Sindrom Myelodysplastic (MDS)

Myelodysplastic syndromes (MDS) adalah sekelompok penyakit sumsum tulang yang memiliki peningkatan risiko berkembang menjadi leukemia myelogenous akut (AML). Walaupun penyakit-penyakit ini semuanya memiliki gejala dan perawatan yang berbeda, satu hal yang sama-sama mereka miliki adalah bahwa mereka mempengaruhi seberapa banyak dan seberapa baik sumsum tulang mampu menghasilkan sel-sel darah yang sehat. Sekitar 10.000 orang mengembangkan MDS di Amerika Serikat setiap tahun.

Kata lain yang digunakan untuk menggambarkan MDS adalah preleukemia, displasia hematopoietik, leukemia myeloid subakut, leukemia oligoblastik, atau leukemia yang membara.

Bagaimana MDS Berkembang?

MDS dimulai dengan kerusakan atau mutasi DNA dalam satu sel induk pembentuk darah (hematopoietik). Sebagai akibat dari kerusakan ini, sumsum tulang mulai memproduksi sel-sel darah secara berlebihan dan dikemas dengan sel-sel yang belum matang atau "meledak".

Dalam MDS, ada juga peningkatan kematian sel terprogram (apoptosis), yang mengarah pada paradoks yang menarik. Meskipun mungkin ada peningkatan produksi sel di sumsum, mereka tidak hidup cukup lama untuk dilepaskan ke dalam darah. Oleh karena itu, orang dengan MDS akan sering menderita anemia (jumlah sel darah merah yang rendah,) trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah), dan neutropenia (jumlah sel darah putih yang rendah).

Faktor risiko

Tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi yang menciptakan sindrom myelodysplastic, dan 90% dari waktu tidak ada penyebab yang jelas dari penyakit ini. Beberapa faktor risiko yang mungkin terkait dengan peningkatan meliputi:

• Usia: Usia rata-rata diagnosis adalah 70, meskipun MDS telah terlihat bahkan pada anak kecil.
• Radiasi pengion - Orang yang telah menerima pengobatan radiasi pengobatan untuk kanker, serta paparan radiasi pengion dari bom atom dan kecelakaan nuklir berada pada risiko yang meningkat.
• Paparan kimia: Paparan beberapa bahan kimia organik, logam berat, pupuk, pestisida, dan herbisida meningkatkan risiko penyakit.
• Asap tembakau
• Knalpot diesel

Apakah Ini Pre Leukemia?

Pengukuran jumlah sel-sel ledakan di sumsum menunjukkan seberapa parah penyakit ini - semakin banyak sel yang belum matang, semakin parah. Setelah sumsum Anda menunjukkan bahwa populasinya terdiri dari lebih dari 20% sel ledakan, kondisinya dianggap AML.

Sekitar 30% kasus MDS berlanjut ke AML. Namun, penting untuk dicatat bahwa bahkan jika transformasi ini tidak pernah terjadi, anemia, trombositopenia, dan neutropenia yang terkait dengan MDS masih mengancam jiwa.

Subtipe

Tidak hanya diagnosis MDS mencakup beberapa gangguan sumsum tulang yang berbeda, ada sejumlah faktor dalam masing-masing kondisi ini yang menentukan perilaku dan prognosis penyakit. Akibatnya, para ilmuwan telah berjuang untuk menghasilkan sistem klasifikasi yang memperhitungkan semua variabel yang berbeda ini.

Yang pertama dari sistem ini adalah klasifikasi Perancis-Amerika-Inggris (FAB). Ini memecah MDS menjadi 5 subtipe berdasarkan bagaimana sumsum tulang terlihat dan hasil hitung darah lengkap (CBC) pasien:

• Anemia refraktori (RA)
• Anemia refrakter dengan sideroblas bercincin (RARS)
• Anemia refrakter dengan ledakan berlebih (RAEB)
• Anemia refraktori dengan ledakan berlebih dalam transformasi (RAEB-T)
• Leukemia monomyelocytic kronis (CMML)

