Fitur Fisik dan Kesehatan Down Syndrome

Pada tahun 1862, Dr. John Langdon Down mencatat bahwa beberapa pasiennya berbagi kombinasi fitur fisik yang berbeda, masalah medis, dan gangguan kognitif.

Menyatukan kesamaan-kesamaan ini, Down menyimpulkan bahwa pasiennya memiliki sindrom spesifik. Down melaporkan pengamatannya dalam jurnal medis dan merupakan orang pertama yang menggambarkan apa yang sekarang kita kenal sebagai sindrom Down.

Fitur Fisik Down Syndrome

Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang sama persis, ada beberapa fitur yang cenderung terjadi pada kelainan genetik ini. Inilah sebabnya mengapa orang dengan sindrom Down memiliki penampilan yang serupa.

Tiga fitur yang ditemukan pada hampir setiap orang dengan sindrom Down adalah:

• Lipatan epicanthic (kulit ekstra dari kelopak mata bagian dalam, yang memberikan mata bentuk almond)
• Celah palpebral upslanting (mata sipit)
• Brachycephaly (kepala lebih kecil yang agak rata di belakang)

Fitur lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Down (tetapi tidak pada semua orang) termasuk bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (ini disebut titik Brushfield), hidung kecil, agak datar, mulut kecil, terbuka dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil rendah yang bisa dilipat.

Di mulut mereka, orang-orang dengan sindrom Down mungkin memiliki gigi abnormal, langit-langit sempit, dan lidah dengan celah yang dalam di dalamnya (ini disebut lidah berkerut). Mereka juga mungkin memiliki wajah bulat, leher pendek dengan kulit ekstra di tengkuk, dan profil yang agak datar.

Gambaran fisik lainnya yang terlihat pada sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan mereka serta jari pendek pendek dengan jari kelima atau kelingking yang melengkung ke dalam (ini disebut secara klinis). Mereka sering memiliki rambut lurus yang halus dan tipis. Secara umum, orang dengan sindrom Down cenderung bertubuh pendek dengan anggota tubuh pendek. Mereka mungkin juga memiliki ruang yang lebih besar dari normal antara jari-jari besar dan kedua dan sambungan ekstra fleksibel.

Penting untuk dipahami bahwa tidak satu pun dari fitur wajah atau fisik ini yang abnormal dengan sendirinya, juga tidak menyebabkan atau menyebabkan masalah serius. Namun, jika dokter melihat fitur-fitur ini bersama-sama, mereka kemungkinan akan curiga bahwa bayi tersebut memiliki sindrom Down.

Masalah Kesehatan pada Down Syndrome

Selain fitur wajah dan fisik mereka, anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena sejumlah masalah medis.

Berikut adalah tujuh masalah kesehatan yang mungkin dihadapi orang dengan sindrom Down:

Hipotonia

Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah (hipotonia), yang berarti otot mereka melemah dan tampak agak floppy. Nada otot yang rendah dapat membuat lebih sulit untuk berguling, duduk, berdiri dan berbicara. Pada bayi baru lahir, hipotonia juga dapat menyebabkan masalah makan.

Banyak anak dengan sindrom Down tertunda dalam mencapai tonggak motorik mereka karena hipotonia. Hipotonia tidak dapat disembuhkan tetapi umumnya membaik seiring waktu. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot. Hipotonia dapat menyebabkan masalah ortopedi, masalah umum lain yang terkait dengan diagnosis sindrom Down.

Masalah Penglihatan

Masalah penglihatan adalah umum pada sindrom Down dan kemungkinan memiliki satu peningkatan seiring bertambahnya usia seseorang. Contoh masalah penglihatan seperti itu termasuk rabun jauh (rabun jauh), rabun dekat (hyperopia), mata juling (strabismus), atau goncangan mata dalam pola ritmis (nystagmus).

Sangat penting bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki ujian mata dini karena sebagian besar masalah penglihatan ini dapat diperbaiki.

