Gejala, Jenis, dan Perawatan Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik yang ditandai dengan daerah depigmentasi (albinisme) yang tidak merata pada kulit dan rambut. Salah satu jenis sindrom Waardenburg juga menghasilkan tuli bawaan (tuli saat lahir). Gangguan ini diyakini bertanggung jawab atas 2-3% dari semua kasus tuli bawaan.

Sindrom Waardenburg mempengaruhi pria dan wanita dan orang-orang dari semua latar belakang etnis. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 42.000 individu.

Gejala dan Jenis

Sindrom Waardenburg dibagi menjadi empat jenis, berdasarkan gejala. Individu dianggap memiliki Sindrom Waardenburg tipe 1 jika mereka memiliki 2 kriteria mayor atau 1 mayor plus 2 minor dari daftar di bawah ini.

Kriteria utama:

• Terlahir tuli atau tuli (kehilangan pendengaran sensorineural kongenital) (58% individu)
• Mata biru safir cemerlang atau dua mata warna berbeda
• Kunci rambut putih di dahi
• Anggota keluarga langsung dengan sindrom Waardenburg
• Sudut dalam mata bergeser ke samping (dystopia canthorum)

Kriteria minor:

• Bercak kulit terang atau putih
• Alis membentang ke tengah wajah
• Kelainan hidung
• Rambut beruban prematur (pada usia 30)

Sindrom Waardenburg tipe 2 didefinisikan memiliki semua fitur tipe 1 kecuali distopia canthorum. 77% orang dengan tipe 2 mengalami gangguan pendengaran.

Sindrom Waardenburg tipe 3, atau sindrom Klein-Waardenburg, mirip dengan tipe 1 tetapi termasuk kontraktur otot. Sindrom Waardenburg tipe 4, atau sindrom Waardenburg-Shah, juga mirip dengan tipe 1 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (malformasi gastrointestinal).

Diagnosa

Bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki perubahan rambut dan kulit yang khas serta gangguan pendengaran. Namun, jika gejalanya ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak terdiagnosis sampai anggota keluarga didiagnosis dan semua anggota keluarga diperiksa.

Tes pendengaran formal dapat digunakan untuk mendeteksi gangguan pendengaran.

Pengobatan

Gejala berbeda dari sindrom Waardenburg muncul pada orang yang berbeda, bahkan dalam keluarga yang sama. Beberapa orang tidak memerlukan perawatan sementara yang lain mungkin memerlukan pembedahan atau mata atau kelainan lainnya. Tidak diperlukan pembatasan diet atau aktivitas khusus, dan sindrom Waardenburg biasanya tidak memengaruhi pikiran.

Konseling Genetik

Karena cara sindrom Waardenburg diturunkan (autosom dominan) pada tipe 1 dan 2, individu yang terkena memiliki peluang 50% dalam setiap kehamilan memiliki anak yang terkena.

Karena gejalanya dapat bervariasi, tidak ada cara untuk memprediksi apakah anak yang terkena akan memiliki gejala yang lebih ringan atau lebih parah daripada orang tuanya. Warisan tipe 3 dan 4 lebih kompleks, tetapi konseling genetik dapat membantu menilai risiko menularkan sindrom Waardenburg ke anak.

Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD