Kekurangan AAT dan Koneksi ke Penyakit Paru

Kekurangan AAT, atau kekurangan Alpha-1-antitrypsin, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kurangnya protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), yang biasanya diproduksi oleh hati. Bagi sebagian besar dari kita yang memiliki jumlah AAT yang cukup, protein kecil ini memainkan peran penting dalam menjaga fungsi paru-paru normal. Tetapi bagi mereka yang memiliki kekurangan AAT, ceritanya mengambil skenario yang berbeda.

Pada individu yang sehat, paru-paru mengandung neutrofil elastase, enzim alami yang - dalam keadaan normal - membantu paru-paru mencerna sel-sel yang rusak, menua dan bakteri. Proses ini mempromosikan penyembuhan jaringan paru-paru. Sayangnya, enzim ini tidak tahu kapan harus berhenti, dan akhirnya menyerang jaringan paru-paru alih-alih membantunya sembuh. Di situlah AAT masuk. Dengan menghancurkan enzim sebelum dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru yang sehat, paru-paru terus berfungsi secara normal. Ketika tidak ada cukup AAT, jaringan paru-paru akan terus dihancurkan kadang-kadang menyebabkan emfisema.

Bagaimana Saya Dapat Mewarisi Kekurangan AAT?

Ketika seorang anak lahir, ia mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap orangtua. Anak hanya akan mengalami kekurangan AAT jika kedua set gen AAT tidak normal. Jika hanya satu gen AAT yang abnormal dan yang lainnya normal, maka anak akan menjadi "pembawa" penyakit, tetapi sebenarnya tidak akan memiliki penyakit itu sendiri. Jika kedua set gen itu normal, maka anak itu tidak akan menderita penyakit itu, ia juga tidak akan menjadi pembawa.

Jika Anda telah didiagnosis dengan kekurangan AAT, penting bagi Anda untuk berbicara dengan dokter Anda tentang meminta orang lain dalam keluarga Anda diuji penyakitnya, termasuk masing-masing anak Anda. Jika Anda tidak memiliki anak, dokter Anda mungkin menyarankan Anda mencari konseling genetik sebelum Anda membuat keputusan itu.

Untuk informasi lebih lanjut, hubungi Situs Web Yayasan Alpha-1 atau hubungi hotline pasien mereka: 1-800-245-6809.

Statistik

Kekurangan AAT telah diidentifikasi di hampir setiap populasi, budaya dan kelompok etnis. American Lung Association memperkirakan bahwa ada sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat yang terlahir dengan defisiensi AAT. Di antara sebagian besar orang-orang ini, emfisema terkait AAT mungkin lazim. Selain itu, karena defisiensi AAT sering kurang terdiagnosis atau salah didiagnosis, sebanyak 3% dari semua kasus emfisema terkait defisiensi AAT tidak pernah terdeteksi.

Di seluruh dunia, 116 juta orang adalah pembawa defisiensi AAT. Dari jumlah tersebut, sekitar 25 juta tinggal di Amerika Serikat. Sementara karier sebenarnya tidak memiliki penyakit sendiri, mereka dapat menularkan penyakit kepada anak-anak mereka. Dengan mengingat hal ini, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan bahwa semua orang dengan COPD, serta orang dewasa dan remaja dengan asma, diuji untuk kekurangan AAT.

Risiko mengembangkan emfisema terkait AAT secara signifikan meningkat untuk orang yang merokok. American Lung Association menyatakan bahwa merokok tidak hanya meningkatkan risiko emfisema jika Anda menderita kekurangan AAT, tetapi juga dapat mengurangi masa hidup Anda hingga 10 tahun.

Tanda dan Gejala Kekurangan AAT

Karena emfisema terkait AAT kadang-kadang membutuhkan kursi belakang ke bentuk COPD yang lebih mudah dikenali, banyak upaya telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk menemukan cara untuk membedakannya. Menurut Dada, dua fitur utama dari emfisema terkait dengan defisiensi AAT yang parah harus memicu kecurigaan dari emfisema terkait AAT.

Pertama, gejala emfisema pada orang yang kekurangan AAT biasanya tidak terjadi sampai dekade keenam atau ketujuh kehidupan. Menurut American Lung Association, ini tidak berlaku untuk orang yang menderita emfisema terkait AAT. Bagi orang-orang ini, timbulnya gejala terjadi jauh lebih awal, seringkali antara usia 32 hingga 41.

