Pengujian Genetik Untuk Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah kondisi herediter dominan autosomal di mana ada tes genetik. Kelainan gen, peningkatan pengulangan CAG, ditemukan pada kromosom 4.

Apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi turun-temurun yang ditandai dengan gangguan gerakan parah dan demensia progresif. Penyakit Huntington dimulai sekitar usia 40 rata-rata, dan, lebih jarang, dimulai selama tahun-tahun remaja. Mereka yang menderita penyakit Huntington memiliki harapan hidup sekitar 10-20 tahun setelah timbulnya gejala.

Kondisi ini menyebabkan kecacatan yang substansial dan meningkatnya ketergantungan pada pengasuh seiring dengan perkembangannya. Penyakit Huntington adalah kondisi yang relatif tidak umum, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 10.000-20.000 orang di seluruh dunia, dengan prevalensi yang sedikit lebih tinggi di antara orang-orang keturunan Eropa.

Sayangnya, penyakit Huntington saat ini tidak dapat disembuhkan, dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak memiliki pilihan pengobatan kecuali untuk perawatan suportif, yang difokuskan pada pencegahan cedera dan menghindari komplikasi, seperti kekurangan gizi dan infeksi.

Gen yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington ditemukan pada tahun 1993, dan tes darah tersedia untuk mengidentifikasi apakah Anda membawa gen tersebut.

Hasil dari penyakit dan kurangnya perawatan adalah di antara alasan mengapa orang-orang yang telah mengetahui penyakit Huntington dalam keluarga mencari tes genetik. Mengidentifikasi penyakit melalui pengujian genetik dapat membantu keluarga mempersiapkan diri menghadapi kesulitan yang akan datang, dan dapat membantu dalam membuat keputusan tentang keluarga berencana.

Keturunan Penyakit Huntington

Salah satu alasan bahwa tes genetik untuk penyakit Huntington sangat berguna adalah bahwa kondisinya dominan autosom. Ini berarti bahwa jika seseorang mewarisi hanya satu gen yang rusak untuk penyakit Huntington, maka orang itu sangat mungkin mengembangkan penyakit tersebut.

Gen Huntington terletak pada kromosom 4. Semua orang mewarisi dua salinan dari masing-masing gen; jadi semua orang memiliki dua salinan kromosom 4. Alasan penyakit ini dikategorikan dominan adalah karena hanya memiliki satu gen yang rusak cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut, bahkan jika seseorang memiliki kromosom normal lainnya. Jika Anda memiliki orang tua yang memiliki penyakit, orang tua Anda memiliki satu kromosom dengan cacat dan satu kromosom tanpa cacat. Anda dan masing-masing saudara Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi penyakit dari orang tua Anda yang terkena dampak.

Genetika Penyakit Huntington

Pengkodean gen dibuat dari urutan asam nukleat, yang merupakan molekul pada DNA kita yang mengkode protein yang dibutuhkan tubuh kita untuk fungsi normal. Defisit pengkodean spesifik pada penyakit Huntington adalah peningkatan jumlah pengulangan tiga asam nukleat, sitosin, adenin dan guanin, di wilayah ekson pertama dari HD gen. Ini dijelaskan sebagai pengulangan CAG.

Biasanya, kita harus memiliki sekitar 20 pengulangan CAG di lokasi tertentu ini. Jika Anda memiliki kurang dari 26 pengulangan, Anda tidak diharapkan mengembangkan penyakit Huntington.Jika Anda memiliki antara 27 dan 35 pengulangan CAG, Anda tidak mungkin mengalami kondisi ini, tetapi Anda berisiko menularkan penyakit kepada keturunan Anda. Jika Anda memiliki antara 36 dan 40 pengulangan, Anda dapat mengembangkan kondisinya sendiri. Orang-orang yang memiliki lebih dari 40 pengulangan CAG diharapkan untuk mengembangkan penyakit.

