Bagaimana Trisomi 13 Didiagnosis?
Daftar Isi:
- Mendiagnosis Trisomi 13
- Jenis-jenis Sindrom Patau
- Risiko Kekambuhan
- Memutuskan Apa yang Harus Dilakukan Jika Bayi Anda Mengalami Sindrom Patau
Kenalan Dengan Adam Fabumi | Bincang kumparan (Oktober 2024)
Kelainan kromosom adalah salah satu penyebab paling umum keguguran dan kelahiran mati. Dalam kondisi yang dikenal sebagai trisomi, individu yang terkena memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua (manusia seharusnya memiliki 46 kromosom, 23 pasang). Ada beberapa jenis trisomi yang berbeda termasuk sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (Trisomi 18), dan sindrom Patau (Trisomi 13). Sindrom patau adalah yang paling parah dari trisomi.
Bayi dengan sindrom Patau kemungkinan akan memiliki kelainan fisik yang khas, cacat intelektual, dan masalah dengan organ dalam mereka. Mayoritas bayi yang terkena meninggal pada bulan pertama setelah kelahiran atau dalam tahun pertama karena komplikasi kesehatan yang terkait dengan kondisi tersebut.
Sekitar 1 dari 16.000 bayi dilahirkan dengan sindrom Patau. Para peneliti percaya bahwa sekitar 95 persen bayi dengan sindrom Patau mengalami keguguran atau lahir mati. Tidak ada yang tahu mengapa sebagian bertahan hidup sementara yang lain tidak. Banyak bayi yang bertahan hidup tidak hidup melewati minggu pertama mereka. Hanya lima hingga 10 persen yang hadir di hari ulang tahun pertama mereka.
Mendiagnosis Trisomi 13
Tes skrining pralahir seperti tes alphafetoprotein dan USG kehamilan dapat mengungkapkan penanda kemungkinan kondisi kromosom tetapi tidak dapat memberikan diagnosis. Hanya tes genetik seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) yang dapat memberikan diagnosis definitif. Ada juga kemungkinan bahwa sindrom Patau dapat terungkap sebagai penyebab keguguran jika pasangan mencari karyotyping genetik setelah keguguran atau lahir mati.
Jenis-jenis Sindrom Patau
Seperti gangguan trisomi lainnya, ada tiga jenis sindrom Patau:
- Trisomi penuh 13: Tipe yang paling umum. Orang dengan tipe ini memiliki tiga salinan lengkap kromosom 13.
- Trisomi parsial 13: Orang memiliki dua salinan lengkap kromosom 13 dan bagian tambahan kromosom 13.
- Trisomi Mosaic 13: Beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13 sedangkan yang lain memiliki dua salinan normal.
Risiko Kekambuhan
Sebagian besar waktu, penyebab trisomi 13 adalah kesalahan acak dalam pembelahan sel selama pembentukan telur atau sperma, yang berarti masalah hadir pada saat pembuahan. Dalam hal ini, gangguan ini tidak mungkin terjadi kembali. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tua mungkin memiliki translokasi seimbang yang melibatkan kromosom 13. Orang dengan translokasi seimbang memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan trisomi parsial 13 lagi.
Memutuskan Apa yang Harus Dilakukan Jika Bayi Anda Mengalami Sindrom Patau
Salah satu pertanyaan pertama Anda mungkin ditanyakan jika bayi Anda menerima diagnosis sindrom Patau adalah apakah Anda ingin melanjutkan kehamilan (atau melanjutkan intervensi intensif jika bayi lahir dengan masalah kesehatan). Selama kehamilan, beberapa orang tua memilih untuk menghentikan bayi yang didiagnosis dengan sindrom Patau karena prognosis yang umumnya buruk dan keinginan untuk tidak memperpanjang kesedihan kehilangan. Yang lain melanjutkan kehamilan karena keyakinan terhadap aborsi atau karena mereka merasa lebih baik memiliki waktu bersama bayi bahkan jika ternyata menjadi pendek. Hal yang sama berlaku untuk bayi yang didiagnosis setelah lahir - beberapa orang tua memilih perawatan yang nyaman saja, sedangkan yang lain memilih intervensi medis intensif meskipun peluangnya tampak lebih tipis bahwa bayi akan bertahan hidup pada masa bayi.
Jika bayi Anda telah didiagnosis dengan sindrom Patau, Anda mungkin mengalami sejumlah emosi dari kesedihan hingga kemarahan hingga mati rasa hanya karena merasa kewalahan. Tidak masalah mengambil waktu dan memproses situasi sebelum melangkah maju dan membuat keputusan atau rencana. Tidak ada cara yang "benar" untuk dirasakan dan tidak ada satu pun tindakan "benar" untuk dilakukan dengan diagnosa ini. Anda harus melakukan apa pun yang menurut Anda paling bisa Anda tinggali, dan jawabannya berbeda untuk setiap orang.
Terlepas dari apa yang Anda putuskan, tidak apa-apa untuk berduka atas kehilangan bayi yang Anda harapkan. Akan sangat membantu jika Anda bergabung dengan kelompok dukungan untuk orang tua bayi dengan sindrom Patau atau gangguan kromosom serius lainnya.
Bagaimana Cacar Didiagnosis
Mendiagnosis cacar membutuhkan pembedaan antara cacar dan cacar. Plus, dokter harus mencari cacar besar atau kecil.
Bagaimana Kanker Serviks Didiagnosis
Kanker serviks dapat didiagnosis dengan Pap smear atau biopsi. HPV, yang merupakan penyebab utama kanker serviks, biasanya didiagnosis dengan skrining Pap smear.
Bagaimana Kehamilan yang Layak atau Tidak Dapat Didiagnosis Didiagnosis
Pelajari apakah kehamilan yang layak versus kehamilan yang tidak dapat bertahan hidup, dan bagaimana dokter menggunakan kriteria ultrasonografi yang ketat untuk memastikan diagnosis yang benar.