Gambaran Umum dan Jenis-Jenis Ataxia Episodik

Ataksia episodik adalah sekelompok gangguan yang tidak biasa yang menyebabkan periode di mana seseorang tidak dapat mengendalikan gerakan tubuh (ataksia). Ada delapan jenis ataksia episodik, tetapi dua yang pertama adalah yang paling dikenal.

Ataksia Episodik Tipe 1

Mantra ketidakstabilan yang disebabkan oleh episodic ataxia tipe 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung selama beberapa menit pada suatu waktu. Periode-periode ini sering disebabkan oleh olahraga, kafein, atau stres. Kadang-kadang mungkin ada riak otot (myokymia) yang muncul bersamaan dengan ataksia. Gejala biasanya dimulai pada masa remaja.

Ataksia episodik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada saluran ion kalium. Saluran ini biasanya memungkinkan pensinyalan listrik dalam sel-sel saraf, dan sinyal-sinyal ini dapat menjadi abnormal ketika saluran diubah oleh mutasi genetik.Cara termudah untuk menguji EA1 adalah dengan mendapatkan tes genetik. MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab ataksia lainnya, tetapi dalam kasus EA1, MRI hanya akan menunjukkan penyusutan ringan pada bagian tengah otak kecil yang disebut vermis.

Ataksia Episodik Tipe 2

Ataksia episodik tipe 2 (EA2) dikaitkan dengan serangan vertigo yang parah dan kadang-kadang mual dan muntah yang berlangsung dari jam ke hari. Nystagmus, suatu kondisi di mana mata bergerak berulang dan tidak terkendali, dapat hadir tidak hanya selama tetapi juga di antara serangan. Tidak seperti EA1, ataksia episodik tipe 2 dapat menyebabkan cedera pada otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi. Karena kerusakan yang semakin memburuk ini, orang dengan EA2 dapat kehilangan kontrol otot secara sukarela di antara serangan periodik mereka juga. Seperti EA1, orang dengan EA2 biasanya pertama kali merasakan gejala pada masa remaja.

Ataksia episodik tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama ini juga bermutasi pada penyakit lain seperti ataksia spinocerebellar tipe 6 dan migrain hemiplegia familial. Beberapa orang dengan EA2 juga memiliki gejala yang mirip dengan penyakit-penyakit lainnya.

Ataksia Episodik Lainnya

Ataksia episodik yang tersisa, tipe EA3 hingga EA8, sangat jarang. Banyak ataksia episodik yang kurang umum sangat mirip dengan EA1 dan EA2 tetapi memiliki mutasi genetik yang berbeda sebagai penyebabnya. Masing-masing subtipe ini telah dilaporkan hanya dalam satu atau dua keluarga.

• EA3 memiliki serangan singkat yang melibatkan kurangnya koordinasi dan kontrol otot, dengan pusing dan riak otot.
• EA4 lebih seperti EA2, dengan gerakan mata yang tidak biasa seperti nystagmus yang bertahan bahkan ketika tidak ada serangan aktif, meskipun serangan relatif singkat. EA4 unik karena tidak merespon dengan baik terhadap perawatan yang digunakan untuk ataksia episodik lainnya.
• EA5 memiliki serangan yang berlangsung berjam-jam seperti EA2. Telah dilaporkan dalam keluarga Kanada Prancis.
• EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga dapat dikaitkan dengan kejang, migrain, dan hemiplegia, lagi-lagi seperti EA2.
• EA7 diidentifikasi hanya dalam satu keluarga dan sangat mirip dengan EA2 kecuali bahwa pemeriksaan neurologis normal di antara serangan.
• EA8 menunjukkan gejalanya pada awal masa bayi dengan serangan yang berlangsung dari beberapa menit hingga sehari penuh. Itu telah ditemukan dalam satu keluarga dan merespons clonazepam.

Diagnosis Ataksia Episodik

Sebelum mencapai diagnosis gangguan yang relatif jarang seperti ataksia episodik, penyebab ataksia lain yang lebih umum harus diperiksa. Namun, jika ada riwayat keluarga ataksia yang jelas, mungkin perlu dilakukan tes genetik.

Sebagian besar dokter merekomendasikan bekerja dengan konselor genetik ketika mencari tes semacam ini. Sementara hasil tes genetik mungkin terlihat langsung, sering kali ada nuansa penting yang mungkin diabaikan. Penting untuk mengetahui apa arti tes genetik tidak hanya untuk Anda tetapi juga keluarga Anda.

Pengobatan

Gejala EA1 dan EA2 membaik dengan acetazolamide, obat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah kadar keasaman dalam darah. Dalfampridine juga terbukti efektif untuk ataksia episodik tipe 2 juga. Terapi fisik mungkin bermanfaat untuk mengelola ataksia saat ada.

Sementara ataksia episodik tidak umum, diagnosis memiliki implikasi bagi pasien dan keluarga mereka. Penting bagi ahli saraf dan pasien untuk memikirkan ataksia episodik ketika ada riwayat kekakuan keluarga.