Myotonia Congenita: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Myotonia congenita, juga disebut congenita myotonia, adalah penyakit genetik langka yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan menyebabkan kekakuan otot dan kram. Jika Anda atau anak Anda menderita myotonia congenita, Anda harus tahu bahwa walaupun kondisinya menyebabkan gejala yang menyusahkan, ia dapat ditangani dengan terapi dan obat-obatan, dan itu tidak berbahaya atau mengancam jiwa.

Gejala

Myotonia congenita adalah penyakit genetik yang sama-sama cenderung terjadi pada pria dan wanita, meskipun gejalanya mempengaruhi pria lebih parah daripada wanita. Untuk laki-laki dan perempuan, gejala umumnya dianggap ringan hingga sedang dan terjadi sebentar-sebentar.

Gejala umum

Kekakuan otot rangka adalah gejala gangguan yang paling umum, dan cenderung terjadi setelah periode istirahat. Misalnya, otot Anda mungkin terasa kaku setelah Anda bangun dari kursi. Anda mungkin benar-benar jatuh jika Anda mencoba berjalan atau berlari dengan cepat setelah Anda diam beberapa saat. Beberapa orang memiliki masalah dengan suara mereka ketika mulai berbicara, karena sebelumnya tidak aktif otot-otot bicara.

"Efek pemanasan" sering digambarkan dengan myotonia congenita. Ini adalah penurunan kekakuan otot yang terjadi dengan gerakan berulang.

Myotonia congenita hanya memengaruhi otot rangka. Ini tidak mempengaruhi otot-otot organ dalam, seperti otot-otot yang mengendalikan jantung, pernapasan, atau sistem pencernaan.

Jenis

Ada dua jenis myotonia congenita: penyakit Thomsen dan penyakit Becker. Gejala-gejalanya dimulai pada masa bayi atau anak usia dini pada penyakit Thomsen, dan mulai pada masa kanak-kanak pada penyakit Becker.Kondisi ini cenderung tetap stabil sepanjang hidup, tanpa memburuk atau membaik.

Beberapa fitur spesifik dari setiap jenis myotonia congenita meliputi:

• Penyakit Becker: Anda atau anak Anda kemungkinan akan mengalami kram, yang dapat mempengaruhi otot di seluruh tubuh, tetapi paling menonjol di otot-otot kaki. Jenis myotonia congenita dapat menyebabkan kelemahan otot. Anda dapat mengembangkan penampilan yang digambarkan sebagai "penampilan binaragawan" karena hipertrofi (pertumbuhan berlebih) dari otot.
• Penyakit Thomsen: Anda mungkin mengalami kram, kaku, dan kaku, yang dapat memengaruhi otot-otot kelopak mata, tangan, kaki, wajah, dan tenggorokan. Anda dapat mengembangkan penyimpangan mata, yang terlihat seperti mata malas. Anda mungkin mengalami kesulitan menelan, yang dapat menyebabkan tersedak dan batuk saat makan. Anda seharusnya tidak mengharapkan memiliki kelemahan otot dengan tipe ini, dan Anda mungkin mengalami hipertrofi otot ringan.

Penyebab

Myotonia congenita adalah kondisi genetik. Mutasi, yang merupakan kode gen abnormal, telah diidentifikasi pada gen CLCN1, yang ditemukan pada kromosom 7. Lokasi gen ini adalah 7q34, yang berarti bahwa ia berada pada lengan panjang kromosom 7, pada posisi yang dijelaskan. sebagai 34.

Patofisiologi

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada saluran klorida dari sel-sel otot rangka. Jenis gangguan ini disebut channelopathy. Saluran klorida membantu otot-otot rileks.

Efek dari kelainan ini adalah berkurangnya fungsi klorida pada otot, yang mengakibatkan keterlambatan inisiasi aktivitas otot dan kontraksi (aksi) otot yang berkepanjangan setelah otot bergerak. Relaksasi yang tertunda dan kontraksi yang berkepanjangan inilah yang menyebabkan kekakuan otot khas myotonia congenita.

Tidak sepenuhnya jelas mengapa pria lebih terpengaruh daripada wanita, tetapi telah disarankan bahwa testosteron dan androgen lainnya (hormon pria) mungkin memiliki efek pada saluran klorida.

