Epilepsi: Penyebab dan Faktor Risiko

Epilepsi adalah gangguan yang ditandai dengan komunikasi yang tidak terkendali dan tidak terorganisir antara sel-sel saraf di otak. Pada sekitar setengah dari orang yang didiagnosis dengan epilepsi, penyebabnya tidak diketahui. Untuk separuh lainnya, penyebabnya dapat dikaitkan dengan satu atau lebih faktor spesifik seperti genetika, cedera atau kerusakan otak, perubahan struktural di otak, kondisi dan penyakit tertentu, dan gangguan perkembangan.

Penyebab umum

Epilepsi adalah kelainan kompleks dengan berbagai penyebab. Apa pun yang mengganggu pola listrik normal otak dapat menyebabkan kejang. Sekitar setengah dari kasus epilepsi dapat dikaitkan dengan faktor-faktor spesifik, termasuk:

• Genetika: Sebagian besar epilepsi genetik dimulai pada masa kanak-kanak dan disebabkan oleh cacat genetik pada saluran ion atau reseptor. Penting untuk dicatat bahwa bagi kebanyakan orang dengan bentuk genetik epilepsi, gen bukan satu-satunya penyebab. Lihat di bawah untuk informasi lebih lanjut tentang genetika.
• Kerusakan otak: Kondisi yang menyebabkan kerusakan pada otak Anda, seperti stroke, tumor, atau cedera traumatis di kepala Anda dapat menyebabkan epilepsi. Ini juga termasuk kerusakan otak yang terjadi sebelum kelahiran karena sebab-sebab seperti kekurangan oksigen atau ibu Anda mengalami infeksi. Stroke adalah penyebab utama epilepsi pada orang dewasa yang didiagnosis pada usia 65 atau lebih.
• Infeksi otak: Infeksi yang memengaruhi dan mengobarkan otak Anda, seperti meningitis, ensefalitis virus, TBC, dan sindrom imunodefisiensi yang didapat (AIDS), semuanya dapat menyebabkan epilepsi.
• Gangguan perkembangan: Epilepsi tampaknya lebih umum pada orang dengan gangguan perkembangan tertentu seperti autisme, sindrom Down, cerebral palsy, dan cacat intelektual.

• Perubahan struktural di otak: Perbedaan tertentu dalam struktur otak Anda yang berkembang seiring waktu atau sejak lahir, seperti hippocampal sclerosis (hippocampus yang menyusut, bagian dari otak Anda yang memainkan peran utama dalam pembelajaran, memori, dan emosi) atau malformasi perkembangan saraf, dapat menyebabkan kejang.
• Alkohol: Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa penyalahgunaan alkohol kronis dapat dikaitkan dengan perkembangan epilepsi pada beberapa orang. Penelitian ini menunjukkan bahwa kejang penarikan alkohol berulang-ulang dapat membuat otak lebih bersemangat dari waktu ke waktu. Selain itu, populasi ini juga memiliki insiden cedera otak traumatis yang lebih tinggi yang juga dapat menyebabkan epilepsi.

Ini semua adalah faktor risiko dan penyebabnya karena salah satu dari kondisi ini dapat meningkatkan kemungkinan Anda terkena epilepsi.

Genetika

Jika epilepsi berjalan di keluarga Anda, kemungkinan besar memiliki komponen genetik. Beberapa epilepsi dengan penyebab yang tidak diketahui juga mungkin memiliki komponen genetik yang belum jelas.

Meskipun demikian, meskipun beberapa gen spesifik terkait dengan jenis epilepsi tertentu, dalam kebanyakan kasus, gen tidak selalu menyebabkan epilepsi - mereka mungkin membuatnya lebih mungkin terjadi dalam keadaan yang tepat. Misalnya, jika Anda mengalami cedera kepala traumatis dan Anda memiliki riwayat keluarga epilepsi, Anda mungkin lebih mungkin mengembangkannya. Gen hanyalah sebagian dari teka-teki rumit bagi kebanyakan orang.

Beberapa sindrom dan jenis epilepsi spesifik yang diketahui memiliki komponen genetik meliputi:

