Apa yang Diharapkan Jika Anda Mengalami Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah suatu kondisi yang menghasilkan penampilan fisik yang khas serta perubahan fisiologis yang berdampak pada fungsi tubuh dalam beberapa cara. Ditunjuk sebagai penyakit langka, diperkirakan bahwa kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 1000 hingga 2500 orang. Sindrom Noonan tidak terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu.

Meskipun sindrom Noonan tidak mengancam jiwa, jika Anda memiliki kondisi tersebut, Anda mungkin mengalami penyakit terkait, termasuk penyakit jantung, gangguan pendarahan, dan beberapa jenis kanker di beberapa titik selama hidup Anda. Masalah-masalah kesehatan terkait ini diantisipasi sehubungan dengan sindrom Noonan. Hasil Anda akan jauh lebih baik jika Anda menjadwalkan kunjungan medis untuk memantau kesehatan Anda dan mendapatkan perawatan yang tepat waktu untuk setiap masalah medis yang muncul sebelum mereka maju untuk menimbulkan konsekuensi serius.

Identifikasi

Identifikasi sindrom Noonan didasarkan pada pengakuan beberapa manifestasi terkait. Mungkin ada tingkat keparahan penyakit, dan beberapa orang mungkin memiliki fitur fisik yang lebih jelas atau dampak kesehatan yang lebih besar daripada yang lain.

Jika Anda sudah tahu bahwa Anda memiliki anggota keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, ini mungkin mendorong Anda untuk melihat tanda-tanda yang menunjukkan bahwa Anda atau anak Anda dapat terpengaruh. Dokter Anda mungkin telah mengenali kombinasi fitur fisik, gejala, dan aspek kesehatan dari penyakit tersebut. Langkah selanjutnya setelah mengidentifikasi tanda-tanda kondisi ini adalah melanjutkan penyelidikan lebih lanjut apakah Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan.

Karakteristik

Sindrom Noonan memanifestasikan baik di dalam maupun di luar tubuh, menghasilkan penampilan karakteristik yang ditandai oleh ciri-ciri fisik dari kondisi tersebut, serta masalah medis yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

• Penampilan fisik: Ciri-ciri wajah dan tubuh seseorang yang menderita sindrom Noonan mungkin tampak sangat tidak biasa, atau mungkin tampak sebagai atribut fisik yang cukup normal. Deskripsi fisik yang paling jelas terkait dengan kondisi ini adalah ukuran kepala yang lebih besar dari biasanya, mata yang lebar, dan agak lebih pendek dari tinggi rata-rata.
• Kepala: Wajah dan kepala orang yang hidup dengan sindrom Noonan sering digambarkan berbentuk segitiga karena dahi secara proporsional lebih besar daripada rahang dan dagu kecil.
• Mata: Mata terlihat miring ke bawah, kadang-kadang dengan penampilan yang tampaknya membungkus sisi wajah. Kelopak mata mungkin tebal, membuat lipatan kulit yang dalam.
• Leher: Sindrom Noonan juga dikaitkan dengan leher berselaput, yang berarti bahwa orang yang terkena kondisi ini mungkin memiliki leher yang lebih tebal dari biasanya dengan lipatan kulit yang tampaknya membentuk "jaring" antara dada dan rahang atas.
• Pembengkakan: Beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan mungkin mengalami pembengkakan pada tubuh, lengan, kaki atau jari. Ini telah dijelaskan pada bayi serta orang dewasa yang memiliki Sindrom Noonan dan itu disebabkan oleh edema, yang merupakan penumpukan cairan.

• Tinggi dan jari pendek: Di seluruh budaya, orang yang memiliki sindrom Noonan ditemukan lebih pendek dari rata-rata, dan mungkin juga memiliki jari pendek. Anak-anak dengan kondisi ini umumnya tidak lebih kecil dari rata-rata saat lahir, tetapi tumbuh perlahan selama masa bayi, dan oleh karena itu tinggi pendek adalah sesuatu yang mulai terlihat selama masa bayi atau anak usia dini.

Sementara sindrom Noonan biasanya dikaitkan dengan fitur wajah dan tipe tubuh tertentu, tetapi ada berbagai macam fitur ini. Oleh karena itu penampilan wajah dan tubuh tidak dapat diandalkan untuk menentukan apakah seseorang pasti memiliki sindrom Noonan atau tidak.

Gejala

Ada beberapa gejala dari kondisi ini, dan mereka mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi semua orang yang memiliki Sindrom Noonan.

