Hydrolethalus Syndrome dan Cacat Kelahiran
Daftar Isi:
Gene Music using Protein Sequence of HYLS1 "HYDROLETHALUS SYNDROME 1" (Januari 2025)
Hydrolethalus syndrome adalah kelompok cacat lahir yang fatal yang disebabkan oleh kelainan genetik. Sindrom Hydrolethalus ditemukan ketika para peneliti sedang mempelajari gangguan lain, yang disebut sindrom Meckel, di Finlandia. Mereka menemukan 56 kasus sindrom hidrolethalus di Finlandia, yang berarti insiden setidaknya 1 dari 20.000 bayi di sana. Setidaknya ada 5 kasus sindrom hidrolethalus yang dilaporkan yang diterbitkan dalam literatur medis di seluruh dunia.
Dengan menggunakan bayi-bayi Finlandia dan keluarga mereka, para peneliti menemukan mutasi gen yang bertanggung jawab atas sindrom hidrolethalus pada populasi Finlandia. Gen, yang disebut HYLS-1, ada di kromosom 11. Penelitian menunjukkan bahwa mutasi genetik diwariskan dalam pola resesif autosom.
Gejala Sindrom Hydrolethalus
Sindrom Hydrolethalus terdiri dari sekelompok cacat lahir yang khas, termasuk:
- Hydrocephalus parah (kelebihan cairan di otak)
- Rahang bawah yang sangat kecil (disebut micrognathia)
- Bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing
- Sistem pernapasan yang cacat
- Kelainan jantung bawaan
- Jari dan kaki ekstra (disebut polydactyly), terutama jempol kaki yang diduplikasi
- Malformasi otak, termasuk struktur yang hilang
Diagnosis Sindrom Hydrolethalus
Banyak bayi dengan sindrom hidrolethalus dikenali sebelum lahir dengan USG prenatal. Hidrosefalus dan malformasi otak menunjukkan diagnosis. Pemeriksaan janin dengan ultrasound, atau bayi saat lahir, diperlukan untuk menyingkirkan sindrom serupa seperti sindrom Meckel, Trisomi 13, atau sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Pandangan
Seringkali bayi dengan sindrom hidrolethalus lahir prematur. Sekitar 70% bayi dengan sindrom ini lahir mati. Mereka yang lahir hidup tidak bertahan lama.
Tinjauan Hipospadia Cacat Kelahiran Pria
Pelajari tentang hipospadia, cacat lahir yang memengaruhi kira-kira satu dari 150 hingga 300 anak laki-laki di mana pembukaan uretra tidak berada di ujung penis.
Asosiasi VACTERL dan Cacat Kelahiran
Asosiasi VACTERL (juga dikenal sebagai Sindrom VATER) cacat lahir terjadi bersamaan, menyebabkan kelainan fisik pada janin yang belum lahir atau bayi baru lahir. Belajarlah lagi.
5 Infeksi Yang Menyebabkan Cacat Kelahiran
Infeksi tertentu selama kehamilan menyebabkan kelahiran prematur, kehilangan kehamilan, atau cacat lahir. Pelajari langkah-langkah apa yang dapat Anda ambil untuk meminimalkan risiko Anda.
