Neuroblastoma: Gejala, Perawatan, dan Prognosis

Jika anak Anda atau anak teman Anda didiagnosis menderita neuroblastoma, apa yang perlu Anda ketahui? Seberapa umum kanker anak seperti ini? Bagaimana ini dirawat dan apa prognosisnya?

Apa itu Neuroblastoma?

Sebagai salah satu jenis kanker yang paling umum pada masa bayi, neuroblastoma adalah kanker yang ditemukan pada anak kecil. Tumor dimulai pada neuroblas (sel saraf imatur) sistem saraf pusat.

Secara khusus, neuroblastoma melibatkan sel-sel saraf yang merupakan bagian dari sistem saraf simpatik. Sistem saraf simpatis dan parasimpatis keduanya merupakan bagian dari sistem saraf otonom, sistem yang mengontrol proses dalam tubuh yang biasanya tidak perlu kita pikirkan seperti pernapasan dan pencernaan. Sistem saraf simpatik bertanggung jawab atas reaksi "lawan atau lari" yang terjadi ketika kita stres atau ketakutan.

Sistem saraf simpatik memiliki daerah yang disebut sebagai ganglia, yang terletak di berbagai tingkat tubuh. Bergantung pada di mana dalam sistem ini neuroblastoma dimulai, mungkin mulai di kelenjar adrenal (kira-kira sepertiga dari kasus), perut, panggul, dada, atau leher.

Statistik Tentang Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah kanker anak-anak yang umum, yang menyebabkan 7 persen kanker di bawah usia 15 tahun, dan 25 persen kanker yang berkembang selama tahun pertama kehidupan. Dengan demikian, ini adalah jenis kanker yang paling umum pada bayi. Ini sedikit lebih umum pada pria daripada wanita. Sekitar 65 persen neuroblastoma didiagnosis sebelum usia 6 bulan, dan jenis kanker ini jarang terjadi setelah usia 10 tahun. Neuroblastoma bertanggung jawab atas sekitar 15 persen kematian terkait kanker pada anak-anak.

Tanda dan Gejala Neuroblastoma

Tanda-tanda dan gejala neuroblastoma dapat bervariasi tergantung pada di mana di dalam tubuh mereka muncul serta apakah kanker telah menyebar ke daerah lain atau tidak.

Tanda yang paling umum adalah massa perut yang besar. Massa juga dapat terjadi di daerah lain di mana ganglia hadir seperti dada, panggul, atau leher. Demam mungkin ada dan anak-anak mungkin menderita penurunan berat badan atau "gagal tumbuh."

Ketika kanker telah menyebar (paling umum ke sumsum tulang, hati, atau tulang) gejala lain mungkin hadir. Metastasis di belakang dan di sekitar mata (metastasis periorbital) dapat menyebabkan mata bayi menonjol keluar (proptosis) dengan lingkaran hitam di bawah matanya. Metastasis pada kulit dapat menyebabkan bercak hitam kebiruan (ecchymoses) yang telah memunculkan istilah "blueberry muffin baby." Tekanan pada tulang belakang dari metastasis tulang dapat menyebabkan gejala usus atau kandung kemih. Metastasis ke tulang panjang sering menyebabkan rasa sakit dan dapat menyebabkan patah tulang patologis (patah tulang yang melemah karena adanya kanker di tulang).

Di mana Do Neuroblastomas Menyebar (Metastasis)?

Neuroblastoma dapat menyebar dari situs primer melalui aliran darah atau sistem limfatik. Area tubuh yang paling sering menyebar adalah:

• Tulang (menyebabkan nyeri tulang dan pincang)
• Hati
• Paru-paru (menyebabkan sesak napas atau kesulitan bernapas)
• Sumsum tulang (mengakibatkan pucat dan lemah karena anemia)
• Daerah periorbital (di sekitar mata menyebabkan menonjol)
• Kulit (menyebabkan penampilan muffin blueberry)

Diagnosis Neuroblastoma

Diagnosis neuroblastoma biasanya mencakup tes darah untuk mencari penanda (zat yang dikeluarkan sel kanker) dan studi pencitraan.