Pengamatan lain dengan cacat genetik ini adalah bahwa jumlah pengulangan sering meningkat setiap generasi, sebuah fenomena yang dikenal sebagai antisipasi. Jadi, misalnya, jika Anda memiliki orang tua yang memiliki 27 pengulangan CAG di wilayah yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington, Anda dapat memiliki saudara kandung dengan 31 pengulangan, dan saudara Anda mungkin memiliki anak yang memiliki pengulangan lebih banyak. Pentingnya antisipasi dalam genetika penyakit Huntington adalah bahwa seseorang yang memiliki lebih banyak pengulangan CAG diharapkan mengembangkan gejala penyakit lebih awal daripada orang yang memiliki pengulangan lebih sedikit.

Logistik Tes Genetik Penyakit Huntington

Cara untuk diuji untuk penyakit Huntington adalah melalui tes darah. Keakuratan tes sangat tinggi. Biasanya, karena penyakit Huntington adalah kondisi serius, konseling disarankan sebelum dan sesudah hasil tes genetik Anda.

Ada beberapa strategi yang dapat digunakan dokter untuk menginterpretasikan hasil tes Anda dengan lebih baik. Misalnya, jika Anda tahu bahwa Anda memiliki orang tua dengan penyakit Huntington, dokter Anda dapat menguji orang tua Anda yang lain juga untuk melihat bagaimana jumlah CAG berulang pada setiap kromosom Anda dibandingkan dengan jumlah pengulangan dari masing-masing kromosom orang tua Anda. Pengujian saudara kandung juga dapat membantu menempatkan hasil dalam perspektif.

Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington

Masalah genetik penyakit Huntington, pengulangan CAG, menyebabkan kelainan dalam produksi protein yang disebut protein hunttin. Tidak sepenuhnya jelas apa yang dilakukan protein ini pada orang yang tidak memiliki penyakit Huntington. Apa yang diketahui, bagaimanapun, adalah bahwa pada penyakit Huntington, protein berburu lebih lama dari biasanya dan menjadi rentan terhadap fragmentasi (memecah menjadi bagian yang lebih kecil). Dipercayai bahwa pemanjangan ini atau fragmentasi yang dihasilkan dapat menjadi racun bagi sel-sel saraf di otak.

Wilayah spesifik otak yang dipengaruhi oleh penyakit Huntington adalah basal ganglia, daerah yang jauh di dalam otak yang juga diketahui bertanggung jawab atas penyakit Parkinson. Seperti penyakit Parkinson, penyakit Huntington ditandai oleh masalah pergerakan, tetapi penyakit Huntington lebih cepat progresif, fatal, dan demensia adalah gejala penyakit yang paling menonjol.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Penyakit Huntington adalah kondisi yang menghancurkan yang mempengaruhi orang-orang di usia paruh baya dan menyebabkan kematian dalam 20 tahun. Terlepas dari pemahaman ilmiah tentang penyakit ini, sayangnya, tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan tidak ada obat untuk penyakit ini.

Pengujian genetik untuk penyakit Huntington adalah kemajuan besar yang dapat membantu dalam pengambilan keputusan. Hasil pengujian genetik dapat membantu keluarga berencana, dan persiapan untuk cacat dan kematian dini.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki penyakit Huntington atau telah diberitahu bahwa penyakit tersebut akan muncul di tahun-tahun mendatang, akan sangat membantu untuk terhubung dengan kelompok pendukung sebagai cara untuk memahami tentang cara mengatasi dan bersandar pada mereka yang memiliki pengalaman serupa.

Selain itu, sementara tidak ada pengobatan saat ini, penelitian sedang maju, dan Anda mungkin mempertimbangkan untuk berpartisipasi dalam studi penelitian sebagai cara untuk belajar tentang pilihan Anda dan untuk mendapatkan akses ke pilihan terapi terbaru yang sedang berkembang dan sedang muncul.