• Kesulitan makan: Beberapa bayi yang menderita sindrom Noonan mungkin tidak makan sebaik bayi normal pada usia yang sama, dan ini dapat menyebabkan masalah kenaikan berat badan dan pertumbuhan yang tertunda.
• Masalah jantung: Masalah kesehatan paling umum yang terkait dengan sindrom Noonan adalah masalah jantung yang disebut stenosis katup paru. Masalah ini mengganggu aliran darah dari jantung ke paru-paru, mengakibatkan gejala seperti kelelahan, sesak napas, atau tampilan biru pada bibir atau jari. Setelah beberapa saat, orang dengan stenosis katup paru yang tidak diobati dapat mengalami pembesaran jantung, yang juga menyebabkan kelelahan dan dapat menyebabkan masalah jantung yang serius, seperti gagal jantung, seiring berjalannya waktu. Ada juga kelainan jantung lainnya yang terkait dengan sindrom Noonan, termasuk kardiomiopati obstruktif hipertrofik, defek septum atrium, dan defek septum ventrikel.
• Memar atau Pendarahan: Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pembekuan darah, yang mengakibatkan memar yang berlebihan serta pendarahan untuk jangka waktu yang lebih lama dari biasanya setelah cedera.

• Perubahan visi: Setidaknya setengah dari anak-anak yang memiliki sindrom Noonan memiliki masalah dengan penglihatan dan gerakan mata, seperti mata malas atau mata yang menyimpang.
• Tulang lemah: Anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Noonan mungkin memiliki masalah dengan pembentukan tulang dan kekuatan tulang, menghasilkan tulang yang rapuh yang dapat patah lebih mudah dari biasanya atau yang dapat menyebabkan struktur tubuh yang tidak biasa, terutama dari dada. Contoh dari struktur tulang yang tidak biasa yang mungkin terjadi dengan sindrom Noonan adalah "lubang" yang dalam di dada bagian atas. Tidak jelas mengapa ini terjadi, dan itu tidak mempengaruhi semua orang yang memiliki sindrom Noonan.
• Pematangan seksual: Anak laki-laki dan perempuan yang memiliki sindrom Noonan mungkin mengalami pubertas yang tertunda. Beberapa anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun dan mungkin mengalami penurunan kesuburan di kemudian hari.
• Keterlambatan belajar: Ada hubungan antara gangguan belajar dan sindrom Noonan, meskipun hubungannya tidak kuat. Secara umum, informasi terkini tentang perkembangan kognitif individu dengan sindrom Noonan menunjukkan bahwa anak-anak yang memiliki kondisi memiliki peluang lebih tinggi daripada rata-rata untuk memiliki ketidakmampuan belajar, meskipun lebih umum untuk anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Noonan untuk memiliki kecerdasan rata-rata. kemampuan - dan di atas rata-rata, kemampuan intelektual juga terlihat.

Diagnosa

Bukti paling pasti dari sindrom Noonan adalah tes genetik. Namun, diperkirakan bahwa antara 20 hingga 40 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom Noonan tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut atau tidak memiliki kelainan karakteristik yang terdeteksi oleh tes genetik. Terkadang, tes dan pengamatan lain dapat mendukung diagnosis.

• Tes laboratorium: Tes darah untuk menilai fungsi pembekuan darah mungkin normal atau abnormal pada orang yang memiliki sindrom Noonan. Tidak ada korelasi kuat antara tes darah yang menilai pembekuan darah dan gejala memar atau pendarahan.
• Tes fungsi jantung: Diagnosis hipertensi paru serta kelainan jantung lainnya yang berhubungan dengan sindrom Noonan dapat mendukung diagnosis kondisi ini. Namun, semua kondisi jantung yang terkait dengan sindrom ini dapat terjadi pada keadaan lain juga; identifikasi salah satu kondisi jantung tidak mengkonfirmasi sindrom Noonan, dan tidak adanya masalah jantung tidak berarti bahwa seseorang tidak memiliki sindrom Noonan.
• Pengujian genetik: Ada beberapa gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Noonan, dan jika gen-gen ini diidentifikasi, terutama di antara anggota keluarga, ini bisa menjadi konfirmasi diagnostik sindrom tersebut.

Apa yang Diharapkan

Harapan hidup dengan sindrom Noonan umumnya normal, tetapi mungkin ada masalah kesehatan yang perlu ditangani dengan perhatian medis atau bedah.

• Pendarahan dapat menyebabkan kehilangan darah, yang dapat menyebabkan gejala kelelahan. Lebih jarang, perdarahan yang berlebihan dapat menyebabkan hilangnya kesadaran atau kebutuhan darurat untuk transfusi darah.
• Penyakit jantung adalah efek kesehatan paling umum dari sindrom Noonan. Penyakit jantung dapat menyebabkan gagal jantung, dan karena itu penting untuk menjaga tindak lanjut rutin dengan ahli jantung jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan.
• Jika Anda menderita sindrom Noonan, ada kemungkinan peningkatan jenis kanker tertentu, terutama kanker darah, seperti leukemia myelomonocytic juvenile dan neuroblastoma.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Noonan difokuskan pada beberapa aspek penyakit.

