Gejala dan Pengobatan Penyakit Mitokondria

Sel-sel tubuh bagian dalam adalah bagian kecil kecil yang disebut mitokondria (sebanyak 1.000 per sel). Mitokondria menghasilkan energi yang dibutuhkan sel kita untuk tumbuh dan berfungsi. Jika mitokondria rusak atau tidak berfungsi, sel-sel tidak dapat menjalankan fungsinya dan dapat menjadi terluka atau mati. Sel-sel yang terluka atau berkinerja buruk ini pada akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.

Penyakit mitokondria bisa sulit didiagnosis karena penyakit ini dapat muncul dengan berbagai gejala, mulai dari yang ringan sampai yang parah. Ada ratusan jenis penyakit mitokondria. Jenis yang Anda miliki tergantung pada sel mana yang terpengaruh. Masalah dapat mulai saat lahir atau terjadi kemudian. Sebagian besar kasus didiagnosis selama masa kanak-kanak, meskipun kasus onset orang dewasa menjadi lebih umum. Penyakit mitokondria menyerang antara 40.000 dan 70.000 orang Amerika, terjadi pada satu dari 2.500 hingga 4.000 kelahiran.

Penyakit mitokondria adalah kondisi genetik. Penyakit ini bisa diturunkan dari orang tua Anda atau hasil mutasi acak dalam DNA Anda. Mitokondria juga dapat terluka akibat penggunaan narkoba atau kerusakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul destruktif). Sejumlah besar mutasi genetik dapat menyebabkan penyakit. Namun, mutasi yang sama pada dua orang yang berbeda mungkin tidak menghasilkan gejala yang sama.

Tanda dan gejala

Karena mitokondria ada di 90 persen sel kita, berbagai organ dapat terpengaruh termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terpengaruh biasanya adalah otak, jantung, hati, otot rangka, ginjal, dan sistem endokrin dan pernapasan. Gejala yang Anda miliki tergantung pada sel dan organ mana yang terpengaruh, ini mungkin termasuk:

• Otak: keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, kejang, demensia
• Saraf: kelemahan, sakit
• Otot: kelemahan, nada rendah, kram, nyeri
• Penyakit jantung
• Mata: berkedut, kehilangan penglihatan
• Penyakit ginjal
• Masalah pernapasan
• Gangguan pendengaran

Gejala lain termasuk gangguan pencernaan, kesulitan menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes, asidosis laktat, dan kemungkinan peningkatan infeksi. Pada anak-anak, penyakit ini juga dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk dan keterlambatan perkembangan. Mendiagnosis penyakit mitokondria seringkali sulit karena gejalanya bervariasi dan dapat meniru kondisi lainnya. Keterlibatan sistem organ multipel, tiga atau lebih area, sering merupakan indikasi penyakit mitokondria.

Pengobatan

Sebagian besar kasus penyakit mitokondria dapat didiagnosis melalui biopsi otot. Opsi pengujian lainnya termasuk tes darah, pengujian genetik, dan pengujian enzim. Biopsi otot dan tes lain bisa sangat mahal, meninggalkan kasus untuk didiagnosis pada presentasi klinis saja.

Tidak ada obat untuk penyakit mitokondria. Suplemen tertentu - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, asam Lipoat, dan koenzim Q10 - dapat membantu mengobati aspek-aspek tertentu dari penyakit. Menghindari stres juga dapat membantu mengurangi gejala.

Para peneliti saat ini sedang mencari obat yang akan memblokir penumpukan asam laktat yang terkait dengan penyakit mitokondria. Yang lain mencoba diet karbohidrat yang sangat rendah untuk mengurangi beban kerja mitokondria.

Menghubungkan Disfungsi Mitokondria dengan Penyakit Lainnya

Para peneliti sedang mempelajari penyakit mitokondria untuk petunjuk kondisi lain seperti kanker, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, dan penyakit jantung. Kerusakan mitokondria dianggap terkait dengan semua kondisi tersebut. Kerusakan mitokondria seumur hidup dapat menjadi bagian dari proses penuaan.