Genetika

Gen CLCN1 memiliki kode yang mengarahkan tubuh untuk menghasilkan protein yang memungkinkan saluran klorida dari sel-sel otot rangka berfungsi secara normal. Menariknya, ada beberapa mutasi gen CLCN1 berbeda yang dapat memiliki efek ini.

Penyakit Thomsen adalah autosomal dominan, yang berarti Anda hanya perlu memiliki mutasi pada salah satu salinan kromosom 7 Anda untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit Becker adalah resesif autosom, yang berarti Anda harus memiliki dua salinan abnormal gen CLCN1 Anda untuk memiliki kondisi tersebut.

Mutasi ini biasanya diwariskan sebagai kondisi keturunan dari orang tua, tetapi bisa terjadi tanpa riwayat keluarga sebagai mutasi de novo. Mutasi de novo adalah perubahan genetik yang terjadi tanpa menjadi bagian dari garis keturunan keluarga sebelumnya. Setelah mutasi de novo terjadi, dan dapat diteruskan ke generasi mendatang.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Myotonia congenita adalah diagnosis klinis, yang berarti biasanya diidentifikasi berdasarkan kombinasi gejala dan tes diagnostik suportif. Namun, pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi penyakit.

Ini lebih umum pada populasi Skandinavia, terjadi pada tingkat sekitar satu dalam setiap 10.000 orang. Di seluruh dunia, ini terjadi pada tingkat kira-kira satu dari setiap 100.000 orang.

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala myotonia congenita, Anda mungkin memerlukan tes electromyography (EMG), yang membedakan antara penyakit saraf dan penyakit otot. EMG di myotonia congenita menunjukkan pola yang digambarkan sebagai pelepasan berulang ketika Anda berkontraksi otot. Hasil ini mendukung diagnosis jika Anda memiliki gejala.

Biopsi otot, yang merupakan sampel otot, biasanya normal pada miotonia congenita, umumnya membantu membedakannya dari miopati (penyakit otot).

Perbedaan diagnosa

Kondisi lain yang sering perlu dikesampingkan selama evaluasi kemungkinan myotonia congenita termasuk miopati atau distrofi otot, yang dapat menyebabkan kram otot, biasanya menghasilkan kelemahan yang lebih jelas dan perubahan penampilan fisik otot daripada yang terlihat pada myotonia. congenita.

Pengobatan

Sebagian besar waktu, perawatan tidak diperlukan dan gejalanya dikelola dengan menghangatkan otot. Bahkan, Anda dapat berpartisipasi dalam latihan fisik dan olahraga jika Anda memiliki myotonia congenita.

Ada juga beberapa perawatan medis yang dapat membantu mengurangi gejala, tetapi mereka tidak diindikasikan secara resmi untuk pengobatan myotonia congenita, dan sebagai gantinya, dapat digunakan di luar label.

Obat resep termasuk:

• Mexitil (mexiletine): Obat penghambat saluran natrium yang biasanya digunakan untuk mengobati aritmia (detak jantung tidak teratur)
• Tegretol (carbamazepine) atau Dilantin (fenitoin): Obat anti-kejang, yang mungkin berdampak pada saluran ion
• Diamox (acetazolamide): Obat yang digunakan untuk retensi cairan yang juga berdampak pada elektrolit tubuh
• Dantroline (dantrolene): Relaksan otot
• Alimemazine, trimeprazine: Antihistamin digunakan untuk pengobatan reaksi alergi
• Qualaquin (kina): Obat antimalaria yang digunakan lebih umum untuk pengobatan myotonia congenita di masa lalu, tetapi tidak digunakan lagi karena efek samping

Sepatah Kata Dari DipHealth

Myotonia congenita adalah kelainan otot langka yang menyebabkan gejala nyata yang dapat mengganggu kehidupan sehari-hari Anda. Penyakit ini tidak fatal atau mengancam jiwa, dan tidak memengaruhi harapan hidup. Namun demikian, penting bagi Anda untuk mengetahui faktor-faktor yang memperburuk dan memperbaiki gejala Anda sehingga Anda dapat mengoptimalkan fungsi harian Anda.Selain itu, Anda memiliki sejumlah pilihan perawatan medis yang dapat meringankan gejala Anda, jika Anda membutuhkannya.