Gejala Penyakit Sirup Maple

Penyakit urin maple sirup (MSUD) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak dan degenerasi sistem saraf progresif. Cacat genetik yang menghasilkan MSUD menghasilkan cacat pada enzim yang disebut rantai-alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), yang diperlukan untuk pemecahan leusin asam amino, isoleusin, dan valin. Tanpa enzim BCKD, asam amino ini membangun hingga tingkat toksik dalam tubuh.

MSUD mendapatkan namanya dari fakta bahwa, pada saat-saat ketika kadar asam amino darah tinggi, urin memiliki bau manis yang khas.

Penyakit urin sirup maple terjadi pada sekitar 1 per 180.000 kelahiran hidup dan memengaruhi pria dan wanita. MSUD mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis, tetapi tingkat gangguan yang lebih tinggi terjadi pada populasi di mana terdapat banyak perkawinan campuran, seperti komunitas Mennonite di Pennsylvania (A.S.).

Gejala

Ada beberapa jenis penyakit urin sirup maple. Bentuk yang paling umum (klasik) biasanya akan menghasilkan gejala pada bayi baru lahir berusia 4 hingga 7 hari. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:

• Pemberian makanan yang buruk
• Muntah
• Peningkatan berat badan yang buruk
• Meningkatkan kelesuan (sulit bangun)
• Karakteristik bau gula yang terbakar ke urin
• Perubahan tonus otot, kejang otot, dan kejang

Jika tidak diobati, bayi-bayi ini akan mati pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Individu dengan MSUD intermiten, bentuk kelainan paling umum kedua, berkembang secara normal tetapi ketika sakit menunjukkan tanda-tanda MSUD klasik.

MSUD perantara adalah bentuk yang lebih jarang. Individu dengan tipe ini memiliki 3-30% dari tingkat normal enzim BCKD, sehingga gejala dapat dimulai pada usia berapa pun.

Dalam MSUD responsif tiamin, individu menunjukkan beberapa perbaikan ketika diberikan suplemen tiamin.

Bentuk kelainan yang sangat jarang adalah MSUD defisiensi E3, di mana individu memiliki tambahan enzim metabolik yang kurang.

Diagnosa

Jika diduga penyakit urin sirup maple didasarkan pada gejala fisik, terutama bau urin yang khas, tes darah untuk asam amino dapat dilakukan. Jika alloisoleucine terdeteksi, diagnosis dikonfirmasi. Penapisan rutin bayi baru lahir untuk MSUD dilakukan di beberapa negara bagian di AS.

Pengobatan

Pengobatan utama untuk penyakit urin sirup maple adalah pembatasan bentuk makanan dari tiga asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Pembatasan diet ini harus seumur hidup. Ada beberapa formula dan makanan komersial untuk individu dengan MSUD.

Salah satu perhatian untuk pengobatan MSUD adalah bahwa ketika individu yang terkena sakit, terluka, atau menjalani operasi, gangguan ini diperburuk. Kebanyakan orang akan memerlukan rawat inap selama masa ini untuk manajemen medis untuk mencegah komplikasi serius.

Untungnya, dengan mematuhi pembatasan makanan dan pemeriksaan kesehatan secara teratur, individu dengan penyakit urin sirup maple dapat hidup lama dan relatif sehat.