Chorionic Villus Sampling: Penggunaan, Efek Samping, Prosedur

Chorionic villus sampling (CVS) adalah tes kehamilan yang memeriksa gangguan kromosom atau penyakit yang diturunkan pada janin, seperti sindrom Down dan cystic fibrosis.Tes ini melibatkan pemeriksaan sampel jaringan dari plasenta yang disebut chorionic villi, yang berbagi susunan genetik yang sama dengan bayi yang sedang berkembang. Sampel dapat diambil melalui serviks atau dengan memasukkan jarum melalui dinding perut. Kedua versi dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan.

Jika Anda hamil dan mempertimbangkan pengujian villus korionik, ikhtisar ini akan membantu Anda memahami mengapa tes elektif ini dilakukan, ketika dokter biasanya menyarankan perempuan untuk memilikinya, risiko apa yang mungkin terlibat, seperti apa prosedurnya, dan bagaimana memahami hasil.

Tujuan Ujian

Tujuan dari pengujian CVS adalah untuk menentukan apakah janin yang sedang berkembang memiliki cacat tertentu, khususnya:

• Kelainan kromosom. Contohnya termasuk sindrom Down dan trisomi lainnya, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter.
• Gangguan genetik, termasuk fibrosis kistik, sindrom X rapuh, dan penyakit Huntington

Informasi vital ini dapat membantu calon orang tua membuat keputusan penting, seperti apakah akan melanjutkan kehamilan yang akan mengakibatkan cacat lahir yang parah atau lahir mati, serta bagaimana mempersiapkan kedatangan seorang anak yang akan memiliki kebutuhan khusus.

Sampel villus korionik dapat disarankan untuk wanita yang:

• Memiliki hasil positif atau mengkhawatirkan dari tes skrining pranatal seperti layar trimester pertama atau pemeriksaan DNA sel-sel pranatal.
• Pernah mengalami kondisi kromosom seperti sindrom Down pada kehamilan sebelumnya, yang meningkatkan risiko itu terjadi lagi
• Apakah 35 atau lebih tua, yang menempatkan mereka pada peningkatan risiko kondisi kromosom
• Memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu, atau pasangannya adalah pembawa kondisi genetik, seperti penyakit Tay-Sachs

CVS vs. Amniosentesis

Orang tua baru yang mempertimbangkan pengujian prenatal sering membuat pilihan antara CVS dan amniosentesis (sering disebut sebagai amnio). Kedua tes melibatkan mengeluarkan jaringan dari dalam rahim (dalam kasus amniosentesis, cairan ketuban yang mengandung sel-sel janin) dan dianggap sama amannya.

CVS dapat dilakukan lebih awal, namun biasanya antara minggu 10 dan 13 kehamilan. Amnio dilakukan antara minggu 15 dan 20, tetapi memiliki keunggulan berbeda atas CVS karena dapat mendeteksi cacat tabung saraf seperti spina bifida.

Risiko dan Kontraindikasi

Ada dua cara untuk melakukan CVS: dengan mendapatkan sampel melalui leher rahim (transerviks chorionic villus sampling) atau dengan memasukkan jarum melalui dinding perut (transabdominal chorionic villus sampling).

Karena kedua opsi ini bersifat invasif, CVS memiliki risiko tertentu. Beberapa lebih serius dan, untungnya, lebih jarang dari yang lain.

