Tes Genetik At-Home untuk Kanker Payudara

Kanker payudara adalah salah satu penyebab utama kanker pada wanita. Menurut perkiraan dari American Cancer Society, diperkirakan bahwa lebih dari 250.000 wanita akan didiagnosis dengan kanker payudara invasif pada tahun 2018. Dan, meskipun ada kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan kanker payudara dini, lebih dari 40.000 wanita diperkirakan akan meninggal akibat kondisi pada tahun 2018.

Meskipun ada faktor risiko yang diketahui terkait dengan kanker payudara, penyebab penyakit ini tidak diketahui. Penelitian telah menemukan bahwa ada komponen herediter terhadap risiko dan sejumlah gen berbeda yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara telah diidentifikasi.

Tidak jelas seberapa besar dampak gen-gen ini terhadap peluang seorang wanita terkena kanker payudara, tetapi mendeteksi risiko genetik mungkin bermanfaat bagi beberapa wanita dalam hal pencegahan, deteksi dini, dan perawatan tepat waktu.

Kriteria untuk Pengujian Genetik

Pengujian diagnostik untuk penyebab genetik kanker payudara secara tradisional telah dilakukan dalam pengaturan medis, dengan tes genetik diperintahkan dan ditafsirkan oleh seorang dokter. Umumnya, konseling genetik dan perencanaan perawatan diatur bersama dengan diskusi tentang hasil tes.

Biasanya, tes genetik untuk kanker payudara dilakukan untuk wanita yang memiliki riwayat keluarga yang kuat akan kondisi tersebut. Ada bukti bahwa memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara meningkatkan kemungkinan bahwa satu atau lebih gen kanker payudara berjalan dalam keluarga.

Menurut pedoman National Comprehensive Cancer Network (NCCN), pengujian genetik direkomendasikan untuk wanita yang memenuhi kriteria tertentu.

• Mengalami kanker payudara sebelum usia 50 tahun
• Mengalami kanker ovarium pada segala usia.
• Memiliki kerabat darah dengan mutasi kanker payudara yang diketahui atau kerabat darah yang memiliki dua atau lebih kanker payudara primer
• Memiliki lebih dari satu kerabat darah pada sisi yang sama keluarga dengan kanker payudara, dengan setidaknya satu didiagnosis sebelum usia 50, atau anggota keluarga pria dengan kanker payudara

Selain itu, ada berbagai kriteria lain yang NCCN pertimbangkan faktor risiko yang memerlukan evaluasi genetik. Pedoman ini terutama melibatkan riwayat keluarga dan riwayat pribadi kanker payudara atau ovarium, dan kadang-kadang, riwayat pribadi kanker lainnya.

Meskipun asuransi kesehatan Anda mungkin atau mungkin tidak membayar untuk pengujian genetik untuk kanker payudara, ada kemungkinan lebih tinggi bahwa biayanya akan ditanggung jika Anda memenuhi kriteria yang disarankan. Karena keseriusan penyakit ini, beberapa wanita memilih untuk melakukan tes genetik bahkan jika asuransi kesehatan mereka tidak akan menutupi biaya tes.

Gen Kanker Payudara

Gen kanker payudara adalah mutasi genetik yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara. Beberapa mutasi genetik yang telah diidentifikasi dalam kaitannya dengan kanker payudara termasuk BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1, dan NBN. Nama-nama yang diberikan pada mutasi sering didasarkan pada lokasi mereka di dalam kromosom, ilmuwan atau lab tempat mereka ditemukan, atau deskripsi fungsi normal gen.

Gen kanker payudara dapat meningkatkan risiko kanker payudara melalui sejumlah mekanisme. Ada banyak gen normal dalam tubuh yang berfungsi melindungi dari kanker. Mutasi atau cacat gen ini mengurangi kemampuan alami tubuh untuk melawan kanker.

Sebagai contoh, PTEN disebut dengan nama ini karena menggambarkan mutasi pada gen homolog fosfatase dan TENsin, yang, dalam kondisi normal, membantu mencegah pertumbuhan tumor. Ketika gen ini abnormal, dapat memungkinkan tumor untuk tumbuh, dan cacat pada gen ini adalah salah satu kelainan genetik yang terkait dengan kanker payudara.

Kadang-kadang, memiliki lebih dari satu mutasi kanker payudara meningkatkan risiko terkena kanker payudara atau kanker ovarium.

Peralatan Pengujian Di Rumah

Tes genetik yang dilakukan sendiri di rumah untuk kanker payudara telah disetujui oleh FDA pada tahun 2018. Kit tes ini dipasok oleh perusahaan 23andME, sebuah perusahaan yang populer untuk menghasilkan laporan yang mengidentifikasi leluhur seseorang dan negara asal.