Ciri penting lainnya yang membedakan emfisema terkait AAT dari yang tidak memiliki kekurangan AAT adalah lokasi di paru-paru tempat penyakit paling sering muncul. Pada mereka yang menderita emfisema terkait defisiensi AAT, penyakit ini lebih banyak terjadi di bagian bawah paru-paru, sedangkan pada emfisema yang tidak terkait AAT, penyakit ini mempengaruhi daerah paru-paru bagian atas. Kedua fitur ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda membuat diagnosis yang akurat.

Tanda dan gejala yang paling umum dari emphysema defisiensi AAT adalah:

• Dispnea
• Desah
• Batuk kronis dan peningkatan produksi lendir
• Pilek dada berulang
• Penyakit kuning
• Pembengkakan perut atau kaki
• Menurunkan toleransi olahraga
• Asma non-responsif atau alergi sepanjang tahun
• Masalah hati yang tidak dijelaskan atau peningkatan enzim hati
• Bronkiektasis

Diagnosis dan Pengujian

Tes darah sederhana dapat memberi tahu dokter Anda jika Anda memiliki kekurangan AAT. Karena pentingnya diagnosis dini, University of South Carolina telah mengembangkan sebuah program, dengan bantuan Yayasan Alpha-1, yang memungkinkan pengujian gratis dan rahasia kepada mereka yang berisiko terkena penyakit tersebut.

Diagnosis dini sangat penting karena berhenti merokok dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT.

Untuk informasi lebih lanjut tentang pengujian, silakan hubungi Register Penelitian Alpha-1 di Universitas Kedokteran Carolina Selatan di 1-877-886-2383 atau kunjungi Yayasan Alpha-1.

Baca lebih lanjut tentang bagaimana diagnosis kekurangan AAT dibuat dan siapa yang harus diuji.

Perawatan untuk Kekurangan AAT

Bagi orang yang sudah mulai menunjukkan gejala emfisema terkait AAT, terapi penggantian (augmentasi), dapat menjadi pilihan pengobatan yang dapat membantu melindungi paru-paru terhadap enzim destruktif, neutrofil elastase.

Terapi penggantian terdiri dari pemberian bentuk AAT terkonsentrasi yang berasal dari plasma manusia. Ini meningkatkan level AAT dalam aliran darah. Namun, begitu Anda memulai terapi penggantian, Anda harus menjalani perawatan seumur hidup. Ini karena jika Anda berhenti, paru-paru Anda akan kembali ke tingkat disfungsi sebelumnya dan neutrofil elastase akan kembali menghancurkan jaringan paru-paru Anda.

Terapi penggantian tidak hanya membantu memperlambat hilangnya fungsi paru-paru pada orang dengan emfisema terkait AAT, tetapi juga membantu mengurangi frekuensi infeksi paru-paru. Dalam sebuah penelitian yang dipublikasikan di Dada, terapi penggantian terbukti memiliki hubungan yang kuat dengan pengurangan signifikan dalam frekuensi dan tingkat keparahan infeksi paru-paru yang terkait dengan emfisema terkait AAT. Studi ini menyimpulkan bahwa sementara emfisema tetap ireversibel, infeksi paru yang parah dan lebih jarang dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT dan menyebabkan kualitas hidup yang lebih tinggi.

Untuk informasi lebih lanjut tentang defisiensi AAT atau terapi penggantian, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau kunjungi Alpha-1 Foundation.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Asosiasi Paru-Paru Amerika. Alpha-1 Emfisema Terkait http://www.lungusa.org. November, 2006.
• American Thoracic Society. American Thoracic Society / Pernyataan Masyarakat Pernafasan Eropa: Standar untuk Diagnosis dan Manajemen Individu dengan Defisiensi Antitrypsin Alpha-1 ". ATS: Desember 2002. ERS: Februari, 2003.
• Yayasan Alpha-1.
• Lieberman, J. "Terapi Augmentasi Mengurangi Frekuensi Infeksi Paru pada Defisiensi Antitrypsin: Hipotesis Baru Dengan Data Pendukung". Dada 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. "Fitur Klinis dan Sejarah Alami Defisiensi Antitrypsin Alpha-1 Parah". Dada 1997; 111: 123S-128S.