Risiko Umum

• Kram, biasanya selama pengujian saat sampel diambil dan kadang-kadang selama beberapa jam sesudahnya. Kram ini mirip dengan yang Anda miliki selama periode Anda.
• Berdarah: Anda mungkin memiliki beberapa bercak selama beberapa jam setelah tes CVS, tetapi Anda seharusnya tidak mengalami pendarahan berat.
• Bocor cairan ketuban

Resiko Langka

• Keguguran: Risiko keguguran setelah tes villus korion bervariasi sedikit sesuai dengan jenis tes. Satu studi 2016 menemukan bahwa tingkat keguguran setelah CVS transabdominal adalah sekitar 2,43 persen; setelah CVS transervikal, tingkat keguguran adalah 2,76 persen. Menurut Mayo Clinic, risiko keguguran mungkin lebih tinggi jika bayi lebih kecil dari biasanya untuk usia kehamilannya.
• Rh sensitisasi: Sampling villus korionik dapat menyebabkan beberapa sel darah bayi masuk ke aliran darah ibu. Jika bayi memiliki RH-positif (yang berarti protein yang disebut faktor Rh hadir di permukaan sel darah merah) dan ibu adalah Rh-negatif, ini dapat menyebabkan tubuhnya menghasilkan antibodi untuk melawan apa yang dirasakannya sebagai bahaya. Pada gilirannya, antibodi ini dapat melintasi plasenta dan menyebabkan masalah kesehatan yang serius atau bahkan kematian pada janin atau bayi baru lahir.
• Infeksi uterus: Infeksi terkadang adalah alasan keguguran yang terkait dengan CVS.
• Cacat ekstremitas pada bayi: Meskipun sangat tidak biasa, ini kemungkinan besar terjadi ketika CVS dilakukan sangat awal (sebelum 9 minggu).

Kontraindikasi

Tes CVS sering tidak dianjurkan untuk wanita yang:

• Memiliki penyakit menular seksual atau infeksi lainnya
• Membawa kelipatan (kembar atau lebih)
• Telah mengalami pendarahan vagina sejak hamil
• Apakah Rh-negatif tetapi membawa bayi yang Rh-positif (lihat di atas)
• Miliki fibroid uterus
• Memiliki uterus yang miring

Tes CVS mungkin tidak dianjurkan untuk wanita yang:

• Memiliki riwayat persalinan prematur
• Memiliki serviks yang tidak memadai (tidak kompeten)
• Memiliki plasenta previa (berarti plasenta diposisikan rendah, dekat, atau di atas leher rahim)
• Memiliki plasenta abrupsi (plasenta terpisah dari dinding uterus terlalu dini)
• Sedang mengonsumsi obat yang bisa menyebabkan pendarahan berlebihan

Sebelum Tes

Tes villus chorionic membutuhkan sedikit persiapan pada bagian calon ibu, tetapi ada beberapa faktor yang perlu diingat yang akan membantu Anda bersiap-siap untuk tes Anda.

Pengaturan waktu

Harapkan untuk menghabiskan beberapa jam di janji tes CVS Anda. Hanya diperlukan waktu sekitar 10 menit untuk pengambilan sel vilus korion yang sebenarnya, tetapi Anda harus mempertimbangkan waktu sebelum tes untuk berbicara dengan dokter Anda sehingga ia dapat menjawab setiap pertanyaan yang Anda miliki, serta beberapa menit untuk ganti pakaianmu.

Setelah tes, Anda dan bayi akan dipantau selama sekitar satu jam. Anda mungkin akan disarankan untuk pulang dan beristirahat untuk sisa hari itu, jadi Anda mungkin ingin merencanakan untuk mengambil hari libur dari kerja atau kegiatan lain.

Lokasi

Tes CVS Anda kemungkinan akan dilakukan di kantor dokter Anda di ruang periksa dengan peralatan ultrasound.Jika Anda dirawat oleh bidan, ia mungkin akan memiliki hubungan dengan dokter kandungan yang dapat ia rujuk ke Anda untuk pemeriksaan pranatal.

Apa yang Harus Dipakai

Anda akan diminta untuk menanggalkan pakaian dari pinggang ke bawah atau sepenuhnya dan mengenakan gaun rumah sakit, jadi Anda mungkin ingin mengenakan pakaian yang mudah tergelincir dan terlepas. Bawa kaus kaki; ruang ujian sering dingin.

