang terkait dengan kanker payudara, dokter Anda dapat merekomendasikan pengujian lebih lanjut dengan konselor genetik. Jika riwayat pribadi atau keluarga Anda menunjukkan Anda bisa menjadi pembawa kelainan genetik lainnya, panel genetik yang lebih rumit mungkin bermanfaat bagi Anda.Ketika kemajuan dalam bidang genetika berlanjut, prosedur pengujian yang lebih akurat akan memungkinkan deteksi dini faktor risiko kanker payudara, pendekatan perawatan yang lebih individual, dan pilihan perawatan yang lebih baik.

Apakah Ada Tindakan Pencegahan yang Dapat Dilakukan Wanita?

Breastcancer.org merekomendasikan bahwa wanita yang sadar bahwa mereka memiliki mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara pertimbangkan untuk menerapkan langkah-langkah pencegahan berikut untuk mengurangi risiko:

• Pertahankan berat badan dalam kisaran yang sehat
• Terlibat dalam program olahraga teratur
• Hindari merokok
• Pertimbangkan mengurangi atau menghilangkan alkohol
• Makanlah makanan yang kaya nutrisi

Strategi pencegahan yang lebih agresif dapat meliputi:

• Mulailah skrining untuk kanker payudara herediter pada usia lebih dini, tergantung pada riwayat keluarga wanita
• Terapi hormonal
• Mastektomi profilaksis, atau operasi pengangkatan payudara yang sehat

Sepatah Kata Dari DipHealth

Setiap riwayat keluarga wanita adalah unik, sehingga tidak ada pendekatan satu ukuran untuk semua untuk mencegah atau mengobati kanker payudara herediter. Jika Anda berisiko terserang kanker payudara herediter, proaktif dan bicarakan dengan dokter Anda tentang cara terbaik mengurangi risiko penyakit dan, jika perlu, intervensi medis yang sesuai tersedia untuk Anda.

Jika Anda mendapati diri Anda menghadapi diagnosis kanker payudara yang menyeramkan, hubungi orang lain untuk mendapatkan dukungan. Komunitas kanker payudara berkembang pesat, dan dipenuhi dengan beberapa wanita paling tangguh yang pernah Anda temui. Mereka akan mendorong Anda dalam perjalanan Anda. Plus, memiliki dukungan ekstra dapat meringankan perasaan isolasi yang mungkin terjadi dengan diagnosis kanker payudara.