Penyakit Creutzfeldt-Jakob: Apa Artinya?

Apa itu Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)?

Creutzfeldt-Jakob (diucapkan CROYZ-felt YAH-cob) penyakit adalah gangguan otak neurodegeneratif yang sangat langka yang mempengaruhi sekitar satu orang dalam satu juta. Ini adalah salah satu dari beberapa jenis penyakit prion.

CJD juga dapat disebut sebagai ensefalopati spongiform menular, vCJD, dan penyakit Jacob-Creutzfeldt.

Prevalensi

Amerika Serikat memiliki sekitar 200 hingga 300 kasus per tahun. Usia rata-rata onset adalah 60 tahun.

Gejala CJD

Gejala yang sangat awal termasuk penarikan seperti depresi, perubahan suasana hati dan kurangnya minat pada orang atau keadaan. Dengan cepat, gejala lain berkembang, termasuk masalah ingatan, perubahan perilaku, koordinasi yang buruk, jalan yang tidak stabil dan gangguan penglihatan.

Ketika penyakit terus berkembang, orang-orang dengan CJD mungkin mengalami halusinasi, psikosis, deteriorasi koordinasi, gerakan tak terkendali, lengan dan kaki yang sangat lemah, kemampuan yang buruk untuk menelan dan berbicara, dan gangguan mental lebih lanjut. Pada akhirnya, orang itu bisa mengalami koma.

Kategori CJD

• Sporadis
  • CJD sporadik menyumbang sekitar 85% dari semua kasus penyakit. Sporadis berarti tidak ada alasan yang jelas.
• Turun temurun
  • Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kasus-kasus yang diwariskan mencakup sekitar 5% hingga 10% persen. Gen protein prion menjadi abnormal pada orang dengan semua jenis CJD. Pada pasien yang memiliki bentuk familial, mutasi ditemukan pada gen protein prion yang menyebabkan kelainan protein. Orang-orang ini biasanya menunjukkan riwayat keluarga penyakit prion.
• Diperoleh
  • Ada tiga jenis CJD yang diperoleh. Ini termasuk:

1. Iatrogenik
   1. Ini mengacu pada CJD yang dikontrak melalui prosedur medis, seperti instrumen yang tidak steril atau transplantasi jaringan yang terinfeksi.
2. Kuru
   1. CJD dapat diperoleh melalui kanibalisme, yang disebut sebagai Kuru. Ini tanggal kembali ke tahun 1950-an, ketika orang-orang dari suku Fore di Papua, New Guinea mengembangkan banyak kasus CJD karena praktik pemakaman mereka termasuk wanita dan anak-anak makan otak almarhum. Ketika praktek itu telah berhenti, kasus CJD telah menurun, tetapi ini telah mengambil beberapa tahun karena masa inkubasi untuk CJD tampaknya selama 40 tahun.
3. Varian
   1. Varian CJD diduga disebabkan oleh makan daging yang terinfeksi dan dapat terjadi pada orang yang lebih muda, dengan rata-rata usia onset terjadi pada 28. Ini sering salah disebut penyakit sapi gila atau encephalopathy spongiform bovine. Penyakit sapi gila hanya terjadi pada sapi; ketika ditransmisikan ke manusia, itu disebut varian CJD. CJD jenis ini sangat jarang; hanya tiga kasus telah didokumentasikan di Amerika Serikat, dengan dua di antaranya pada orang-orang yang sebelumnya berada di luar negeri.

Mendiagnosis CJD

Seperti beberapa gangguan neurologis lainnya, tidak ada tes sederhana untuk mendiagnosis CJD. Tujuan pertama dokter adalah untuk mengesampingkan kondisi lain yang mungkin menyebabkan demensia, terutama karena beberapa penyebab demensia bersifat reversibel, seperti hidrosefalus tekanan normal dan defisiensi vitamin B12.

Tes seperti keran tulang belakang, EEG, CT, dan MRI dapat digunakan untuk menentukan kemungkinan CJD.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, ahli bedah dapat melakukan biopsi dengan mengeluarkan sepotong kecil otak untuk diuji. Pilihan lainnya adalah melakukan otopsi setelah kematian. Dengan biopsi dan otopsi, ada risiko bagi ahli bedah untuk terinfeksi CJD ketika ia menangani jaringan otak. Dalam varian CJD, ada beberapa kasus yang dikonfirmasi setelah penghapusan dan pengujian amandel seseorang. Oleh karena itu sangat penting bahwa tindakan pencegahan yang tepat diambil selama prosedur.

Bagaimana CJD Berbeda dari Alzheimer?

Perkembangan CJD jauh lebih cepat daripada penyakit Alzheimer. Orang-orang dengan CJD sering meninggal dalam beberapa minggu hingga satu tahun. Di Alzheimer, biasanya ada penurunan yang lambat selama beberapa tahun.

Pengobatan CJD

Saat ini, tidak ada pengobatan untuk CJD, meskipun beberapa gejala dapat dikurangi dengan obat-obatan. Tujuannya adalah untuk memberikan kenyamanan dan kelegaan. Penelitian terus dilakukan untuk mengidentifikasi penyebab serta obat yang mungkin untuk mengobati CJD.