Biaya dan Asuransi

Asuransi kesehatan Anda dapat mencakup setidaknya sebagian biaya tes CVS - khususnya jika Anda memiliki faktor risiko tertentu seperti usia di atas 35 tahun atau riwayat keluarga gangguan genetik. Kebijakan dapat sangat berbeda, jadi pastikan untuk memeriksa dengan perusahaan asuransi Anda sebelum menjadwalkan CVS Anda.

Jika Anda harus membayar sendiri CVS, perlu diingat bahwa selain biaya prosedur, mungkin ada biaya tambahan, seperti untuk praktikum.

Apa yang dibawa

Bawa kartu asuransi kesehatan Anda jika tidak ada di kantor dokter Anda. Dalam kasus bercak setelah prosedur, Anda dapat mempertimbangkan menyelipkan satu pembalut mini atau dua ke dalam tas Anda. Anda juga mungkin ingin memiliki pasangan Anda, pasangan, atau teman baik atau anggota keluarga bersama untuk mendapat dukungan. Orang yang Anda bawa akan dapat bersama Anda ketika tes sedang dilakukan, jika Anda mau.

Pertimbangan Lain

Sebelum melakukan pengambilan sampel chorionic villus, akan sangat membantu jika berbicara dengan konselor genetik, terutama jika Anda tahu ada risiko anak Anda memiliki kelainan genetik. Ini akan memungkinkan Anda untuk memahami seberapa tinggi risiko itu dan memberi Anda informasi yang mungkin membantu ketika Anda membuat keputusan tentang memiliki CVS. Pasangan yang yakin bahwa mereka tidak akan mengakhiri kehamilan dalam keadaan apa pun pada akhirnya dapat memutuskan untuk tidak melalui pengujian CVS, misalnya. Atau, mereka mungkin ingin mengetahui sebanyak mungkin sebelumnya tentang kesehatan bayi mereka sehingga mereka dapat dipersiapkan. Keputusan-keputusan ini sangat pribadi.

Sadarilah bahwa tes CVS akan mengungkapkan jenis kelamin bayi Anda dan bahwa informasi ini dapat dimasukkan pada setiap hasil tertulis yang Anda terima. Jika Anda tidak ingin tahu apakah Anda memiliki anak perempuan atau laki-laki sebelumnya, pastikan dokter Anda dan / atau konselor genetik tahu sehingga mereka tidak secara tidak sengaja menumpahkan kacang.

Selama ujian

Anda mungkin merasa gugup atau khawatir tentang pengambilan sampel villus korionik. Ini normal. Setidaknya sebagian dari kecemasan itu dapat hilang dengan belajar sebanyak mungkin tentang proses di depan waktu yang Anda bisa. Ketahuilah juga bahwa dokter dan perawat yang akan membantu Anda melalui proses ini ada di sana untuk menjelaskan semuanya dan menjawab setiap pertanyaan yang mungkin Anda miliki.

Inilah yang dapat Anda harapkan apakah Anda mengalami CVS transabdominal atau CVS transiksikal.

Pra-Test

Anda mungkin diminta untuk tidak mengosongkan kandung kemih Anda di pagi hari ujian. Ini karena kandung kemih penuh dapat memudahkan dokter untuk memandu jarum atau kateter.

Either way, setelah Anda tiba di kantor dokter Anda dan check in, ia akan berbicara kepada Anda tentang prosedur. Anda akan diberikan waktu beberapa menit untuk mempersiapkan.

Anda akan diberikan privasi untuk menanggalkan pakaian dari pinggang ke bawah atau melepas jubah sepenuhnya dan mengenakan gaun rumah sakit. Seprai atau kertas yang ditutup untuk menutupi bagian bawah tubuh Anda akan disediakan. Anda dapat meninggalkan kaus kaki jika kaki terasa dingin.

Ketika Anda sudah siap, seorang perawat akan menyuruh Anda duduk di meja ujian. Dia akan mengambil tekanan darah Anda dan memeriksa detak jantung dan pernapasan Anda. Pada titik tertentu selama proses ini atau segera setelah itu, dokter akan datang untuk memulai tes.