• Epilepsi neonatal keluarga: Kejang biasanya mulai antara empat dan tujuh hari setelah bayi lahir dan paling berhenti sekitar enam minggu setelah lahir, meskipun mereka mungkin tidak berhenti sampai usia 4 bulan. Beberapa bayi mungkin juga akan mengalami kejang di kemudian hari. Mutasi pada gen KCNQ2 paling sering menjadi penyebabnya, meskipun mutasi pada gen KCNQ3 juga bisa menjadi faktor.
• Epilepsi genetik dengan kejang demam plus (GEFS +): GEFS + adalah spektrum gangguan kejang. Kejang biasanya mulai antara usia 6 bulan dan 6 tahun ketika anak mengalami demam, disebut kejang demam. Beberapa anak juga mengalami kejang tanpa demam, biasanya kejang umum seperti ketiadaan, tonik-klonik, mioklonik, atau atonik. Kejang biasanya berhenti selama masa remaja awal. SCN1A, SCN1B, GABARG2, dan PCDH19 adalah beberapa gen yang telah dikaitkan dengan GEFS +.
• Sindrom Dravet: Sindrom ini dianggap sebagai sisi parah dari spektrum GEFS +. Kejang biasanya mulai sekitar usia 6 bulan. Banyak anak dengan sindrom ini mengalami kejang pertama saat mengalami demam. Kejang absen mioklonik, tonik-klonik, dan atipikal juga berkembang, yang sulit dikendalikan dan mungkin bertambah buruk saat anak bertambah usia. Kecacatan intelektual adalah hal biasa. Lebih dari 80 persen orang dengan sindrom Dravet mengalami mutasi pada gen saluran natrium SCN1A.
• Sindrom Ohtahara: Pada sindrom langka ini, kejang tonik biasanya mulai dalam bulan pertama setelah kelahiran, meskipun ini dapat terjadi hingga tiga bulan kemudian. Satu dari tiga bayi juga dapat mengalami kejang fokal, atonik, mioklonik, atau tonik-klonik. Beberapa bayi meninggal sebelum usia 2 tahun dan beberapa mungkin mengembangkan sindrom Barat atau sindrom Lennox-Gastaut. Ada sejumlah gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Ohtahara, termasuk STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2, dan SCN2A.
• Epilepsi mioklonik remaja: Salah satu epilepsi umum yang paling umum dengan komponen genetik, epilepsi mioklonik remaja terdiri dari tonik-klonik, absen, dan kejang mioklonik yang dimulai setiap saat mulai usia 5 hingga 16 tahun. Kejang cenderung terkontrol dengan baik dengan obat-obatan dan tampaknya membaik ketika Anda mencapai usia 40-an.Gen yang terkait dengan sindrom ini adalah CACNB4, GABRA1, GABRD, dan EFHC1, meskipun polanya cenderung kompleks.
• Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal: Kejang biasanya mulai sekitar usia 9 tahun dan mayoritas mulai pada usia 20. Kejang terjadi secara singkat, beberapa kali selama tidur, dan berkisar dari hanya membangunkan Anda hingga menyebabkan teriakan, pengembaraan, memutar, menangis, atau respons fokus lainnya. Meskipun sindrom ini seumur hidup, kejang tidak akan menjadi lebih buruk dan sebenarnya menjadi kurang sering dan lebih ringan seiring bertambahnya usia. Mereka juga biasanya terkontrol dengan baik dengan obat-obatan. Epilepsi ini tidak terlalu umum dan hampir selalu diturunkan. Mutasi pada gen subunit reseptor nikotinat CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, dan DEPDC5 telah dikaitkan dengan sindrom ini.
• Epilepsi absensi anak: Kejang absen biasanya dimulai antara usia 2 dan 12 tahun dan seringkali bersifat genetik. Pada sekitar 2 dari 3 anak, kejang berhenti pada masa remaja. Beberapa melanjutkan untuk mengembangkan jenis kejang lainnya. Gen yang berhubungan dengan epilepsi absen di masa kanak-kanak termasuk GABRG2 dan CACNA1A.
• Tidak adanya epilepsi remaja: Sindrom ini dimulai di kemudian hari dan kejang cenderung bertahan lebih lama daripada epilepsi pada anak. Ini juga biasanya merupakan kondisi seumur hidup, di mana anak-anak dengan epilepsi masa kecil cenderung lebih besar dari kejang mereka. Kejang absen biasanya mulai antara usia 9 dan 13 tahun, meskipun mereka dapat mulai dari usia 8 hingga 20. Kejang tonik-klonik, biasanya ketika bangun, juga terlihat pada sekitar 80 persen orang dengan sindrom ini. Penyebabnya sering genetik, dan gen yang terkait dengan epilepsi absen remaja juga GABRG2 dan CACNA1A, serta gen lainnya.
• Epilepsi dengan kejang tonik-klonik umum saja: Kejang tonik-klonik dapat mulai dari usia 5 hingga 40 tahun, meskipun kebanyakan mulai antara 11 dan 23. Kejang biasanya terjadi dalam dua jam setelah bangun. Kurang tidur, kelelahan, alkohol, menstruasi, lampu kilat, dan demam sering dipicu, dan kebanyakan orang akan membutuhkan obat selama hidup mereka. Gen utama yang terkait dengan sindrom ini adalah CLCN2.
• Epilepsi lobus temporal familial: Jika Anda memiliki kejang fokus yang dimulai di lobus temporal dan riwayat keluarga dengan kejang serupa, Anda dianggap menderita sindrom ini. Kejang cenderung jarang dan ringan; sangat ringan, pada kenyataannya, sehingga mereka mungkin tidak dikenali. Kejang biasanya mulai setelah usia 10 dan mudah dikontrol dengan obat-obatan. Gen yang terkait dalam epilepsi herediter ini adalah DEPDC5.
• Epilepsi fokus keluarga dengan fokus variabel: Epilepsi bawaan ini biasanya terdiri dari satu jenis kejang fokal tertentu. Orang-orang dalam keluarga yang menderita epilepsi semuanya memiliki satu jenis kejang fokus, tetapi kejang dapat dimulai di berbagai bagian otak mereka. Kejang biasanya mudah dikendalikan dengan obat-obatan dan biasanya jarang terjadi. Gen DEPDC5 juga terkait dengan sindrom ini.
• Sindrom barat: Kejang infantil dimulai pada tahun pertama kehidupan dan biasanya berhenti antara usia 2 dan 4 tahun. Kelainan pada gen ARX, CDKL5, SPTAN1, dan STXBP1 telah ditemukan dalam sindrom ini, meskipun penyebab lain termasuk kelainan struktur otak, kadang-kadang genetik di alam, dan kelainan kromosom.
• Epilepsi Rolandik jinak: Juga dikenal sebagai epilepsi masa kanak-kanak dengan paku centrotemporal, sindrom ini mempengaruhi sekitar 15 persen anak-anak dengan epilepsi dan lebih sering terjadi pada anak-anak dengan kerabat dekat yang memiliki epilepsi. Sebagian besar melebihi itu pada usia 15 tahun. Gen yang terkait dengan sindrom ini adalah GRIN2A, meskipun ini adalah kasus lain di mana pola genetiknya sangat kompleks.