Sejak pengembangan kriteria FAB pada tahun 1982, para ilmuwan telah belajar lebih banyak tentang kelainan genetik yang mengarah pada MDS dan peran yang dimainkan oleh mutasi ini selama perjalanan penyakit. Akibatnya, pada tahun 2001, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menerbitkan beberapa perubahan pada sistem FAB. Mereka menambahkan beberapa kondisi - sindrom 5q, MDS tidak dapat diklasifikasikan (MDS-U), dan sitopenia refraktori dengan multilineage dysplasia (RCMD) - dan membagi yang lain seperti RAEB dan CMML berdasarkan persentase ledakan di sumsum tulang. Mereka juga mengklarifikasi bahwa sesuatu yang lebih besar dari 20% ledakan di sumsum merupakan AML, menjadikan leukemia RAEB-T sebagai kebalikan dari MDS.

Metode ketiga mengklasifikasikan MDS menggunakan International Prognostic Scoring System (IPSS). Sistem ini menggunakan tiga kriteria untuk menentukan bagaimana MDS akan berkembang: jumlah sel dalam darah yang bersirkulasi pasien, jumlah sel ledakan yang belum matang di sumsum tulang, dan sitogenetik (jenis kelainan genetik yang terkait dengan MDS).

Berdasarkan faktor-faktor ini, IPSS membagi pasien menjadi empat kategori yang menunjukkan "risiko" MDS-rendah, menengah-1, menengah-2, dan tinggi. IPSS menyediakan cara yang lebih baik untuk memprediksi hasil MDS, menentukan prognosis, dan merencanakan perawatan.

MDS Primer vs. Sekunder

Pada kebanyakan pasien, MDS tampaknya berkembang tanpa alasan yang diketahui, tiba-tiba. Ini disebut primer atau de novo MDS. Seperti dalam kasus leukemia dan gangguan sumsum tulang lainnya, para ilmuwan tidak yakin apa yang menyebabkan MDS primer.

MDS sekunder mengacu pada kondisi ketika mengikuti perawatan sebelumnya dengan kemoterapi atau terapi radiasi.

Diagnosa

MDS didiagnosis menggunakan teknik yang sama yang digunakan untuk mendiagnosis leukemia.

Langkah pertama adalah menguji darah yang bersirkulasi pada pasien untuk pemeriksaan darah lengkap (CBC). Tes ini melihat jumlah sel darah merah yang sehat, sel darah putih, dan trombosit dalam darah untuk mendapatkan gambaran umum tentang apa yang terjadi di sumsum. Dalam kebanyakan kasus, seseorang dengan MDS akan menunjukkan jumlah sel darah merah (anemia) yang rendah, dan kemungkinan trombosit yang rendah (trombositopenia) dan juga neutrofil (neutropenia).

Jika tidak ada penyebab lain yang ditemukan bagi pasien untuk mengalami anemia, dokter kemudian akan melakukan aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Pada pasien dengan MDS, sumsum tulang akan menunjukkan penampilan abnormal serta peningkatan jumlah sel yang belum matang atau "ledakan". Ketika sel-sel diperiksa pada tingkat genetik, mereka akan menunjukkan mutasi atau perubahan pada kromosom.

Tanda dan gejala

Pasien dengan MDS mungkin mengalami gejala anemia seperti:

• Nafas pendek dengan sedikit tenaga
• Kulit pucat
• Merasa lelah
• Sakit dada
• Pusing

Beberapa pasien juga akan memiliki tanda-tanda neutropenia dan trombositopenia, termasuk masalah perdarahan dan kesulitan melawan infeksi.

Penting untuk dicatat bahwa ada banyak kondisi lain yang kurang serius yang dapat menyebabkan tanda dan gejala ini. Jika Anda khawatir tentang masalah kesehatan yang Anda alami, selalu terbaik untuk membicarakannya dengan dokter Anda atau profesional medis lainnya.

Ringkasnya

MDS bukanlah satu penyakit, melainkan sekelompok kondisi yang menyebabkan perubahan pada bagaimana fungsi sumsum tulang.

Ketika sains belajar lebih banyak tentang genetika dan peran yang mereka mainkan dalam pengembangan penyakit semacam ini, kami juga belajar lebih banyak tentang faktor-faktor yang menentukan arah yang akan mereka ambil dan hasil potensial. Di masa depan, para peneliti akan dapat menggunakan informasi ini untuk membuat terapi baru dan lebih efektif untuk MDS.