Risiko Kanker: Ketahui Cetak Biru Genetik Anda

Apa sebenarnya kanker herediter itu? Dengan berbicara tentang tes skrining genetik dan "gen kanker payudara," banyak orang mulai bertanya-tanya apakah kanker "tertulis di bintang-bintang." Jadi, penting untuk memahami apa arti kecenderungan genetik, serta apa yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker.

Apa itu Kanker Turunan atau Predisposisi Genetik?

Kanker herediter mengacu pada kanker yang lebih mungkin terjadi pada beberapa orang daripada yang lain berdasarkan cetak biru genetik mereka.

Kanker herediter adalah kanker yang telah berkembang sebagai akibat dari mutasi gen atau kelainan genetik lainnya yang diturunkan dari orangtua ke anak. Mewarisi mutasi gen tidak selalu berarti Anda akan mengembangkan kanker, tetapi hal itu tentu meningkatkan risiko (dibandingkan dengan seseorang yang belum mewarisi gen mutasi). Kanker yang terjadi pada orang dengan kelainan genetik ini disebut sebagai "Kanker keturunan.'

Kanker tidak diwariskan, sebaliknya, Anda mewarisi gen (atau kombinasi gen atau kelainan genetik lainnya seperti translokasi dan pengaturan ulang) yang dapat membuat Anda rentan terhadap kanker, dan kecenderungan itu bisa sangat kecil atau sangat besar, tergantung pada gen tertentu dan faktor risiko lain atau kombinasi gen.

Memiliki mutasi gen yang diwariskan yang dapat menyebabkan kanker berarti Anda memiliki " kecenderungan genetik "Untuk kanker - yaitu, Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena kanker daripada populasi umum.

Mutasi Genetik dan Kanker

Ada dua jenis mutasi genetik yang dapat menyebabkan kanker:

• Mutasi herediter
• Mutasi yang didapat

Mutasi genetik mendasari perkembangan kanker, tetapi tidak semua kanker adalah keturunan, karena sebagian besar kanker adalah hasil dari mutasi gen yang didapat (mutasi yang terjadi setelah kelahiran).

Selama masa hidup kita, gen kita menumpuk mutasi sebagai akibat dari paparan karsinogen (zat yang menyebabkan kanker), tetapi juga karena proses metabolisme sel yang normal:

• Setiap kali sel membelah, itu harus membuat salinan yang tepat dari semua DNA dalam sel.
• DNA ini dapat menjadi rusak (bermutasi) hanya sebagai kecelakaan selama proses pembagian.
• Mutasi yang disebabkan selama proses pembagian adalah alasan mengapa kanker menjadi lebih umum semakin tua usia kita. Ini juga merupakan alasan bahwa peradangan kronis, seperti jenis yang terjadi di mulut dan paru-paru dengan merokok, dapat menyebabkan kanker.
• Sebagian besar waktu kerusakan DNA ini terjadi, itu diperbaiki, atau sel melewati proses kematian sel terprogram (apoptosis).

Alasan mengapa kita tidak semua menderita kanker sepanjang waktu adalah karena kita memiliki metode untuk memperbaiki kerusakan yang tak terhindarkan yang terjadi pada DNA kita. Beberapa gen kita disebut gen penekan tumor. Kode gen penekan tumor untuk protein yang memperbaiki DNA yang rusak di sel kita.Ketika gen penekan tumor dimutasi, mereka mengkode protein yang tidak berfungsi dengan baik dalam melakukan pekerjaan perbaikan ini, dan sel-sel yang rusak dibiarkan hidup dan berlipat ganda dan akhirnya menjadi tumor (kanker).

Apa yang menyebabkan kanker menjadi turun temurun?

Setiap orang tua menyerahkan salinan gen mereka kepada anak mereka sehingga anak tersebut dilahirkan dengan dua salinan masing-masing gen dalam tubuh mereka (satu dari ibu dan satu dari ayah). Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua salinan normal dari setiap gen, tetapi untuk seseorang dengan mutasi yang diwariskan dalam satu salinan gen penekan tumor (yang biasanya melindungi terhadap kanker) berarti bahwa risiko kanker meningkat.