Sepanjang Tes

Baik CVS transabdominal dan CVS transervikal bergantung pada USG untuk membantu praktisi memandu jarum, sehingga terlepas dari jenis tes yang Anda miliki, langkah pertama adalah USG. Dokter akan memeriksa ulang usia kehamilan bayi untuk memastikan bahwa Anda antara 10 dan 13 minggu hamil dan itu adalah waktu yang aman untuk melakukan tes CVS.

USG juga memungkinkan dokter untuk menemukan plasenta untuk memandu jarum dengan benar. Untuk prosedur ini, perut Anda akan dihaluskan dengan gel yang dingin, jernih, berbasis air untuk memudahkan transduser - probe yang dipegang tangan yang mengambil gelombang suara yang menghasilkan gambar di dalam rahim Anda - untuk meluncur di sepanjang kulit Anda. Anda mungkin dapat melihat (dan mendengar) detak jantung bayi di monitor ultrasound, tergantung pada bagaimana posisinya dalam kaitannya dengan meja ujian.

Dokter yang melakukan tes juga dapat menekan perut Anda untuk menemukan posisi rahim Anda. Pada titik ini, langkah-langkah prosedur akan tergantung pada jenis tes CVS yang sedang dilakukan.

Transabdominal CVS: Karena benda asing (jarum) akan dimasukkan ke tubuh Anda, perut Anda akan dibersihkan dengan antiseptik untuk membantu mencegah infeksi. Anda juga mungkin disuntik dengan anestesi lokal untuk membuat kulit mati rasa. Jika demikian, Anda akan merasakan jarum suntik dan, mungkin, sensasi menyengat yang singkat.

Dokter Anda kemudian akan memasukkan jarum berongga ke bagian bawah perut Anda. Jarum yang digunakan untuk CVS memiliki ketebalan yang sama dengan jarum yang akan digunakan untuk mengambil darah dari lengan Anda, tetapi agak lebih lama. Dengan menggunakan gambar ultrasound pada monitor untuk panduan, dokter akan memandu jarum ke area plasenta di mana villi korion berada dan mengambil sampel sel ke dalam jarum. Anda mungkin merasakan kram singkat selama ini bagian dari prosedur, tetapi itu tidak akan menyakitkan.

Setelah sel-sel dikumpulkan, dokter akan dengan lembut menggeser jarum keluar dan memeriksa sampel untuk memastikan sel cukup ditarik. Dalam kasus yang sangat jarang, proses ini perlu diulang karena sampel pertama tidak menghasilkan sel yang cukup.Jika CVS transabdominal harus diulang untuk ketiga kalinya dan masih belum ada sel yang cukup, Anda mungkin disarankan untuk melakukan amniosentesis ketika Anda lebih jauh dalam kehamilan Anda.

Ketika tes selesai, gel ultrasound yang berlebih pada perut Anda akan dihapus dan dokter atau perawat mungkin menempatkan perban kecil di situs di mana jarum dimasukkan.

CVS Transervikal: Ini mirip dengan memiliki Pap smear. Anda akan diminta untuk menempatkan kaki Anda ke dalam sanggurdi meja ujian dengan lutut ditekuk dan bagian bawah Anda dekat dengan ujung meja. Dokter akan memasukkan spekulum ke dalam vagina Anda; alat ini terbuat dari plastik atau logam dan dirancang untuk menahan dinding vagina Anda sehingga dokter mudah mengakses serviks Anda. Spekulum mungkin akan memiliki pelumas di atasnya sehingga dapat meluncur dengan mudah; jika itu logam, itu juga bisa menjadi hangat. Anda akan merasakan tekanan dan mendengar bunyi klik saat spekulum disesuaikan. Seharusnya tidak sakit; berbicara jika hal itu terjadi - spekulum yang lebih kecil mungkin diperlukan.