Tes di rumah dapat mengidentifikasi tiga mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 berbeda yang cenderung dikaitkan dengan kanker payudara di antara wanita keturunan Yahudi Ashkenazi. Menurut laporan, wanita Ashkenazi yang dites positif untuk kelainan genetik ini mungkin memiliki peluang 50-75 persen terkena kanker payudara, yang secara signifikan lebih tinggi daripada risiko untuk wanita yang tidak memiliki mutasi. Namun, mutasi ini jarang terjadi pada wanita lain. populasi etnis.

Ada sejumlah gen kanker payudara lain yang diketahui, dan bahkan ada mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 lain yang terkait dengan kanker payudara. Faktanya, tes ini hanya mendeteksi tiga dari lebih dari 1.000 mutasi BRCA yang diketahui.

Tes genetik khusus ini awalnya dibuat tersedia oleh 23andME pada 2010 dan dihentikan atas desakan badan pengatur sampai pengujian lebih lanjut memvalidasi keakuratan hasil. Setelah pengujian lebih lanjut disetujui sesuai dengan standar peraturan, pengujian menjadi tersedia lagi.

Tes ini berbeda dari tes lain karena dua alasan: tes ini dijual langsung ke konsumen, dan disetujui oleh FDA. Tes genetik di rumah tersedia melalui perusahaan lain, dan Anda dapat melakukan tes genetik untuk penyakit lain selain kanker payudara. Pada saat ini, perbedaan besar antara tes gen kanker payudara 23andME dan test kit lainnya adalah bahwa tes ini secara khusus telah disetujui oleh FDA.

Mengikuti Tes

Jika Anda ingin mengikuti tes genetik kanker payudara yang tersedia secara komersial, Anda dapat membelinya sendiri secara online dan melakukan tes sendiri dengan mengikuti instruksi paket. Ini adalah tes yang tidak memerlukan suntikan, sampel darah, atau tenaga medis. Ini dilakukan dengan menggunakan sampel air liur. Jadi, Anda akan mengirimkan sampel air liur Anda sesuai dengan instruksi paket dan menunggu hasilnya.

Mendapatkan Hasil Anda

Ada beberapa perbedaan antara memiliki tes genetika yang dikelola sendiri dan mendapatkan tes genetika di kantor dokter Anda. Satu perbedaan utama adalah bahwa dengan tes di rumah, Anda, dalam banyak hal, sendiri pada saat Anda mendapatkan hasilnya. Anda mengendalikan kapan Anda mengikuti tes dan Anda juga mengendalikan langkah selanjutnya. Ini bisa berarti mengabaikan hasil, menjadi tertekan tentang hasil, atau salah mengartikan signifikansinya.

Para ahli telah menyuarakan keprihatinan bahwa tes genetik yang dikelola sendiri untuk kanker payudara dapat memberi perempuan dan orang yang mereka cintai rasa aman yang salah jika tes tersebut tidak menunjukkan gen yang rusak. Ketika datang ke masalah kesehatan utama, kebanyakan wanita akan mendapat manfaat dari bimbingan profesional dari tim medis yang memiliki pengalaman dengan penyakit ini.

Jika Anda berencana untuk mendapatkan tes genetik kanker payudara sendiri, Anda harus menjadwalkan janji temu dengan dokter Anda untuk membahas rencana tersebut bahkan sebelum hasilnya kembali. Dan, jika Anda memiliki teman atau anggota keluarga yang Anda percayai, Anda harus berbicara dengan orang itu untuk melibatkan mereka dan untuk dapat mengandalkan dukungan mereka ketika Anda mendekati masalah yang sangat penting ini.

Kekhawatiran lain adalah bahwa Anda bisa menjadi sangat tertekan atau putus asa jika Anda mengetahui bahwa Anda berisiko terkena kanker payudara, terutama jika hasil ini juga berarti bahwa kerabat darah wanita Anda, termasuk anak perempuan Anda, juga berisiko.Inilah sebabnya, ketika berhadapan dengan beban emosional dan pengambilan keputusan medis dari tes gen kanker payudara, penting bagi Anda untuk memiliki jaringan dukungan medis dan pribadi yang dapat Anda andalkan agar Anda tetap fokus untuk tetap bertahan. sehat.

Apa Yang Terjadi Jika Gen Kanker Payudara Diidentifikasi?

Beberapa wanita yang diketahui memiliki risiko genetik kanker payudara telah memilih pemeriksaan diagnostik lebih lanjut seperti pencitraan dan biopsi. Dan beberapa wanita bahkan telah mengambil langkah-langkah yang lebih drastis yaitu secara pre-emptive menjalani perawatan bedah bahkan tanpa adanya kanker.

Wanita dengan gen kanker payudara telah memiliki prosedur seperti mastektomi (pengangkatan payudara), ooforektomi (pengangkatan indung telur) atau histerektomi (pengangkatan rahim) karena beberapa mutasi kanker payudara juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker ovarium atau kanker rahim.

Dengan semua ini dalam pikiran, menjadi jelas bahwa keputusan tentang diagnosis lebih lanjut dan perawatan lebih lanjut sangat kompleks dan mengubah hidup dan membutuhkan masukan dan saran dari para profesional medis berpengalaman yang telah melihat hasil kanker serta hasil perawatan.

