Asosiasi VACTERL dan Cacat Kelahiran

Akronim VACTERL mengacu pada sekelompok cacat lahir yang terjadi bersamaan; kelainan ini terkait dan terjadi secara kebetulan, mempengaruhi beberapa bagian tubuh yang berbeda. Hubungan VACTERL dapat menyebabkan banyak gejala, jadi tidak diketahui berapa banyak anak yang terkena dampaknya. Kondisi ini dapat terjadi dengan beberapa cacat kromosom seperti Trisomi 18 (sindrom Edwards), atau pada anak-anak dari ibu dengan diabetes, tetapi penyebab pastinya tidak diketahui; kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik. Asosiasi VACTERL sangat jarang, hanya berdampak 1 dari 40.000 kelahiran.

Gejala

Setiap huruf dalam VACTERL mewakili huruf pertama dari gejala umumnya. Tidak semua anak yang terpengaruh oleh asosiasi VACTERL memiliki semua kelainan ini.

• V singkatan dari vertebra (tulang belakang), yang tidak normal
• SEBUAH singkatan dari atresia anal atau anus imperforata, yang berarti anus yang tidak terbuka ke luar tubuh
• C singkatan dari kelainan jantung (jantung), biasanya lubang abnormal antara bagian-bagian jantung (defek septum ventrikel atau defek septum atrium)
• T singkatan dari tracheoesophageal fistula, yang berarti hubungan abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan kerongkongan (tabung makanan ke perut)
• E melambangkan atresia esofagus, artinya esofagus tidak terhubung ke lambung
• R singkatan cacat ginjal (ginjal)
• L. singkatan cacat anggota badan (lengan) seperti ibu jari tidak ada atau bergeser, jari ekstra (polydactyly), jari menyatu (sindactyly), atau tulang yang hilang di lengan atau kaki

Beberapa bayi yang lahir dengan asosiasi VACTERL hanya memiliki satu arteri umbilical (bukan dua normal). Banyak bayi dilahirkan kecil dan mengalami kesulitan tumbuh dan bertambah berat badan.

Diagnosa

Diagnosis asosiasi VACTERL didasarkan pada cacat lahir bayi. Tidak ada satu tes khusus diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Beberapa masalah, seperti anus imperforata atau jari ekstra, akan ditemukan ketika bayi baru lahir diperiksa setelah lahir. Sinar-X tulang belakang, lengan, dan kaki dapat mendeteksi tulang yang tidak normal. Ekokardiogram (USG jantung) dapat mendeteksi cacat jantung. Tes lain dapat dilakukan untuk mendeteksi keberadaan atresia esofagus dan fistula trakeo-esofageal atau defek ginjal.

Pengobatan

Setiap situasi dengan asosiasi VACTERL benar-benar unik dan potensi untuk perawatan dan prognosis tergantung pada situasi individu. Kondisi ini diperlakukan secara individual; rencana perawatan universal untuk asosiasi VACTERL belum dibuat. Beberapa kelainan sangat parah sehingga perawatan tidak akan berhasil dan bayi yang terkena mungkin tidak selamat. Dalam kasus lain, pembedahan mungkin dapat memperbaiki cacat, memungkinkan anak untuk bertahan hidup dan hidup secara normal.

Setelah cacat lahir telah diidentifikasi, rencana perawatan dapat dikembangkan untuk bayi. Beberapa masalah, seperti atresia esofagus, fistula trakeoesofageal, atau kelainan jantung, mungkin memerlukan perawatan medis atau pembedahan segera. Kadang pembedahan untuk memperbaiki masalah bisa menunggu sampai anak lebih besar. Seringkali, banyak spesialis yang terlibat dalam perawatan anak dengan asosiasi VACTERL. Anak-anak dengan masalah lengan, kaki, atau tulang belakang mungkin memerlukan terapi fisik atau pekerjaan.