Akankah Anak-Anak Saya Mewarisi Penyakit Parkinson Dari Saya?

Genetika sangat mungkin berperan dalam semua jenis penyakit Parkinson. Namun, walaupun memiliki kombinasi genetika tertentu dapat meningkatkan risiko penyakit Anda, itu tidak berarti bahwa Anda akan mendapatkannya.

Sekitar 15 hingga 25 persen orang yang hidup dengan Parkinson memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, baik hubungan langsung atau tingkat kedua. Memiliki satu atau lebih kerabat ini akan menempatkan Anda pada risiko yang sedikit lebih tinggi untuk Parkinson, tetapi masih belum ada jaminan Anda akan mengembangkan gangguan ini.

Sebaliknya, jika Anda mengidap Parkinson, sebaiknya tidak menyarankan anak atau cucu Anda yang mana pun yang terkena penyakit ini. Ini hanya menunjukkan bahwa risiko mereka sedikit di atas mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga.

Pada akhirnya, sebagian besar kasus Parkinson tidak memiliki penyebab yang diketahui (yang kami sebut memiliki penyakit idiopatik atau sporadis). Meskipun ada bentuk-bentuk yang tampaknya berjalan dalam keluarga, ini menyumbang sebagian kecil kasus - kira-kira lima hingga 10 persen, semuanya mengatakan.

Mutasi Gen Kunci Yang Terkait Dengan Parkinson

Ada bentuk Parkinson yang tampaknya dipengaruhi oleh cacat genetik yang terjadi pada keluarga. Kita cenderung melihat ini dengan bentuk-bentuk awal dari penyakit di mana gejala-gejalanya muncul jauh lebih awal daripada rata-rata usia awalan 60 tahun.

Salah satu jenis mutasi genetik yang terkait dengan parkinsonisme familial adalah yang disebut Gen SNCA. Ini adalah gen yang terkait dengan produksi protein alpha-synuclein, suatu biomolekul yang dapat berkontribusi pada kelainan pada sel-sel saraf. Meskipun jarang pada populasi umum, mutasi gen SNCA telah diidentifikasi pada sekitar dua persen keluarga yang terkena Parkinson.

Pada 2004, para ilmuwan menemukan mutasi genetik yang serupa di sejumlah keluarga yang banyak anggotanya terpengaruh. Disebut Mutasi LRRK2 saat ini terkait dengan sekitar satu hingga dua persen dari semua kasus Parkinson, sebagian besar mempengaruhi orang-orang Yahudi, Ashkenazi, Afrika-Arab Berber, atau asal Basque.

Mutasi lain yang melibatkan Gen GBA sudah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (gangguan herediter yang ditandai dengan memar, kelelahan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Penelitian sejak itu menunjukkan bahwa mutasi GBA hadir pada sejumlah besar orang dengan Parkinson, menunjukkan hubungan sebab akibat antara mutasi dan penyakit.

Genetika dan Faktor Lingkungan

Faktor lingkungan juga merupakan kontributor signifikan terhadap perkembangan Parkinson dan mungkin, dalam beberapa kasus, bekerja bersama genetika untuk menyebabkan gangguan. Sebuah penelitian pada tahun 2004 menunjukkan bahwa orang yang mengalami mutasi Gen CYP2D6 dan terpapar pestisida dua kali lebih mungkin untuk mengembangkan Parkinson.

Pada mereka sendiri, pestisida, logam, pelarut, dan racun lainnya masing-masing secara longgar terkait dengan Parkinson. Tetapi yang menarik adalah bahwa mereka yang memiliki mutasi CYB2D6 dan tidak terpapar pestisida ternyata tidak berisiko lebih tinggi terkena gangguan ini.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Meskipun mungkin tidak ada manfaat langsung untuk Anda pada saat ini, hasil pengujian genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit dan mengembangkan perawatan baru. Meskipun pilihan untuk tes adalah pilihan pribadi, mungkin bermanfaat jika banyak anggota keluarga terkena dampak atau jika Anda berisiko tinggi berdasarkan etnis Anda.