Dengan spekulum di tempat, vagina dan leher rahim Anda akan dibersihkan dengan antiseptik untuk membantu mencegah infeksi. Kemudian, kateter sangat tipis (tabung) akan dipandu melalui leher rahim Anda ke vili chorionic. Sel akan disedot melalui kateter ke dalam syringe. Anda mungkin merasakan sejumput atau kram pada titik ini. Sekali lagi, Anda seharusnya tidak merasakan sakit.

Sebelum menarik kateter, dokter akan memeriksa jarum suntik untuk memastikan cukup sel diambil untuk pengujian. Jika tidak, dia dapat mengambil sampel lain. Setelah jaringan yang cukup telah dikumpulkan, pertama kateter dan kemudian spekulum akan dikeluarkan dengan lembut.

Gel ultrasound di perut Anda dan setiap pelumas sisa di atau sekitar vagina Anda akan dihapus.

Post-Test

Setelah sampel diambil, itu akan dikirim ke lab genetika khusus. Sementara itu, tanda-tanda vital Anda dan detak jantung bayi akan diperiksa lagi dan dipantau secara berkala selama satu jam atau lebih. Jika Anda Rh-negatif, Anda mungkin diberikan imunoglobulin Rho (D) untuk mencegah antibodi Anda bereaksi terhadap sel Rh-positif dari bayi.

Anda akan diizinkan untuk berpakaian dan pergi begitu dokter Anda merasa bahwa semuanya stabil dengan Anda dan bayinya.

Setelah Tes

Anda mungkin disarankan untuk pulang dan beristirahat setidaknya selama 24 jam. Jangan melakukan apa pun yang berat. Anda juga tidak boleh melakukan douche atau melakukan hubungan seks selama dua minggu setelah tes CVS, kecuali dokter Anda memberi tahu Anda sebaliknya. Dokter Anda mungkin ingin melakukan ultrasound lanjutan beberapa hari setelah CVS Anda hanya untuk memastikan semuanya terlihat baik-baik saja.

Mengelola Efek Samping

Anda mungkin mengalami beberapa bercak atau kram setelah CVS Anda. Anda dapat menggunakan pad mini untuk menyerap perdarahan. Jika dokter Anda mengatakan tidak apa-apa, Anda juga mungkin mengonsumsi obat nyeri yang dijual bebas. Jika Anda tidak ingin mengonsumsi narkoba, cobalah bantal pemanas atau mandi air hangat untuk meredakan ketidaknyamanan.

Kemungkinan efek samping yang serius setelah tes CVS kecil, tetapi ada beberapa tanda peringatan dari komplikasi potensial yang harus diperhatikan. Jika Anda mengalami salah satu gejala ini, beri tahu dokter Anda segera:

• Pendarahan dari vagina Anda (di luar bercak)
• Pendarahan atau drainase cairan dari tempat jarum dimasukkan (jika Anda memiliki CVS transabdominal)
• Bocornya cairan ketuban
• Demam dan / atau menggigil
• Nyeri perut yang parah atau kontraksi uterus (kram)

Menafsirkan Hasil

Hanya perlu beberapa hari atau dua minggu untuk mendapatkan hasil dari tes CVS. Dokter Anda akan menghubungi Anda untuk mendiskusikannya. Jika tes CVS Anda kembali normal, itu berarti tidak ada tanda-tanda kelainan genetik atau kelainan kromosom pada bayi Anda. Penting untuk dicatat bahwa tidak ada tes yang sempurna, tetapi harus meyakinkan untuk mengetahui bahwa pengambilan sampel chorionic villus dianggap 99 persen akurat.

Jika tes Anda kembali abnormal, ini akan menunjukkan kelainan kromosom atau genetik apa yang dipengaruhi oleh bayi Anda. Misalnya, anemia sel sabit kadang-kadang dapat diobati dengan terapi sel induk sebelum bayi lahir. Dan ada banyak cara untuk mengelola sindrom Down sehingga seorang anak bisa menjalani kehidupan yang utuh. Kondisi lain, sayangnya, dapat mengakibatkan cacat lahir yang parah atau bahkan berakibat fatal.