• Mencegah masalah jantung serius: Diagnosis dini dan penanganan masalah jantung dapat mencegah konsekuensi kesehatan jangka panjang. Tergantung pada tingkat keparahan dan jenis penyakit jantung, obat-obatan, pembedahan, atau observasi ketat mungkin merupakan pilihan terbaik untuk Anda.
• Mengidentifikasi dan mengobati komplikasi medis: Sindrom Noonan dikaitkan dengan beragam komplikasi kesehatan mulai dari perdarahan hingga infertilitas hingga kanker. Sejauh ini, tidak ada tes yang dapat memprediksi apakah Anda akan mengembangkan satu dari lebih dari masalah ini sebelum mereka mulai mempengaruhi tubuh. Tutup perawatan medis termasuk kunjungan medis terjadwal secara teratur sehingga dokter Anda dapat mengidentifikasi masalah yang muncul melalui riwayat medis Anda dan pemeriksaan fisik sementara mereka masih dapat diobati.
• Mempromosikan pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan telah digunakan pada beberapa anak yang memiliki Sindrom Noonan sebagai cara merangsang pertumbuhan, yang membantu dalam mencapai tinggi dan bentuk serta struktur tulang yang optimal. Sementara hormon pertumbuhan telah digunakan sebagai strategi yang berhasil untuk anak-anak dengan sindrom Noonan, kadar hormon pertumbuhan serta hormon lainnya tidak abnormal untuk orang yang memiliki kondisi ini.
• Konseling genetik: Kondisi ini biasanya turun temurun dan beberapa orang tua mungkin ingin memiliki informasi sebanyak mungkin tentang risiko penyakit tertentu seperti sindrom Noonan ketika merencanakan keluarga.

Penyebab

Sindrom Noonan adalah kombinasi dari karakteristik fisik dan masalah kesehatan yang berakar pada cacat protein yang sering disebabkan oleh kelainan genetik.

Kelainan genetik mengubah protein yang terlibat dalam memodifikasi laju pertumbuhan tubuh.

Protein ini secara khusus berfungsi dalam jalur transduksi sinyal RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), yang merupakan bagian penting dari pembelahan sel. Ini penting karena tubuh manusia tumbuh melalui proses pembelahan sel, yang merupakan produksi sel manusia baru dari sel yang sudah ada. Pembelahan sel pada dasarnya menghasilkan dua sel, bukan satu, yang menghasilkan bagian tubuh yang tumbuh. Ini sangat penting selama masa bayi dan anak-anak ketika seseorang tumbuh dalam ukuran. Tetapi pembelahan sel berlanjut sepanjang hidup saat tubuh memperbaiki, beregenerasi, dan memperbarui. Ini berarti bahwa masalah dengan pembelahan sel dapat mempengaruhi banyak organ di seluruh tubuh. Inilah sebabnya mengapa sindrom Noonan memiliki begitu banyak manifestasi fisik dan kosmetik yang terkait.

Karena sindrom Noonan disebabkan oleh perubahan pada RAS-MAPK, maka secara spesifik disebut RASopati. Ada beberapa RASopathies, dan mereka semua adalah kelainan yang relatif tidak umum.

Gen dan Keturunan

Kerusakan protein sindrom Noonan disebabkan oleh cacat genetik.Ini berarti bahwa gen dalam tubuh yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk sindrom Noonan memiliki kode yang salah, biasanya disebut sebagai mutasi. Mutasi biasanya turun temurun, tetapi mungkin bersifat spontan, artinya terjadi tanpa diwariskan dari orangtua.

Ternyata ada empat kelainan gen berbeda yang dapat menyebabkan sindrom Noonan. Gen-gen ini adalah gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, dan gen RIT1, dengan cacat gen PTPN11 yang meliputi sekitar 50% contoh Sindrom Noonan. Jika seseorang mewarisi atau mengembangkan salah satu dari 4 kelainan gen ini, Sindrom Noonan diharapkan terjadi.

Kondisi ini diturunkan sebagai penyakit dominan autosomal, yang berarti bahwa jika satu orang tua menderita penyakit tersebut, maka anak tersebut juga akan menderita penyakit tersebut. Ini karena pewarisan kelainan genetik khusus ini dari satu orangtua menyebabkan cacat dalam produksi protein RAS-MAPK yang tidak dapat dikompensasi bahkan jika seseorang juga mewarisi gen untuk produksi normal protein.

Ada beberapa contoh Sporadic Noonanan Syndrome, yang berarti bahwa kelainan genetik dapat timbul pada anak yang tidak mewarisi kondisi tersebut dari orang tua. Seseorang yang menderita sindrom Noonan sporadis dapat memiliki anak dengan kondisi tersebut karena anak-anak orang yang terkena dapat mewarisi kelainan genetik baru.

A Word From Sangat baik

Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan, penting untuk tetap mengunjungi dokter secara teratur dan mempelajari cara mengenali gejala yang terkait. Beberapa individu dan keluarga yang memiliki penyakit langka seperti sindrom Noonan merasa terbantu untuk terhubung dengan kelompok advokasi dan kelompok pendukung, yang dapat memberikan informasi terbaru dan sulit menemukan sumber daya tentang kondisi tersebut. Selain itu, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda tentang percobaan eksperimental terbaru sehingga Anda dapat tetap mendapatkan informasi tentang perawatan baru dan mungkin berpartisipasi dalam percobaan penelitian sendiri.