Jenis dan Gejala Albinisme

Apa Itu Penyakit Albino ?? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya !! (Januari 2025)

Albinisme adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai oleh kurangnya pigmen pada kulit, mata, dan rambut seseorang. Orang dengan albinisme, atau dikenal sebagai kelainan hipopigmentasi bawaan, memiliki kulit yang sangat pucat dan sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari; mereka juga cenderung memiliki masalah mata. Ada banyak jenis albinisme, tidak ada yang memengaruhi harapan hidup. Gejala-gejala albinisme biasanya dapat ditangani dengan mudah. Gangguan ini sangat jarang dan cenderung mempengaruhi pria dan wanita secara merata.

Albinisme sudah jelas saat lahir. Jika Anda memiliki bayi baru dengan kelainan hipopigmentasi bawaan, anak Anda harus sehat dalam segala hal, tetapi Anda mungkin perlu mengambil tindakan pencegahan khusus untuk melindungi kulit dan matanya dari sinar matahari. Anda juga akan mendapat manfaat dari mempersiapkan diri Anda dan, seiring waktu, dia untuk potensi orang lain menyuarakan rasa ingin tahu tentang karakteristik fisiknya.

Jenis dan Tanda

Ada banyak jenis albinisme, tetapi istilah ini biasanya merujuk pada dua: albinisme okulokutan (OCA) dan albinisme okular. Ada tiga jenis OCA yang disebut sebagai OCA tipe 1, OCA tipe 2, dan OCA tipe 3.

Setiap jenis albinisme dihasilkan dari mutasi gen spesifik pada kromosom spesifik yang menyebabkan disfungsi sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini menghasilkan melanin, atau pigmen, yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Dengan kata lain, melaninlah yang menentukan apakah seseorang berambut pirang atau berambut merah, memiliki mata biru atau mata cokelat, dan sebagainya.

Albinisme dapat terjadi sendiri atau sebagai gejala gangguan yang terpisah, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg.

Semua jenis albinisme menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya bervariasi:

OCA tipe 1 biasanya melibatkan tidak adanya pigmen di kulit, rambut, dan mata, walaupun beberapa orang mungkin memiliki tingkat pigmentasi yang kecil. OCA tipe 1 juga menyebabkan fotofobia (kepekaan terhadap cahaya), ketajaman penglihatan berkurang, dan nystagmus (kedutan mata tak disengaja).
OCA tipe 2 ditandai dengan pigmentasi minimal hingga sedang pada kulit, rambut, dan mata, serta masalah mata yang serupa dengan yang terkait dengan OCA tipe 1.
OCA tipe 3 terkadang sulit untuk diidentifikasi berdasarkan penampilan saja. Ini paling terlihat ketika anak yang berkulit sangat terang dilahirkan oleh orang tua berkulit gelap. Orang dengan OCA tipe 3 biasanya memiliki masalah penglihatan, tetapi ini cenderung kurang parah dibandingkan pada orang dengan OCA tipe 1 atau tipe 2.

Albinisme mata hanya mempengaruhi mata, menyebabkan pigmentasi minimal di dalamnya. Iris mungkin tampak transparan. Mengurangi ketajaman visual, nystagmus, dan kesulitan mengendalikan gerakan mata dapat terjadi.

Diagnosa

Gangguan ini dapat dideteksi dengan tes genetik, tetapi ini jarang diperlukan atau dilakukan secara rutin. Karakteristik fisik yang khas dan gejala albinisme biasanya cukup untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Perhatikan bahwa mungkin ada banyak variasi di antara orang-orang dengan albinisme dalam hal bagaimana kondisi tersebut mempengaruhi hal-hal berikut:

Warna rambut

Ini dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat dan, dalam beberapa kasus, hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung seseorang. Orang dengan albinisme yang keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki rambut kuning, kemerahan, atau cokelat. Kadang-kadang rambut seseorang akan menjadi lebih gelap ketika mereka bertambah tua atau karena paparan mineral dalam air dan lingkungan. Bulu mata dan alis biasanya sangat pucat.

Warna kulit

Warna kulit seseorang dengan albinisme mungkin atau mungkin tidak jauh berbeda dari anggota keluarga terdekatnya. Beberapa orang akan mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat (termasuk yang berwarna merah muda yang tidak memiliki pigmen), dan bintik-bintik besar seperti bintik yang disebut lentigine. Mereka biasanya tidak bisa berjemur, tetapi mudah terbakar sinar matahari.

Warna mata

Ini dapat berkisar dari sangat biru muda ke coklat, dan itu dapat berubah seiring bertambahnya usia. Namun, kurangnya pigmen pada iris mencegah mereka dari benar-benar menghalangi cahaya masuk ke mata, sehingga seseorang dengan albinisme mungkin tampak memiliki mata merah dalam beberapa pencahayaan.

Penglihatan

Karakteristik albinisme yang paling bermasalah adalah efeknya terhadap penglihatan. Menurut Mayo Clinic, masalah mungkin termasuk:

Nystagmus - gerakan bolak-balik yang cepat dan tidak disengaja dari mata
Mengayun atau memiringkan kepala sebagai respons terhadap gerakan mata yang tidak disengaja dan untuk melihat lebih baik
Strabismus, di mana mata tidak sejajar atau bisa bergerak bersama
Rabun jauh ekstrim atau rabun jauh
Photophobia (sensitivitas terhadap cahaya)
Astigmatisme - penglihatan kabur yang disebabkan oleh kelengkungan abnormal pada permukaan depan mata
Perkembangan retina yang tidak normal, mengakibatkan berkurangnya penglihatan
Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf yang biasa
Persepsi kedalaman buruk
Kebutaan hukum (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total

Hidup Dengan Albinisme

Tidak ada perawatan atau penyembuhan untuk albinisme, tetapi masalah sensitivitas kulit dan penglihatan memang membutuhkan perhatian sepanjang hidup.

Perawatan apa pun yang dibutuhkan oleh penderita albinisme sehubungan dengan masalah mata atau penglihatan akan tergantung pada gejala individualnya, tentu saja. Beberapa orang mungkin perlu memakai lensa korektif dan tidak lebih; orang lain yang penglihatannya sangat terganggu mungkin memerlukan dukungan penglihatan rendah, seperti bahan bacaan dengan cetak besar atau kontras tinggi, layar komputer besar, dan sebagainya.

Kulit dapat terbakar dengan mudah, meningkatkan risiko kerusakan kulit dan bahkan kanker kulit. Sangat penting bagi orang dengan albinisme menggunakan tabir surya spektrum luas dan mengenakan pakaian pelindung saat berada di luar untuk mencegah kerusakan akibat sinar ultraviolet pada kulit.Pemeriksaan kulit rutin untuk kanker sangat penting. Mengenakan kacamata hitam juga sangat penting.

Mungkin masalah paling signifikan yang harus dihadapi seseorang dengan albinisme berkaitan dengan kesalahan persepsi tentang gangguan tersebut. Anak-anak, khususnya, mungkin mendapat pertanyaan, tatapan, atau, sayangnya, bahkan mengalami bullying atau prasangka dari teman sebayanya.

Orang tua mungkin ingin bekerja dengan konselor atau terapis sementara anak mereka dengan albinisme masih muda untuk mempersiapkan tantangan ini. Sumber informasi dan dukungan yang baik tentang hidup dengan albinisme dapat ditemukan di situs web Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.