Sebagai bagian dari sistem saraf simpatik, sel-sel neuroblastoma mengeluarkan hormon yang dikenal sebagai katekolamin. Ini termasuk hormon seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Zat yang paling sering diukur dalam membuat diagnosis neuroblastoma termasuk asam homovanillic (HVA) dan asam vanillylmandelic (VMA). HVA dan VMA adalah metabolit (produk pemecahan) norepinefrin dan dopamin.

Tes pencitraan yang dilakukan untuk mengevaluasi tumor (dan untuk mencari metastasis) dapat mencakup CT scan, MRI dan pemindaian PET. Tidak seperti CT dan MRI yang merupakan studi "struktural", pemindaian PET adalah studi "fungsional". Dalam tes ini, sejumlah kecil gula radioaktif disuntikkan ke dalam aliran darah. Sel-sel yang tumbuh cepat, seperti sel-sel tumor, mengambil lebih banyak gula ini dan dapat dideteksi dengan pencitraan.

Biopsi sumsum tulang biasanya dilakukan juga karena tumor ini biasanya menyebar ke sumsum tulang.

Tes unik untuk neuroblastoma adalah pemindaian MIBG. MIBG adalah singkatan dari meta-iodobenzylguanidine. Sel-sel neuroblastoma menyerap MIBG yang dikombinasikan dengan yodium radioaktif. Studi-studi ini sangat membantu dalam mengevaluasi metastasis tulang serta keterlibatan sumsum tulang.

Tes lain yang sering dilakukan adalah studi amplifikasi MYCN. MYCN adalah gen yang penting untuk pertumbuhan sel. Beberapa neuroblastoma memiliki salinan berlebih dari gen ini (lebih dari 10 salinan), sebuah temuan yang disebut sebagai "amplifikasi MYCH." Neuroblastoma dengan amplifikasi MYCN lebih kecil kemungkinannya untuk menanggapi pengobatan untuk neuroblastoma dan lebih mungkin untuk bermetastasis ke daerah lain di tubuh.

Skrining Neuroblastoma

Karena kadar asam vanillylmandelic urin dan asam homovanillic cukup mudah diperoleh dan kadar abnormal terdapat pada 75 hingga 90 persen neuroblastoma, kemungkinan skrining semua anak untuk penyakit telah diperdebatkan.

Penelitian telah melihat skrining dengan tes-tes ini, biasanya pada usia 6 bulan.Sementara skrining memang menjemput lebih banyak anak dengan neuroblastoma tahap awal, tampaknya tidak memiliki efek pada tingkat kematian untuk penyakit ini dan saat ini tidak direkomendasikan.

Pementasan Neuroblastoma

Seperti banyak kanker lainnya, neuroblastoma dibagi antara stadium I dan IV tergantung pada tingkat penyebaran kanker. Tahapan meliputi:

• Stadium I - Pada penyakit stadium I tumor terlokalisir, meskipun mungkin telah menyebar ke kelenjar getah bening di dekatnya. Pada tahap ini, tumor dapat diangkat secara penuh selama operasi.
• Stadium II - Tumor terbatas pada area di mana ia mulai dan kelenjar getah bening di sekitarnya mungkin terpengaruh, tetapi tumor tidak dapat diangkat seluruhnya dengan operasi.
• Stadium III - Tumor tidak dapat diangkat melalui pembedahan (tidak dapat dioperasi). Ini mungkin telah menyebar ke kelenjar getah bening terdekat atau regional, tetapi tidak ke daerah lain dari tubuh.
• Stadium IV - Stadium IV mencakup semua tumor dengan ukuran apa pun dengan atau tanpa kelenjar getah bening yang telah menyebar ke tulang, sumsum tulang, hati, atau kulit.
• Stadium IV-S - Klasifikasi khusus stadium IV-S dibuat untuk tumor yang terlokalisasi, tetapi meskipun ini telah menyebar ke sumsum tulang, kulit atau hati pada bayi di bawah usia satu tahun. Sumsum tulang mungkin terlibat, tetapi tumor tersebut hadir pada kurang dari 10 persen sumsum tulang.