Cacat Jantung

Sekitar 50 persen bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelainan jantung. Beberapa dari kelainan jantung ini ringan dan dapat dikoreksi sendiri tanpa intervensi medis. Cacat jantung lainnya lebih parah, membutuhkan pembedahan atau pengobatan.

Gangguan Pendengaran

Masalah pendengaran adalah umum pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama otitis media, yang mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 persen dan merupakan penyebab umum gangguan pendengaran. Kehilangan pendengaran yang terjadi saat lahir terjadi pada sekitar 15 persen bayi dengan Down Syndrome.

Masalah pencernaan

Sekitar 5 persen bayi dengan sindrom Down akan memiliki masalah gastrointestinal seperti penyempitan atau penyumbatan usus (atresia duodenum) atau pembukaan anal yang tidak ada (atresia anal). Sebagian besar malformasi ini dapat diperbaiki dengan operasi.

Tidak adanya saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih umum pada orang dengan sindrom Down daripada populasi umum tetapi masih sangat jarang.Ada juga hubungan yang kuat antara penyakit celiac dan sindrom Down, yang berarti lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down daripada populasi umum.

Masalah Tiroid

Orang dengan sindrom Down juga mungkin memiliki masalah dengan kelenjar tiroid mereka - kelenjar kecil yang terletak di leher - di mana mereka tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme. Hipotiroidisme paling sering diobati dengan mengambil hormon tiroid pengganti. Obat ini harus diminum selama sisa hidup orang tersebut. Hipertiroidisme (artinya kelenjar tiroid yang terlalu aktif) juga dapat terjadi pada orang dengan sindrom Down.

Leukemia

Sangat jarang, sekitar 1 persen dari waktu, seorang individu dengan sindrom Down dapat mengembangkan leukemia. Leukemia adalah jenis kanker yang mempengaruhi sel-sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk memar yang mudah, kelelahan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Meskipun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, tingkat kelangsungan hidupnya tinggi. Biasanya leukemia diobati dengan kemoterapi, radiasi, atau transplantasi sumsum tulang.

Masalah Intelektual di Down Syndrome

Setiap orang dengan sindrom Down memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual. Orang dengan sindrom Down cenderung belajar lebih lambat dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Mustahil untuk memperkirakan tingkat kecacatan intelektual yang akan dialami oleh orang yang menderita sindrom Down - meskipun, ini akan menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia mereka.

Ada berbagai macam kemampuan mental di antara orang-orang dengan sindrom Down. Rentang IQ - ukuran kecerdasan - untuk kecerdasan normal adalah antara 70 dan 130. Seseorang dianggap memiliki kecacatan intelektual ringan jika IQ mereka antara 55 dan 70. Orang dengan kecakapan intelektual sedang memiliki IQ antara 40 dan 55. Sebagian besar individu dengan skor sindrom Down dalam kisaran ringan hingga sedang.

Meskipun IQ mereka, orang dengan sindrom Down dapat belajar. Sering ada kesalahpahaman bahwa mereka yang menderita sindrom Down memiliki kemampuan belajar yang telah ditentukan sebelumnya. Kita tahu sekarang bahwa orang-orang dengan sindrom Down berkembang sepanjang hidup mereka dan memiliki potensi untuk belajar. Potensi ini dapat dimaksimalkan melalui intervensi awal, pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Penting untuk diingat bahwa tidak ada satu orang yang hidup dengan sindrom Down akan memiliki semua gejala, fitur, kondisi kesehatan, atau masalah intelektual yang dijelaskan di sini. Jumlah masalah fisik seseorang dengan sindrom Down tidak berkorelasi dengan kemampuan intelektual mereka. Setiap orang dengan sindrom Down memiliki kepribadian dan kekuatan mereka sendiri yang unik.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Mundakel GT. (Januari 2017). Sindrom Down. Obat
• Ostermaier, KK. (November 2015). Down syndrome: Gambaran klinis dan diagnosis. Dalam: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.