Keturunan dan Pengujian Genetik untuk Autisme
Daftar Isi:
Autis Penyakit Keturunan,Autis Penyakit Menular,Autis Penyakit Menurun,Autis Penyakit Turunan (Januari 2025)
Apakah autisme benar-benar merupakan kelainan genetik yang sebagian disebabkan oleh orang tua yang lebih tua? Sebuah studi penelitian skala besar yang dilakukan oleh tim yang berbasis di Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island, N.Y mengatakan, ya, mungkin.
Akar Penyebab Autisme
Menurut penelitian tim, kombinasi keturunan dan mutasi genetik spontan adalah akar dari sebagian besar kasus autisme. Yang paling menarik (dan, mungkin, sangat mengganggu), mutasi genetik itu mungkin adalah hasil dari kecenderungan masyarakat untuk memiliki anak di kemudian hari. Selain itu, beberapa ibu, kata para peneliti, mungkin membawa gen autisme yang tidak menunjukkan efeknya sampai diturunkan - biasanya kepada anak laki-laki.
Ini adalah serangkaian temuan yang kompleks, dan sulit dicerna tanpa penjelasan lebih lanjut. Kenny Ye, salah satu peneliti utama di proyek tersebut, dengan senang hati setuju untuk memberikan deskripsi orang awam tentang temuan tim:
"Untuk mengklarifikasi.., kami memperkirakan bahwa sebagian besar kasus autisme (sekitar 2/3, atau, 50% konservatif) disebabkan oleh mutasi baru (yang tidak ada dalam genom orang tua tetapi terjadi pada sperma dan telur). Mungkin ada banyak faktor risiko untuk mutasi seperti itu, termasuk usia orang tua, paparan lingkungan, gaya hidup, dll. Saya percaya bahwa bertambahnya usia orang tua di belakang peningkatan autisme. Dan penelitian penting di masa depan adalah untuk mengidentifikasi faktor risiko lainnya.
"Minoritas kasus autisme (sekitar 1/3) disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dari salah satu orang tua (kami berhipotesis sebagian besar dari ibu). Anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya …. Orang tua (kemungkinan ibu) akan memperoleh mutasi seperti itu tetapi tidak akan menunjukkan gejala yang parah."
Dengan penelitian lebih lanjut, Ye percaya, adalah mungkin untuk membuat tes genetik untuk autisme dalam waktu sekitar lima tahun.
"Karena ketidakpastian hasil," katanya, "Saya tidak berpikir bahwa itu harus digunakan untuk pengujian pranatal seperti untuk sindrom Down, tetapi lebih sebagai alat untuk memulai intervensi awal."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Bagikan
- Membalik
- Teks
Pengujian Genetik untuk Kanker Paru: Pengujian Molekuler untuk Mutasi Driver
Apa pengujian genetik (profil molekuler) tumor kanker paru-paru dan bagaimana mutasi dan pengaturan ulang yang diidentifikasi mempengaruhi pengobatan? Temukan.
Bagaimana Genetik Berbeda Dari Keturunan
Cari tahu apa arti istilah genetik sehubungan dengan umur panjang dan penuaan. Pelajari tentang perbedaan antara sesuatu yang bersifat genetik dan keturunan.
Hubungan, Keturunan dan Faktor Genetik Lainnya untuk Kanker Paru
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kanker paru-paru, Anda mungkin ingin tahu: apakah kanker paru-paru diturunkan? Jawabannya tergantung pada beberapa faktor.