Dua gen penekan tumor yang umum adalah gen BRCA1 dan BRCA2. Ratusan jenis mutasi yang berbeda pada gen BRCA1 dan BRCA2 telah diidentifikasi, beberapa di antaranya telah dianggap berbahaya dan meningkatkan risiko kanker jika gen yang bermutasi diteruskan ke keturunannya.

Sejarah Keluarga Kanker: Apakah Anda Beresiko?

Penting untuk dicatat bahwa ada beberapa kanker yang jauh lebih mungkin memiliki komponen genetika daripada yang lain. Ada juga kanker yang berjalan bersama dalam kelompok. Misalnya, jika seseorang memiliki riwayat keluarga kanker payudara dini dan kerabat lain dengan kanker pankreas, Anda mungkin mencurigai adanya mutasi gen BRCA2. Orang dengan kanker usus besar memiliki sedikit risiko terkena kanker payudara. Dalam menentukan risiko, konselor genetik melihat beberapa faktor:

• Jumlah kerabat yang menderita kanker (kanker spesifik dan kanker apa pun.)
• Jenis-jenis kanker (seperti yang disebutkan sebelumnya, beberapa kanker lebih cenderung menular dalam keluarga daripada yang lain.)
• Kombinasi jenis kanker - Seringkali tidak disadari bahwa kombinasi kanker dapat dianggap memiliki hubungan genetik yang lebih besar bahkan dari dua anggota keluarga yang menderita kanker di satu lokasi. Sebagai contoh, mutasi gen BRCA2 mungkin merupakan kecenderungan kanker payudara pada satu kerabat, kanker ovarium pada yang lain, kanker prostat pada ke-3, dan kanker pankreas pada ke-4. Kombinasi seperti ini mungkin lebih memprihatinkan daripada menemukan kanker payudara pada enam atau delapan kerabat. Ini berarti bahwa setiap orang harus mengambil sejarah kanker keluarga yang sangat hati-hati dalam keluarga mereka untuk berdiskusi dengan dokter mereka.
• Kanker dan jenis kelamin - Contoh jenis kelamin yang berpengaruh pada risiko kanker keluarga adalah kanker payudara, di mana kanker payudara pada pria lebih cenderung memiliki komponen genetik daripada kanker payudara pada wanita.
• Jumlah kerabat dengan penyakit juga penting. Tentu saja, risiko Anda terkena kanker usus besar lebih besar jika ibu, paman, dan saudara laki-laki Anda menderita penyakit itu daripada hanya memiliki satu dari saudara-saudara ini yang menderita penyakit tersebut.

Kompilasi riwayat keluarga lengkap Anda dapat membantu Anda mengukur apakah Anda secara genetik memiliki kecenderungan terkena kanker. Beberapa orang mungkin memilih untuk mengikuti tes genetik untuk mengetahui apakah mereka membawa gen bermutasi. Paling tidak, dan sekarang kami memiliki beberapa tes genetik yang tersedia, setiap orang harus menuliskan sejarah kanker yang menyeluruh dalam keluarga besar mereka untuk ditinjau dengan dokter perawatan primer mereka pada saat pemeriksaan fisik.

Konseling dan Pengujian Genetik

Penting untuk menjalani konseling genetik jika Anda mempertimbangkan pengujian genetik. Salah satu alasannya adalah agar Anda memahami prosedur dan hasil pengujian dan siap untuk apa pun jawabannya. Yang lebih penting adalah bahwa tren dalam risiko mungkin dicatat yang belum ada tes yang tersedia, tetapi berdasarkan riwayat saja mungkin disarankan agar Anda melakukan tes skrining tambahan yang dilakukan.

Tes genetik mungkin terdengar sesederhana tes darah cepat, tetapi tidak sesederhana itu. Sebagai contoh cepat, jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita kanker payudara dan mutasi khusus pada gen BRCA2, mutasi tertentu itu dapat diuji. Kalau tidak, panel penuh hanya untuk mengevaluasi semua mutasi pada gen BRCA2 saja mungkin berharga beberapa ribu dolar. Mempertimbangkan ini hanya satu tes genetik, Anda dapat melihat kemana ini akan pergi.

