Arthrogryposis Multiplex Congenita Penyebab & Perawatan

Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah nama yang diberikan kepada sekelompok gangguan yang ditandai dengan perkembangan beberapa kontraktur sendi di seluruh tubuh. Kontraktur adalah suatu kondisi di mana sendi menjadi kaku dan tetap dalam posisi bengkok atau lurus, menyebabkan pembatasan dalam pergerakan sendi itu.

Kondisi ini berkembang sebelum lahir (ini adalah cacat bawaan) dan di AS, terjadi sekitar satu kali setiap 3.000 kelahiran hidup, yang memengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.

Lebih dari satu bagian tubuh harus terpengaruh agar kelainan ini disebut artrogryposis. Jika kontraktur bawaan hanya terjadi di satu area tubuh (seperti kaki, suatu kondisi yang disebut kaki pengkor) maka kontraktur bawaan yang terisolasi dan bukan arthrogryposis.

Ketika dua atau lebih area tubuh yang berbeda dipengaruhi oleh arthrogryposis, kondisinya dapat disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dan kadang-kadang kedua nama digunakan secara bergantian. Ada lebih dari 150 jenis AMC, dengan amyoplasia menjadi yang paling umum dan terhitung lebih dari 40% dari semua kasus AMC.

Penyebab Umum Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh penurunan gerakan janin di dalam rahim. Janin membutuhkan gerakan di tungkai untuk mengembangkan otot dan sendi. Jika sendi tidak bergerak, jaringan ikat ekstra berkembang di sekitar sendi dan memperbaikinya di tempat. Beberapa penyebab penurunan pergerakan janin adalah:

• Malformasi atau malfungsi sistem saraf pusat (penyebab paling umum), seperti spina bifida, malformasi otak, atau atrofi otot tulang belakang
• Gangguan neuromuskuler yang diturunkan seperti distrofi miotonik, miastenia gravis, atau sklerosis multipel
• Infeksi ibu selama kehamilan seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
• Demam ibu di atas 39C (102,2F) untuk waktu yang lama, atau peningkatan suhu tubuh ibu yang disebabkan oleh perendaman yang lama di bak air panas
• Paparan ibu terhadap zat-zat yang dapat membahayakan janin, seperti obat-obatan, alkohol, atau obat anti-kejang yang disebut fenitoin (Dilantin)
• Cairan ketuban yang terlalu sedikit atau kebocoran cairan ketuban yang kronis, dapat menyebabkan berkurangnya ruang bagi janin untuk bergerak

Gejala AMC

Kontraktur sendi tertentu yang ditemukan pada bayi dengan arthrogryposis bervariasi dari anak ke anak, tetapi ada beberapa karakteristik umum:

• Kaki dan lengan terpengaruh, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki yang paling cacat (bayangkan janin terlipat di dalam rahim, kemudian dikunci dalam posisi itu)
• Sendi di kaki dan lengan mungkin tidak bisa bergerak sama sekali
• Otot-otot di kaki dan lengan tipis dan lemah atau bahkan tidak ada
• Pinggul mungkin terlepas

Beberapa bayi dengan arthrogryposis memiliki kelainan bentuk wajah, kelengkungan tulang belakang, kelainan genital, masalah jantung dan pernapasan, dan kelainan kulit.

Pengobatan Arthrogryposis Multiplex Congenita

Tidak ada obat untuk arthrogryposis, dan pengobatan diarahkan pada gejala spesifik yang mungkin dialami seseorang. Sebagai contoh, terapi fisik awal yang kuat dapat membantu meregangkan sendi yang berkontraksi dan mengembangkan otot-otot yang lemah. Belat juga dapat membantu meregangkan sendi, terutama di malam hari. Bedah ortopedi juga dapat meringankan atau memperbaiki masalah sendi.

Pemindaian ultrasonografi atau CT dapat mengidentifikasi kelainan sistem saraf pusat. Ini mungkin atau mungkin tidak memerlukan pembedahan untuk dirawat. Cacat jantung bawaan mungkin perlu diperbaiki.

Prognosis untuk AMC

Umur individu dengan artrogryposis biasanya normal tetapi dapat diubah oleh kelainan jantung atau masalah sistem saraf pusat. Secara umum, prognosis untuk anak-anak dengan amyoplasia adalah baik, meskipun kebanyakan anak-anak memerlukan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya bisa berjalan (dengan atau tanpa kawat gigi) dan bersekolah.