Apa Yang Terjadi Jika Tidak Ada Gen Kanker Payudara Diidentifikasi?

Tidak jelas bagaimana dan mengapa kanker payudara terjadi. Pada saat ini, sebagian besar kanker payudara tidak terkait dengan mutasi genetik atau dengan komponen turunan keluarga. Banyak wanita yang menderita kanker payudara adalah yang pertama di keluarga mereka yang menderita penyakit ini.

Ada banyak jenis kanker payudara, seperti karsinoma meduler, karsinoma papiler, karsinoma duktal, dan lainnya. Setiap jenis ini tampak berbeda pada pemeriksaan mikroskopis, dan sangat mungkin masing-masing jenis memiliki penyebab yang berbeda. Bahkan, sangat mungkin bahwa ada lebih dari satu penyebab bahkan untuk setiap jenis kanker payudara. Beberapa faktor risiko termasuk merokok, paparan terapi hormon, dan obesitas.

Karena itu, sangat penting untuk tidak mengambil tes normal sebagai jaminan bahwa Anda tidak berisiko terkena kanker payudara. Skrining yang direkomendasikan untuk kanker payudara masih berlaku untuk Anda bahkan jika Anda memiliki tes genetik normal.

Lebih Banyak Cara untuk Menyaring

Penting untuk diketahui bahwa meskipun Anda tidak memiliki gen yang diketahui terkait dengan kanker payudara, Anda masih bisa mengembangkan kondisinya.

Pemeriksaan payudara, mammogram, dan pemeriksaan diri adalah cara yang paling tepercaya untuk menyaring kanker payudara.

Pemeriksaan mandiri adalah pemeriksaan payudara yang dilakukan sendiri yang direkomendasikan untuk dilakukan di rumah dua minggu setelah siklus menstruasi Anda atau kira-kira satu kali sebulan jika Anda telah mengalami menopause. Selama pemeriksaan sendiri, Anda merasakan payudara untuk memeriksa adanya benjolan, pengerasan, nyeri, sensitivitas, dan perubahan tekstur atau penampilan payudara Anda.

Anda dapat belajar melakukan pemeriksaan sendiri dengan mengikuti instruksi yang diberikan dokter kepada Anda. Kuncinya adalah memeriksa payudara Anda, serta area di bawah lengan Anda, dan kelenjar getah bening Anda. Anda harus menggunakan tangan kosong untuk memeriksa payudara Anda sendiri, dan Anda juga harus melihatnya untuk memastikan tidak ada perdarahan, memar, keluarnya cairan, ruam, perubahan warna, lesung pipi atau perubahan bentuk payudara Anda.

Dokter Anda juga dapat memeriksa payudara Anda saat pemeriksaan tahunan. Pemeriksaan diri Anda sendiri berbeda dari pemeriksaan dokter Anda karena Anda dapat mendeteksi perubahan pada payudara Anda sendiri, sementara dokter Anda dapat mendeteksi variasi dari apa yang seharusnya dilakukan pemeriksaan payudara.

Mammogram adalah tes pencitraan yang dirancang khusus untuk memeriksa payudara. The American Cancer Society merekomendasikan memulai mereka pada usia 45. Mammogram adalah tes skrining yang dapat mengidentifikasi kelainan pada jaringan payudara. Jika Anda memiliki kelainan yang diidentifikasi pada mammogram, Anda mungkin memerlukan tes pencitraan lanjutan atau biopsi untuk memeriksa kelainan dengan lebih baik.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Gagasan pengujian gen di rumah untuk penyakit apa pun mungkin tampak menarik. Ketika Anda memiliki akses ke tes yang dapat memprediksi peluang Anda mendapatkan penyakit serius - seperti kanker payudara - sulit untuk tidak mengambil kesempatan itu. Namun, pada titik ini, tes di rumah hanya dapat mengidentifikasi beberapa dari banyak gen kanker payudara. Tidaklah mengherankan jika tes genetik yang lebih menyeluruh untuk kanker payudara dan penyakit lain tersedia bagi konsumen di tahun-tahun mendatang.

Jika Anda atau orang yang Anda cintai berencana untuk mengambil tes genetik di rumah untuk kanker payudara, ketahuilah bahwa mengambil alih kesehatan Anda sendiri adalah langkah yang memberdayakan. Mengetahui sebanyak mungkin tentang risiko penyakit Anda adalah cara terbaik untuk merencanakan perawatan kesehatan Anda sendiri. Perlu diketahui bahwa Anda akan membutuhkan dukungan medis, sosial, dan emosional jika tes ternyata menunjukkan bahwa Anda membawa gen kanker payudara.

Perlu diketahui juga bahwa hasil tes negatif (laporan bahwa Anda tidak memiliki gen) tidak boleh diambil sebagai jaminan bahwa Anda tidak akan pernah mendapatkan kanker payudara. Anda masih perlu mendapatkan tes skrining untuk kanker payudara bahkan jika hasil Anda tidak menunjukkan gen.