Dalam waktu dan dengan proyek genom manusia yang telah selesai, jenis pengujian ini harus meningkat, tetapi sains masih, dalam banyak hal, masih dalam masa pertumbuhan.

Beberapa poin untuk dipertimbangkan dan didiskusikan dengan konselor genetik sebelum Anda telah melakukan pengujian genetik termasuk:

• Apa yang akan Anda lakukan dan bagaimana perasaan Anda jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki kecenderungan genetik terhadap beberapa jenis kanker?
• Seberapa akurat hasilnya?
• Apa yang tes ini benar-benar katakan kepada Anda?
• Apa keterbatasan tes ini?

Pengujian genetika dapat memberi tahu Anda bahwa Anda cenderung mengalami satu mutasi gen tertentu yang dapat membuat Anda cenderung terhadap satu bentuk tertentu (atau lebih) kanker. Untuk sebagian besar kanker, ada kekhawatiran bahwa pengujian genetik akan memberi orang keyakinan palsu tentang kurangnya risiko. Mari kita lihat beberapa kanker.

Kanker Payudara: Is It Genetic?

Kanker payudara tentu saja menjalar dalam keluarga karena sekitar 10 persen kanker payudara dianggap "genetik."

Banyak orang yang akrab dengan mutasi gen BRCA1 / BRCA2 dan kanker payudara. Ketika Angelina Jolie melakukan mastektomi preventif karena salah satu mutasi ini, publik menjadi tertarik untuk menguji gen-gen ini. Sayangnya, pengujian gen-gen ini tidak sesederhana hanya dengan melakukan "tes darah" karena ada banyak cara di mana gen BRCA1 dan BRCA2 dapat dimutasi.

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen penekan tumor. Gen-gen ini diwarisi dalam pola resesif autosom, yang berarti bahwa kedua salinan gen Anda perlu dimutasi untuk mengembangkan kanker payudara. Jika Anda mempertimbangkan pengujian, jangan lewatkan pemikiran ini apakah Anda harus menjalani tes gen kanker payudara atau tidak.

Genetika kanker sebenarnya jauh lebih rumit dari ini. Misalnya, bisa ada mutasi pada onkogen - gen yang seperti akselerator yang mengendarai mobil. Dengan mutasi ini, mungkin hanya perlu ada mutasi pada satu salinan gen (autosom dominan). Sebaliknya, banyak gen penekan tumor diturunkan seperti disebutkan di atas. Selain itu, ada banyak faktor dan mekanisme lain yang terlalu rumit untuk ditangani di sini, dan sebagian besar kanker disebabkan oleh kombinasi beberapa mutasi (dengan beberapa pengecualian penting) termasuk gen onkogen dan penekan tumor, dengan sebagian besar mutasi, sekali lagi, terjadi setelah kelahiran.

Kanker prostat

Kanker prostat juga dapat terjadi dalam keluarga, dan tampaknya ada hubungan antara kanker prostat dan kanker payudara.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker prostat, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda. Misalnya, pengujian PSA dapat menyelamatkan nyawa, tetapi ini bukan untuk orang yang kurang informasi. Kanker prostat memiliki hubungan genetik yang tinggi, karena risiko kanker prostat yang diwariskan diperkirakan setinggi 60 persen, meskipun hanya 5 hingga 10 persen dianggap terkait dengan gen kerentanan genetik. Jika ayah atau saudara laki-laki Anda menderita kanker prostat, risiko Anda lebih dari dua kali lipat dari seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini.

Predisposisi terhadap Kanker Usus Besar

Ada beberapa hal yang perlu dipahami dengan kanker usus besar - atau beberapa "jenis" kecenderungan. Secara keseluruhan sekitar 20 persen orang yang mengembangkan kanker usus besar memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Kecenderungan terhadap kanker usus besar dapat diturunkan dalam beberapa cara:

• Anda bisa memiliki riwayat keluarga kanker usus besar.
• Anda bisa memiliki sindrom kanker usus turun temurun seperti sindrom Lynch (kanker kolorektal non-poliposis herediter (HNPCC)), sindrom poliposis adenomatosa familial, atau sindrom poliposis remaja.
• Anda bisa memiliki penyakit radang usus yang menyebar di keluarga Anda, seperti penyakit Crohn atau kolitis ulserativa, yang pada gilirannya dapat meningkatkan risiko Anda terkena kanker usus besar.