Meskipun ada ratusan gangguan yang terkait dengan masalah genetik atau kromosom, ada beberapa istilah yang sering muncul sebagai bagian dari hasil pengujian pranatal. Berikut beberapa yang umum:

• Trisomi: Istilah ini digunakan ketika pasangan kromosom memiliki kromosom ekstra. Misalnya, trisomi 21, lebih dikenal sebagai sindrom Down, terjadi ketika ada tiga kromosom 21 bukan dua. Demikian pula, trisomi 13, kromosom 13 ekstra, menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Patau.
• Translokasi: Translokasi terjadi ketika dua kromosom yang tidak sama bergabung bersama. Contoh gangguan yang disebabkan oleh mutasi translokasi adalah sindrom Emanuel, di mana ada materi genetik tambahan dari kromosom 11 dan 22 di setiap sel, menyebabkan fitur seperti kepala yang sangat kecil, rahang bawah kecil, dan kelainan telinga.
• Mosaikisme: Dengan mosaik, hanya beberapa sel akan memiliki salinan ekstra kromosom.
• Kromosom yang terfragmentasi: Ini adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kapan kromosom terpecah dalam kultur sel, yang dapat memiliki implikasi kesehatan bagi bayi sebagai orang dewasa.

Apa pun tes CVS Anda menunjukkan, penting bagi Anda untuk duduk bersama dokter atau konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan Anda sehingga Anda dapat membuat keputusan berdasarkan informasi. Anda akan ingin mencari tahu, misalnya, tentang kemungkinan perawatan untuk gangguan anak Anda (baik dalam rahim atau setelah dia lahir).Penting untuk memahami jenis kebutuhan khusus apa yang dapat Anda antisipasi atau kemungkinan terjadinya kehamilan yang mungkin tidak layak. Anda mungkin juga ingin tahu lebih banyak tentang pilihan Anda mengenai melanjutkan kehamilan Anda atau tidak.

Mengikuti

Terkadang hasil CVS tidak akan jelas. Sampel mungkin belum cukup besar untuk dianalisis secara menyeluruh atau sel-sel mungkin tidak berbudaya dengan benar di laboratorium. Jika ini terjadi pada Anda, Anda mungkin perlu mengulang tes CVS atau memiliki amniosentesis.

Selain itu, karena CVS tidak mendeteksi cacat tabung saraf, Anda mungkin akan disarankan untuk melakukan tes darah yang dapat menyaring mereka antara 16 hingga 18 minggu.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Keputusan untuk mengambil sampel villus chorionic adalah milik Anda. Meskipun mungkin disarankan untuk Anda, wanita memilihnya atau keluar dari itu karena berbagai alasan. Pastikan untuk mendapatkan informasi apa pun yang Anda butuhkan dari dokter Anda untuk membuat keputusan terbaik untuk Anda.

Tidak ada keraguan bahwa prospek memiliki tes ini - dan mendapatkan hasilnya - dapat menimbulkan kecemasan, terutama jika Anda memiliki risiko yang diketahui memiliki anak dengan kelainan genetik. Tetapi harus membantu untuk mengetahui bahwa sebagian besar tes CVS tidak menyebabkan komplikasi dan sebagian besar kehamilan adalah normal dan menghasilkan bayi yang bahagia dan sehat.

Perlu diingat bahwa jika CVS Anda kembali abnormal, ada konselor genetik yang sangat berkualitas dan ahli lain yang dapat membantu Anda memutuskan bagaimana untuk melanjutkan. Mengetahui bahwa Anda membuat pilihan mengenai kehamilan Anda berdasarkan pemahaman penuh atas situasi Anda dan pertimbangan yang cermat dari pihak pasangan Anda dan diri Anda dapat berjalan jauh.