Faktor risiko

Semua penyebab umum yang disebutkan di atas juga merupakan faktor risiko untuk epilepsi karena salah satu kondisi yang tercantum dapat meningkatkan risiko mengembangkan gangguan ini. Ada beberapa faktor lain yang dapat meningkatkan risiko Anda, termasuk:

• Usia: Meskipun dapat dimulai pada usia berapa pun, epilepsi cenderung lebih sering muncul pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.
• Sejarah keluarga: Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita epilepsi, risiko Anda terkena epilepsi mungkin lebih tinggi.
• Sejarah cedera kepala: Kejang dapat terjadi berjam-jam, berhari-hari, berbulan-bulan, atau bahkan bertahun-tahun setelah trauma kepala, dan risikonya mungkin lebih tinggi jika Anda juga memiliki riwayat epilepsi keluarga.
• Demensia: Memiliki demensia merupakan faktor risiko epilepsi pada orang dewasa yang lebih tua.
• Kejang di masa kecil: Jika Anda memiliki kejang yang lama atau kondisi gugup lain di masa kecil, risiko Anda untuk epilepsi lebih tinggi. Ini tidak termasuk kejang demam, yang terjadi ketika Anda mengalami demam tinggi kecuali jika mereka memiliki panjang yang tidak normal.
• Faktor kelahiran: Jika Anda kecil untuk usia Anda saat Anda dilahirkan; Anda kekurangan oksigen di titik mana pun sebelum, selama, atau setelah kelahiran Anda; Anda mengalami kejang dalam bulan pertama setelah Anda dilahirkan; atau Anda dilahirkan dengan kelainan di otak Anda, risiko epilepsi Anda lebih tinggi.
• Kondisi tertentu: Tahap selanjutnya dari Alzheimer dan tumor otak, termasuk neurofibromatosis dan tuberous sclerosis complex, keduanya merupakan faktor genetik, merupakan faktor risiko untuk mengembangkan epilepsi karena mereka dapat mengganggu aktivitas normal otak Anda.

Pemicu kejang

Keadaan atau situasi tertentu dapat meningkatkan kemungkinan Anda mengalami kejang. Ini dikenal sebagai pemicu dan jika Anda dapat mengetahui apa milik Anda, informasi itu dapat membantu Anda mengelola dan berpotensi mencegah lebih banyak kejang. Faktor-faktor yang dapat menyebabkan kejang meliputi:

• Kurang tidur, apakah itu terganggu atau tidak terjawab
• Kehilangan atau melewatkan obat Anda
• Sedang sakit, dengan atau tanpa demam
• Merasa stres
• Obat apa pun, baik yang dijual bebas, resep, atau suplemen gizi, yang dapat mengganggu efektivitas obat kejang Anda
• Tidak mendapatkan cukup vitamin dan mineral
• Tidak cukup makan atau minum
• Siklus menstruasi dan / atau perubahan hormon seperti pubertas dan menopause
• Lampu berkedip atau pola visual tertentu, seperti di video game (foto epilepsi kejang)
• Makanan, aktivitas, atau suara tertentu
• Minum banyak alkohol atau menarik diri dari alkohol
• Menggunakan obat rekreasi

Bagaimana Epilepsi Didiagnosis Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Liga Internasional Melawan Epilepsi. Kelainan Gen.
• Staf Klinik Mayo. Epilepsi. Klinik Mayo. Diperbarui 10 Maret 2018.
• Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Apa Penyebab Epilepsi? Institut Kesehatan Nasional. Diperbarui 6 Desember 2017.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Apa Faktor Risiko? Yayasan Epilepsi. Diperbarui 19 Maret 2014.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Apa Penyebab Epilepsi dan Kejang? Yayasan Epilepsi. Diperbarui 19 Maret 2014.