Kanker dan Genetika Lainnya

Beberapa kecenderungan herediter pada kanker merentang banyak kanker dan beberapa kanker selain yang disebutkan di atas memiliki komponen genetik. Banyak orang tidak menyadari beberapa risiko genetik, misalnya, bahwa 55 persen risiko melanoma seseorang disebabkan oleh faktor genetik, atau bahwa, wanita yang merokok yang memiliki mutasi BRCA2 memiliki risiko dua kali lipat terkena kanker paru-paru. Ini hanya menekankan mengapa sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda dan berbagi sejarah keluarga yang cermat.

Bisakah Tes Gen Membuat Anda Kehilangan Asuransi Anda?

Undang-undang Portabilitas dan Akuntabilitas Asuransi Kesehatan Federal (HIPAA) mencegah diskriminasi terhadap orang berdasarkan tes gen untuk kanker terkait dengan kemampuan untuk mendapatkan asuransi kesehatan. Yang mengatakan, penting untuk mempertimbangkan kemungkinan pengujian gen relatif terhadap aplikasi masa depan untuk asuransi jiwa dan kondisi lain yang mungkin di mana Anda mungkin ditanya tentang tes tersebut.

Apakah Predisposisi Genetik pada Kanker Selalu Buruk?

Mungkin itu adalah cara licik untuk memunculkan poin penting dan terakhir. Tentu saja, Anda tidak pernah ingin memiliki kecenderungan kanker, atau membawa gen yang berhubungan dengan pengembangan kanker. Tetapi memiliki kesadaran akan risiko genetik - dan bertindak berdasarkan kesadaran itu - dapat membuat Anda berada di tempat yang lebih baik daripada jika Anda tidak memiliki risiko. Bagaimana?

Sekitar 10 persen kanker payudara dianggap genetik, artinya 90 persen tidak. Banyak wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara sangat berhati-hati dalam melakukan skrining dan segera mengunjungi dokter mereka jika ada benjolan. Bagi mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga, mungkin ada kurangnya kesadaran yang sama atau dia mungkin berpikir bahwa mungkin benjolan itu bukan apa-apa karena tidak ada riwayat keluarga. Dalam skenario teoretis ini, wanita dengan mata rantai keturunan dapat mengambil tindakan lebih cepat - dan didiagnosis kanker payudaranya pada tahap penyakit yang lebih awal yang dapat disembuhkan - daripada wanita tanpa riwayat keluarga.

Kanker Non-Genetik Dapat Berjalan di Keluarga

Sebagai catatan terakhir, pastikan untuk mengikuti gaya hidup pencegahan kanker. Beberapa kanker yang tampaknya berjalan dalam keluarga mungkin tidak bersifat genetik sama sekali dan bukan karena paparan umum. Contohnya adalah keluarga yang bukan perokok yang semuanya menderita kanker paru-paru. Alih-alih ini menjadi hubungan genetik, mungkin mereka semua terpapar radon di rumah.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• American Society of Clinical Oncology. Cancer.Net. Genetika Kanker. Diperbarui 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., dan M. Daly. Tes genetik untuk kecenderungan kanker herediter: BRCA1 / 2, sindrom Lynch, dan seterusnya. Onkologi Ginekologi. 2016. 140(3):565-74.
• Institut Kanker Nasional. Tinjauan Genetika Kanker - Versi Profesional Kesehatan (PDQ). Diperbarui 01/15/16.
• Institut Kanker Nasional. Genetika Kanker. Diperbarui pada 04/22/15.
• Institut Kanker Nasional. Genetika Kanker Prostat - Versi Profesional Kesehatan (PDQ). Diperbarui 02/12/16.