Genetic Karyotyping for Infertility: Mengapa Ini Penting

Genetic kariotyping - juga dikenal sebagai analisis kromosom - adalah pengujian yang dapat mengungkapkan kelainan genetik tertentu. Ini dapat digunakan untuk mengkonfirmasi atau mendiagnosis kelainan genetik atau penyakit. Atau, pengujian dapat mengungkapkan bahwa pasangan beresiko memiliki anak dengan kelainan genetik atau kromosom.

Misalnya, karyotyping dapat mengungkapkan bahwa pasangan pria memiliki sindrom Klinefelter, gangguan genetik sering tidak didiagnosis sampai seorang pria mengalami infertilitas. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra dalam DNA mereka (bukan hanya XY mereka adalah XXY), dan mereka biasanya tidak subur.

Dokter Anda dapat merekomendasikan karyotyping genetik jika:

• Anda tidak dapat hamil selama lebih dari setahun.
• Anda telah mengalami dua atau lebih keguguran berturut-turut.
• Anda telah mengalami kelahiran yang meninggal.
• Pasangan pria tidak memiliki sperma dalam air mani atau jumlah sperma yang sangat rendah. (Juga dikenal sebagai azoospermia atau oligozoospermia berat.)
• Pasangan wanita telah didiagnosis dengan disfungsi ovarium primer. (Juga dikenal sebagai POI, insufisiensi ovarium primer, atau POF, kegagalan ovarium prematur.)

Karyotyping genetik mungkin diperlukan sebelum menerima teknologi reproduksi yang dibantu, termasuk IUI atau IVF. Hal ini terutama berlaku bagi mereka yang mempertimbangkan IVF dengan ICSI, yang meningkatkan risiko berlalunya infertilitas pria dan beberapa kelainan genetik.

Bagaimana Tesnya Dilakukan

Untuk pasangan yang tidak subur, tes biasanya dilakukan melalui undian darah, baik dari pasangan pria dan wanita. Sampel darah kemudian diproses di laboratorium.

Sel dari sampel darah ditempatkan dalam wadah khusus untuk mendorong mereka tumbuh. Setelah sel mencapai tahap pertumbuhan tertentu, sel-sel diwarnai dan dipelajari di bawah mikroskop.

Teknisi laboratorium mengevaluasi ukuran dan bentuk sel. Mereka juga mengambil foto sel dan menghitung jumlah kromosom dalam sel.

Foto khusus memungkinkan pengaturan kromosom untuk dievaluasi.

Mengapa Konseling Genetik Mungkin Disarankan Sebelum Pengobatan Kesuburan

Tes genetik dapat menemukan penyebab infertilitas Anda atau kehilangan berulang. Mengetahui mengapa Anda tidak bisa hamil, atau mengapa Anda terus keguguran, dapat membantu dokter Anda merekomendasikan opsi perawatan terbaik.

Alasan lain untuk melakukan pengujian genetik sebelum perawatan kesuburan adalah dengan menghindari kelulusan genetik pada anak yang akan datang.

Beberapa mutasi genetik dapat menyebabkan ketidaksuburan ketika hadir pada satu orang tua, tetapi, ketika kedua orangtua membawa mutasi, mereka dapat mewariskan kepada anak mereka kondisi genetik yang lebih signifikan.

Sebagai contoh, CFTR mutasi gen dikaitkan dengan beberapa jenis infertilitas pria. Ini juga terkait dengan kondisi serius, cystic fibrosis.

Jika saja sang ayah memiliki mutasi gen CFTR, ada risiko menulari infertilitas pria kepada anaknya. Jika kedua ayah dan ibu adalah pembawa mutasi gen CFTR, ada kemungkinan 1 dalam 4 mereka akan memiliki anak dengan fibrosis kistik.

Jika pasangan sedang mempertimbangkan IVF dengan ICSI, risiko meneruskan kondisi genetik jauh lebih tinggi daripada dengan IVF biasa atau dengan konsepsi alami.

Ini karena dengan IVF reguler, sperma ditempatkan dalam cawan petri dengan telur, dan kemenangan sperma "terkuat".

Dengan IVF-ICSI, satu sperma dipilih dan disuntikkan langsung ke dalam telur. Kemungkinan sperma "pemulia" genetis yang membuahi telur jauh lebih tinggi dalam situasi ini. Hal ini menimbulkan risiko berlalunya beberapa masalah genetik.