Sekitar 60 hingga 80 persen anak-anak didiagnosis ketika kankernya stadium IV.

Sistem Staging Kelompok Risiko Neuroblastoma Internasional (INRGSS)

Sistem Staging Kelompok Risiko Neuroblastoma Internasional adalah cara lain di mana neuroblastoma didefinisikan dan memberikan informasi tentang "risiko" kanker, dengan kata lain, seberapa besar kemungkinan tumor akan disembuhkan.

Menggunakan sistem ini, tumor diklasifikasikan sebagai risiko tinggi atau risiko rendah, yang membantu memandu pengobatan.

Penyebab dan Faktor Risiko untuk Neuroblastoma

Sebagian besar anak-anak dengan neuroblastoma tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Yang mengatakan, mutasi genetik dianggap bertanggung jawab untuk sekitar 10 persen dari neuroblastoma.

Mutasi pada gen ALK (anaplastik limfoma kinase) adalah penyebab utama neuroblastoma familial. Mutasi Germline di PHOX2B telah diidentifikasi dalam subset neuroblastoma familial.

Kemungkinan faktor risiko lain yang telah diusulkan termasuk merokok orang tua, penggunaan alkohol, beberapa obat selama kehamilan dan paparan bahan kimia tertentu, tetapi saat ini tidak pasti apakah ini berperan atau tidak.

Perawatan untuk Neuroblastoma

Ada beberapa pilihan perawatan untuk neuroblastoma. Pilihan ini akan tergantung pada apakah operasi mungkin dilakukan dan faktor lainnya. Apakah tumor itu "berisiko tinggi" atau tidak, menurut INCRSS juga berperan dalam pemilihan perawatan, dan pilihan biasanya dibuat berdasarkan apakah tumor itu berisiko tinggi atau berisiko rendah. Opsi meliputi:

• Operasi - Kecuali jika neuroblastoma telah menyebar (stadium IV), pembedahan biasanya dilakukan untuk mengangkat tumor sebanyak mungkin. Jika operasi tidak dapat mengangkat semua tumor, pengobatan tambahan dengan kemoterapi dan radiasi biasanya dianjurkan.
• Kemoterapi - Kemoterapi melibatkan penggunaan obat-obatan yang membunuh sel-sel yang membelah dengan cepat. Dengan demikian, dapat mengakibatkan efek samping karena efeknya pada sel-sel normal dalam tubuh yang membelah dengan cepat seperti pada sumsum tulang, folikel rambut, dan saluran pencernaan. Obat-obat kemoterapi yang biasa digunakan untuk mengobati neuroblastoma termasuk Cytoxan (cyclophosphamide), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin), dan etoposide. Obat tambahan biasanya digunakan jika tumor dianggap berisiko tinggi.
• Transplantasi sel induk - Kemoterapi dosis tinggi dan terapi radiasi diikuti dengan transplantasi sel induk adalah pilihan lain untuk perawatan. Transplantasi ini dapat berupa autologous (menggunakan sel anak sendiri yang ditarik sebelum kemoterapi) atau alogenik (menggunakan sel dari donor seperti orang tua atau donor yang tidak terkait).
• Perawatan lainnya - Untuk tumor yang kambuh, kategori perawatan lain yang dapat dipertimbangkan termasuk terapi retinoid, imunoterapi, dan terapi bertarget dengan penghambat ALK dan perawatan lainnya, seperti menggunakan senyawa yang diambil oleh sel neuroblastoma yang melekat pada partikel radioaktif.

Remisi Neuroblastoma spontan

Fenomena yang disebut remisi spontan dapat terjadi, terutama bagi anak-anak yang memiliki tumor yang berukuran kurang dari 5 cm (2 ½ inci), adalah stadium I atau stadium II, dan berusia kurang dari satu tahun.

