Mutasi MTHFR dan Miscarriages Berulang
Daftar Isi:
15. Chromosome Mutation (Januari 2025)
Peningkatan fokus telah ditempatkan pada sesuatu yang disebut mutasi genetik MTHFR dan hubungannya dengan sejumlah kondisi kesehatan yang tidak normal, beberapa di antaranya sangat didukung dan yang lain paling spekulatif.
Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa ilmuwan menyatakan bahwa mutasi dapat menjelaskan mengapa wanita mengalami keguguran berulang. Sementara teori ini jauh dari konklusif, itu membawa ke dalam sorotan peran genetika yang mungkin bermain di keguguran tanpa alasan, jika hanya sebagian.
Menjelaskan Mutasi MTHFR
Mutasi MTHFR adalah anomali dalam pengkodean genetik seseorang yang mengganggu kemampuan tubuh untuk memproduksi enzim MTHFR. Enzim MTHFR, pada gilirannya, adalah bahan kimia yang diproduksi oleh tubuh untuk secara tepat memetabolisme asam folat (vitamin B9).
Kurangnya enzim yang dihasilkan berpotensi menyebabkan sejumlah masalah. Yang paling parah cenderung terjadi pada orang-orang yang mewarisi mutasi MTHFR dari kedua orang tua (karakteristik yang disebut sebagai homozigositas), sementara mereka yang mewarisi satu gen (heterozigositas) mungkin memiliki sedikit masalah, jika ada. Memiliki mutasi MTHFR tidak berarti bahwa Anda akan mendapatkan penyakit tertentu; itu hanya meningkatkan risiko umum Anda.
Beberapa masalah kesehatan yang umumnya terkait dengan mutasi MTHFR meliputi:
- Homocystinuria, gangguan di mana tubuh kurang mampu memproses homosistein, sering menyebabkan masalah mata, pembekuan darah abnormal, kelainan skelet, dan masalah kognitif
- Anencephaly, cacat lahir yang dicirikan oleh bagian otak atau tengkorak yang hilang atau tidak sempurna
- Spina bifida, pembentukan tulang yang tidak tuntas di sekitar sumsum tulang belakang
- Gangguan pendengaran terkait penuaan
Penelitian lain mengaitkan mutasi MTHFR dengan penyakit jantung, stroke, hipertensi, preeklampsia (tekanan darah tinggi selama kehamilan), glaukoma, gangguan kejiwaan, dan jenis kanker tertentu. Sebagian besar dari studi ini sebagian besar telah dicampur. dengan asosiasi yang ditemukan di beberapa tetapi tidak pada yang lain.
Semua mengatakan, mutasi genetik MTHFR cukup umum, dengan hampir separuh penduduk AS kemungkinan setidaknya heterozigot untuk mutasi.
Risiko MTHFR dan Keguguran
Karena bukti saat ini sangat didukung, ada banyak ilmuwan yang menantang gagasan bahwa keguguran dan mutasi MTHFR entah bagaimana terkait. Mereka yang mendukung hipotesis melakukannya berdasarkan peningkatan kejadian keguguran di kalangan wanita dengan varian tertentu yang dikenal sebagai MTHFR C677T mutasi.
Kunci argumennya adalah peran yang dipercaya oleh homocysteine. Homocysteine adalah asam amino alami yang diproduksi oleh tubuh yang membantu dalam metabolisme vitamin B. Di hadapan mutasi C677T, homocysteine tidak dapat didaur ulang secara efektif dan mulai terakumulasi dalam darah. Ketika ini terjadi, dapat menyebabkan kondisi peradangan yang disebut homocysteinemia yang merupakan faktor risiko yang diketahui untuk penyakit arteri koroner.
Mereka yang mendukung teori tersebut telah menyatakan bahwa homocysteinemia dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah kecil yang menghalangi aliran nutrisi ke plasenta, pada dasarnya kelaparan janin dan memicu aborsi spontan. Ini adalah teori yang sangat kontroversial dan yang benar-benar tidak ada bukti kuat.
Dengan itu dikatakan, banyak wanita dengan keguguran berulang akan menguji positif untuk mutasi MTHFR. Dengan demikian, beberapa dokter telah mengesahkan penggunaan obat anti-pembekuan seperti heparin dan aspirin dosis rendah untuk mengurangi risiko pembekuan darah. Lain-lain merekomendasikan dosis tinggi asam folat dan vitamin B lainnya, percaya bahwa dapat memberikan homocysteine target dan rute yang akan dihilangkan dari tubuh.
Meskipun tidak ada bukti bahwa tindakan-tindakan ini akan mengurangi risiko keguguran, ada juga sedikit bukti yang menunjukkan bahwa akan membahayakan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Perdebatan terus mengamuk tentang dampak mutasi MTHFR pada kehamilan, saran 2013 dari American College of Obstetricians dan Gynecologist menyatakan bahwa bukti saat ini mengenai masalah ini "terbatas" atau "tidak konsisten" dan menyarankan untuk tidak menggunakan MTHFR genetik. analisis atau tes homocysteine puasa sebagai bagian dari pemeriksaan pranatal rutin.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Trombofilia yang diwariskan pada kehamilan." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
- Chen, M.; Yang, X; dan Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms dan keguguran rekuren di China: tinjauan sistematis dan meta-analisis." Arch Gynecol Obstet. 2016 Februari; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.
Faktor V Leiden dan Miscarriages Berulang
Pelajari tentang Faktor V Leiden, varian genetik dalam protein pembekuan faktor V yang meningkatkan risiko keguguran dan penyumbatan pembuluh darah.
Mutasi dan Penyakit Gen MTHFR
Mutasi gen MTHFR terkait dengan banyak penyakit dengan derajat yang bervariasi, termasuk penyakit jantung, cacat lahir, Alzheimer, kanker, dan hipotiroidisme.
Mutasi MTHFR dan Keguguran Berulang
Beberapa dokter menguji dan mengobati mutasi MTHFR, percaya mereka terkait erat dengan keguguran, sementara yang lain percaya bahwa klaim tidak didukung.
