Pengujian Genetik Langsung-ke-Konsumen untuk Penyakit Celiac

Anda dapat mengetahui apakah Anda membawa salah satu gen untuk penyakit celiac melalui 23andMe.com, yang menguji mereka yang disebut "gen penyakit celiac" sebagai bagian dari keseluruhan layanan profil genetik. Administrasi Makanan dan Obat-obatan A.S. telah menyetujui uji gen celiac, bersama dengan beberapa tes lain untuk gen yang memengaruhi risiko penyakit tertentu.

Namun, Anda harus menyadari bahwa hasil pengujian dari perusahaan langsung-ke-konsumen ini tidak memberikan gambaran lengkap kepada Anda, hanya sepotong teka-teki. Anda dapat mengetahui apakah Anda membawa gen, tetapi itu tidak berarti Anda akan benar-benar mengembangkan penyakit celiac. Itu karena banyak orang membawa salah satu gen, tetapi sedikit orang dengan gen yang benar-benar mengembangkan penyakit seliaka.

Ada beberapa penjelasan.

Mengapa Gen Anda Penting untuk Penyakit Celiac

Pertama, latar belakang: Penyakit seliaka adalah suatu kondisi genetik, yang berarti bahwa dokter percaya Anda tidak dapat mengembangkannya kecuali jika Anda membawa gen yang membuat Anda rentan terhadapnya. Ada dua gen utama untuk penyakit celiac, yang dikenal sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8. Juga, memiliki himpunan bagian tertentu dari gen HLA-DQ2 dapat meningkatkan atau mengurangi risiko Anda.

Tentu saja, memiliki gen tidak selalu berarti Anda akan mengembangkan kondisinya. Hingga sepertiga dari populasi membawa satu atau kedua gen untuk penyakit celiac, tetapi hanya kurang dari 1% yang benar-benar akan mengembangkan penyakit ini. Jadi faktor-faktor lain jelas-jelas berperan dan pengujian genetik tidak akan memberi tahu Anda tentang faktor-faktor lain itu, yang banyak di antaranya bahkan belum kami identifikasi.

Namun, beberapa orang menemukan informasi genetik berguna untuk melihat apakah celiac bahkan kemungkinan - misalnya, jika mereka menderita beberapa gejala yang dapat menandakan penyakit celiac tetapi tes darah celiac atau bahkan endoskopi belum memberikan jawaban yang jelas.

Mungkin juga menggunakan tes genetik untuk membantu menentukan risiko penyakit celiac jika Anda saat ini bebas gluten karena tes darah untuk celiac tidak berfungsi jika Anda tidak mengonsumsi gluten. Namun, tidak semua dokter menyetujui utilitas tes ini dalam praktiknya.

Opsi Pengujian Genetik Celiac yang Tersedia

Kebanyakan orang yang mendapatkan tes genetik untuk penyakit celiac diuji melalui kantor dokter mereka. Tes ini bisa mahal (biasanya dalam kisaran beberapa ratus dolar, walaupun saya telah melihat label harga melebihi $ 500), dan itu jauh lebih mungkin untuk ditanggung oleh asuransi kesehatan Anda jika dokter Anda memesannya.

Ada pilihan pengujian genetik langsung ke konsumen untuk celiac (dan untuk kondisi lain) yang tidak memerlukan perintah dokter. Namun, Anda perlu diingat bahwa tes ini mungkin atau tidak memberikan semua informasi yang Anda inginkan, dan beberapa di antaranya mungkin sulit untuk ditafsirkan.

Seorang profesional medis terlatih - terutama konselor genetika - dapat memberikan perspektif yang berharga dalam menafsirkan hasil, yang merupakan alasan lain untuk mempertimbangkan pergi ke dokter Anda.

23andMe Hanya Akan Memberikan Sepotong Puzzle

23andMe.com, yang menggunakan sampel air liur Anda untuk mengisolasi DNA Anda, menganalisis gen Anda untuk keturunan, sifat-sifat tertentu (rambut keriting vs. lurus, misalnya), dan untuk kerabat genetik. Perusahaan juga bergerak dalam pengujian kecenderungan genetik untuk kondisi tertentu yang jelas terkait secara genetik, termasuk penyakit seliaka.

Tes genetik lain yang disetujui oleh FDA termasuk penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, herediter hemochromatosis (penyakit di mana Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh Anda), dan trombofilia herediter, kelainan pembekuan darah.

Dalam menyetujui tes-tes ini, FDA menemukan mereka aman dan efektif (standar hukum untuk persetujuan) tetapi memperingatkan bahwa informasi genetik hanyalah satu bagian dari teka-teki. Siapa pun yang menggunakan 23andMe.com untuk menentukan risiko genetik mereka untuk penyakit celiac atau kondisi lainnya harus berkonsultasi dengan dokter mereka untuk membahas hasil mereka.

Garis bawah

Adalah mungkin untuk mendapatkan pengujian genetik untuk penyakit celiac melalui 23andMe.com sebagai bagian dari pengujian keseluruhan perusahaan. Sebagai bagian dari layanan ini, Anda akan belajar jika membawa gen untuk penyakit celiac. Anda juga akan melihat bagian dunia mana leluhur Anda berasal, dan mendapatkan informasi tentang beberapa ribu kerabat genetik yang hampir pasti tidak Anda kenal. Namun, bahkan jika Anda memiliki gen, itu tidak akan memberi tahu Anda jika Anda benar-benar memiliki penyakit celiac atau jika Anda akan mengembangkannya di masa depan.

Sementara itu, jika penyakit celiac berjalan di keluarga Anda, Anda mungkin bisa mendapatkan tes genetik penyakit celiac melalui dokter Anda; jika dokter memesan tes, ada beberapa laboratorium yang tersedia untuk melakukannya, dan asuransi dapat menanggungnya.

Either way, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian. Mungkin juga bermanfaat untuk berbicara dengan konselor genetika begitu Anda sudah mendapatkan hasilnya, karena konselor seperti itu dapat membantu Anda memahami hasil dan mengevaluasi risiko Anda.