Gejala dan Pengobatan Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang terlalu padat, yang menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel-sel tulang khusus yang disebut osteoklas berfungsi secara tidak normal. Biasanya, osteoklas memecah jaringan tulang lama ketika jaringan tulang baru tumbuh.Untuk orang dengan osteopetrosis, osteoklas tidak memecah jaringan tulang yang lama. Penumpukan tulang ini menyebabkan tulang tumbuh terlalu cepat. Di kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebih ini memberi tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologis. Di tulang di mana sumsum tulang biasanya terbentuk, pertumbuhan berlebih memadatkan sumsum tulang.

Ada beberapa jenis osteopetrosis: osteopetrosis dominan autosom, osteopetrosis resesif autosom, dan osteopetrosis autosom menengah. Jenis yang Anda miliki dan tingkat keparahan kondisinya tergantung pada bagaimana ia diwariskan.

Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)

Awalnya disebut penyakit Albers-Schonberg setelah ahli radiologi Jerman yang pertama kali menggambarkannya, bentuk osteopetrosis ini ringan dan biasanya ditemukan pada orang dewasa antara 20 dan 40 tahun. Orang dewasa dengan osteopetrosis sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Infeksi tulang (osteomielitis), nyeri, artritis degeneratif, dan sakit kepala juga dapat terjadi. ADO adalah bentuk osteopetrosis ringan. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat.

ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling umum. Sekitar 1 dari 20.000 orang memiliki kondisi seperti ini. Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, yang berarti itu hanya berasal dari satu orang tua (dikenal sebagai pewarisan dominan autosomal). Mereka yang didiagnosis dengan osteopetrosis memiliki kemungkinan 50 persen untuk menularkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

ARO, juga dikenal sebagai osteopetrosis infantil ganas, adalah bentuk osteopetrosis yang parah. ARO mulai mempengaruhi bayi sebelum dia dilahirkan. Bayi dengan ARO memiliki tulang yang sangat rapuh (konsistensi yang telah dibandingkan dengan batang kapur) yang mudah patah. Selama proses kelahiran, tulang bahu bayi bisa patah.

Osteopetrosis infantil maligna biasanya tampak saat lahir. Selama tahun pertama kehidupan, sekitar 75 persen anak-anak dengan osteopetrosis infantil ganas akan mengalami masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah yang rendah) dan trombositopenia (jumlah trombosit dalam darah yang rendah). Gejala lain termasuk:

• Tingkat kalsium yang rendah (yang dapat menyebabkan kejang)
• Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan)
• Gangguan pendengaran
• kelumpuhan wajah
• Fraktur tulang yang sering

Bentuk osteopetrosis ini jarang terjadi, menyerang 1 dari 250.000 orang. Kondisi ini terjadi ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal yang diteruskan ke anak (disebut pewarisan resesif autosom). Orang tua tidak memiliki kelainan, meskipun mereka membawa gen. Setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 1 banding 4 untuk dilahirkan dengan ARO. Jika tidak diobati, umur rata-rata untuk anak-anak dengan ARO kurang dari sepuluh tahun.

Osteopetrosis Autosom Menengah (IAO)

Osteopetrosis autosom menengah adalah bentuk osteopetrosis lain yang jarang. Hanya beberapa kasus dari kondisi yang telah dilaporkan. IAO dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua, dan biasanya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan IAO mungkin memiliki peningkatan risiko patah tulang, serta anemia. Anak-anak dengan IAO biasanya tidak memiliki kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa yang dimiliki oleh anak-anak dengan ARO. Namun, beberapa anak mungkin mengembangkan simpanan kalsium yang tidak normal di otak mereka, yang menyebabkan kecacatan intelektual. Kondisi ini juga terkait dengan asidosis tubulus ginjal, sejenis penyakit ginjal.

OL-EDA-ID

Dalam kasus yang sangat jarang, osteopetrosis dapat diturunkan melalui kromosom X. Ini dikenal sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala yang disebabkan oleh kondisi - osteopetrosis, lymphedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik (suatu kondisi yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan defisiensi imun. Orang dengan OL-EDA-ID rentan terhadap infeksi berulang yang parah.

Pilihan pengobatan

Bentuk osteopetrosis dewasa dan masa kanak-kanak dapat mengambil manfaat dari injeksi Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) menunda perkembangan osteopetrosis infantil maligna karena menyebabkan peningkatan resorpsi tulang (kerusakan jaringan tulang lama) dan produksi sel darah merah.

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya penyembuhan lengkap yang tersedia untuk osteopetrosis infantil maligna. Transplantasi sumsum tulang memiliki banyak risiko, tetapi manfaatnya - menghindari kematian anak-anak - dapat melebihi risiko.

Perawatan lain termasuk nutrisi, prednisone (membantu meningkatkan jumlah sel darah), dan terapi fisik dan pekerjaan.