Remisi spontan terjadi ketika tumor "menghilang" sendiri tanpa pengobatan apa pun. Walaupun fenomena ini jarang terjadi pada banyak kanker lainnya, tidak jarang terjadi pada neuroblastoma, baik untuk tumor primer atau metastasis. Kami tidak yakin apa yang menyebabkan beberapa tumor ini hilang begitu saja, tetapi kemungkinan terkait dengan sistem kekebalan tubuh.

Prognosis Neuroblastoma

Prognosis neuroblastoma dapat sangat bervariasi di antara anak-anak yang berbeda. Usia saat diagnosis adalah faktor nomor satu yang mempengaruhi prognosis. Anak-anak yang didiagnosis sebelum usia satu memiliki prognosis yang sangat baik, bahkan dengan neuroblastoma stadium lanjut.

Faktor-faktor yang berhubungan dengan prognosis neuroblastoma meliputi:

• Usia saat diagnosis
• Tahap penyakit
• Temuan genetik seperti ploidi dan amplifikasi
• Ekspresi oleh tumor protein tertentu

Mencari Dukungan

Seseorang pernah berkata bahwa satu-satunya hal yang lebih buruk daripada memiliki kanker sendiri adalah memiliki anak Anda menghadapi kanker, dan ada banyak kebenaran dalam pernyataan itu. Sebagai orang tua, kami ingin menyelamatkan rasa sakit anak-anak kami. Untungnya, kebutuhan orang tua dari anak-anak dengan kanker telah menerima banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir.Ada banyak organisasi yang dirancang untuk mendukung orang tua yang memiliki anak dengan kanker, dan ada banyak kelompok dan komunitas pendukung langsung dan online. Kelompok-kelompok ini memungkinkan Anda untuk berbicara dengan orang tua lain yang menghadapi tantangan serupa dan mendapatkan dukungan yang datang dari mengetahui bahwa Anda tidak sendirian. Luangkan waktu sejenak untuk memeriksa beberapa organisasi yang mendukung orang tua yang memiliki anak dengan kanker.

Penting untuk menyebutkan saudara kandung juga - anak-anak yang menghadapi emosi memiliki saudara kandung dengan kanker sementara sering memiliki lebih sedikit waktu dengan orang tua mereka. Ada organisasi pendukung dan bahkan kamp yang dirancang untuk memenuhi kebutuhan anak-anak menghadapi apa yang sebagian besar teman mereka tidak dapat mengerti. CancerCare memiliki sumber daya untuk membantu saudara kandung seorang anak dengan kanker. SuperSibs didedikasikan untuk menghibur dan memberdayakan anak-anak yang memiliki saudara kandung dengan kanker dan memiliki beberapa program berbeda untuk memenuhi kebutuhan anak-anak ini. Anda mungkin juga ingin memeriksa kamp dan retret untuk keluarga dan anak-anak yang terkena kanker.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Neuroblastoma adalah jenis kanker yang paling umum pada anak-anak selama tahun pertama kehidupan mereka tetapi jarang terjadi pada masa kanak-kanak atau dewasa. Gejala sering termasuk menemukan massa di perut, atau gejala seperti ruam "blueberry muffin".

Sejumlah pilihan pengobatan tersedia untuk neuroblastoma yang baru saja didiagnosis atau yang telah kambuh. Prognosis tergantung pada banyak faktor, tetapi kelangsungan hidup paling tinggi ketika penyakit didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, bahkan jika telah menyebar luas. Bahkan, beberapa neuroblastoma, terutama pada bayi muda, menghilang secara spontan tanpa pengobatan.

Bahkan ketika prognosisnya baik, neuroblastoma adalah diagnosis yang sangat buruk bagi orang tua, yang lebih suka didiagnosis sendiri daripada membiarkan anak-anak mereka menghadapi kanker. Untungnya, ada penelitian yang luar biasa dan kemajuan dalam pengobatan kanker anak dalam beberapa tahun terakhir, dan pendekatan pengobatan baru sedang dikembangkan setiap tahun.