Pilihan jika Anda Memiliki Risiko Genetik Tinggi

Pilihan Anda akan tergantung pada risiko genetik apa yang Anda hadapi.

Dalam beberapa kasus, diagnosis masalah genetik atau risiko dapat …

• konfirmasi atau bantu membuat diagnosis infertilitas spesifik
• meningkatkan risiko keguguran atau kelahiran mati
• meningkatkan risiko Anda memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu
• meningkatkan risiko Anda melewatkan infertilitas pria atau wanita pada anak Anda

Seorang konselor genetik harus meninjau hasil Anda bersama Anda.

Secara umum, pilihan Anda mungkin termasuk hal-hal berikut:

Tambahkan diagnosis genetik praimplantasi (PGD)) untuk perawatan IVF Anda.Dengan PGD, embrio yang sedang berkembang memiliki satu sel yang diambil untuk menguji mutasi genetik. (Melepaskan sel ini tidak membahayakan embrio.) Embrio yang terlihat paling sehat kemudian dapat ditransfer.

Mereka yang memiliki cacat genetik - banyak yang mungkin tidak pernah selamat - dibuang.

PGD ​​dapat mengurangi risiko keguguran dini dan dapat mengurangi risiko cacat genetik tertentu. Tetapi bahkan dengan PGD, kehamilan dan anak tidak dijamin 100% sehat secara genetik. Anda mungkin masih keguguran bahkan dengan PGD.

Beberapa secara etis atau agama menentang pengujian PGD.

Pilih untuk membatalkan IVF-ICSI. Biasanya, ketika telur dan sperma disatukan, hanya sperma yang paling sehat yang berhasil menembus dan menyuburkan telur. Seleksi alam menghilangkan sperma yang lebih lemah, yang mungkin juga sperma yang secara genetik cacat.

Dengan IVF dengan ICSI, sperma langsung disuntikkan ke dalam sel telur. Seleksi alam tidak dapat terjadi. Ini dapat meningkatkan risiko berlalunya mutasi genetik.

Anda dapat memutuskan untuk tidak mengambil risiko dan menghindari IVF-ICSI. Sebaliknya, Anda mungkin …

• coba IVF reguler (meskipun mungkin memiliki tingkat keberhasilan yang lebih rendah untuk Anda)
• hentikan pengobatan
• pilihlah donor sperma atau embrio sebagai gantinya

Lanjutkan dengan perawatan, mengabaikan peningkatan risiko melewati kondisi genetik atau ketidaksuburan pria pada anak Anda.

Makhluk beresiko untuk mewariskan suatu kondisi bukanlah jaminan Anda akan.

Bicaralah dengan seorang konselor genetik sehingga Anda dapat membuat keputusan berdasarkan informasi.

Pilih untuk menggunakan donor sperma, donor telur, atau donor embrio. Tentu saja, bahkan gamet donor pun bisa membawa cacat genetik. Donor biasanya disaring, tetapi tidak ada pilihan bebas risiko.

Jika Anda memilih donor telur atau sperma, penting bahwa donor diuji untuk penyakit genetik yang Anda rencanakan untuk diwariskan.

Mengejar adopsi atau kehidupan tanpa anak. Setelah menerima hasil tes genetik, beberapa pasangan memutuskan untuk mengadopsi. Yang lain memutuskan untuk berhenti mencoba memiliki anak dan menjalani kehidupan yang bebas anak.

Pertimbangan Emosional dengan Konseling Genetik

Menerima hasil karyotyping genetik dapat menjadi emosional dan sulit.

Terkadang, hasilnya dapat membantu Anda membuat pilihan tentang perawatan Anda. Di lain waktu, tidak banyak yang bisa dilakukan dengan informasi tersebut. Ini dapat menyebabkan tekanan emosional, tanpa penyebab yang nyata.

Keyakinan agama Anda mungkin juga membatasi seberapa membantu konseling genetik bagi Anda.

Sangat penting Anda memahami informasi apa yang diberikan konseling genetik dan apakah Anda bahkan dapat menindaklanjutinya sebelum Anda menjalani pengujian.

Sebelum Anda setuju untuk menguji, mintalah untuk berbicara dengan seorang konselor genetik. Mereka dapat menjelaskan pro dan kontra pengujian dan membantu Anda memutuskan apakah pengujian masuk akal untuk Anda dan pasangan Anda.

Juga, pastikan akan ada konselor genetik yang tersedia untuk mendiskusikan hasil apa pun.