Gejala, Diagnosis, dan Perawatan Neutropenia Siklik

Gingivitis and periodontitis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Januari 2025)

Neutropenia siklik adalah kondisi yang diwariskan di mana jumlah neutrofil (sel darah putih yang melawan infeksi bakteri) menjadi sangat rendah (biasanya kurang dari 500 sel / mL) pada siklus sekitar setiap 21 hari. Biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan. Siklus menurun dengan bertambahnya usia dan dapat menghilang pada beberapa pasien dewasa.

Gejala

Ketika jumlah neutrofil normal, tidak ada gejala. Gejala umumnya tertinggal neutropenia (jumlah neutrofil rendah) yang berarti jumlah neutrofil sudah sangat rendah selama beberapa hari sebelum timbulnya gejala. Tidak seperti neutropenia bawaan bawaan (neutropenia kongenital berat, Shwachman Diamond Syndrome, dll.), Cacat lahir tidak terlihat. Gejalanya meliputi:

Ulkus aphthous (borok di mulut)
Radang tenggorokan (faringitis)
Peradangan gusi (gingivitis)
Infeksi kulit
Demam

Siapa yang Beresiko?

Neutropenia siklik adalah bawaan yang berarti seseorang dilahirkan dengan kondisi tersebut. Itu diturunkan dalam keluarga dengan cara dominan autosomal yang berarti hanya satu orang tua yang harus terpengaruh untuk meneruskannya kepada anak-anak mereka. Tidak semua anggota keluarga mungkin terkena dampak yang sama dan beberapa mungkin tetapi beberapa mungkin tidak memiliki gejala apa pun.

Diagnosa

Neutropenia siklik dapat menjadi tantangan untuk didiagnosis karena neutropenia berat hanya berlangsung selama 3 hingga 6 hari selama setiap siklus. Di antara siklus-siklus ini, jumlah neutrofil normal. Infeksi oral berulang dan demam setiap 21 hingga 28 hari harus meningkatkan kecurigaan untuk neutropenia siklik. Untuk menangkap siklus neutropenia berat, hitung darah lengkap (CBC) dilakukan 2 hingga 3 kali per minggu selama 6 hingga 8 minggu.

Selain neutropenia yang parah, dapat terjadi penurunan sel darah merah yang belum matang (reticulocytopenia) dan / atau platelet (trombositopenia). Jumlah monosit (tipe lain dari sel darah putih) sering meningkat selama masa neutropenia yang parah.

Jika diduga neutropenia siklik berdasarkan jumlah darah serial, pengujian genetik harus dikirim untuk mencari mutasi pada gen ELANE (pada kromosom 19). 90 - 100% pasien dengan neutropenia siklik mengalami mutasi ELANE. Mutasi pada gen ELANE telah dikaitkan dengan neutropenia siklik dan neutropenia bawaan yang parah. Mengingat presentasi klinis dan pengujian genetik konfirmasi, biopsi sumsum tulang tidak diperlukan tetapi sering dilakukan selama kerja neutropenia.

Perawatan

Meskipun neutropenia siklik dianggap sebagai kondisi jinak, kematian akibat infeksi serius telah terjadi. Perawatan diarahkan untuk mencegah dan / atau mengobati infeksi.

Faktor Stimulasi Koloni Granulosit (G-CSF, juga disebut filgrastim): G-CSF merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak neutrofil. Ini digunakan untuk mencegah jumlah neutrofil turun di bawah 500 sel / mL. G-CSF telah terbukti mengurangi keparahan neutropenia dan mengurangi jumlah infeksi. G-CSF diberikan secara subkutan (tepat di bawah kulit) setiap 1 - 2 hari. Beberapa pasien mungkin dapat menghentikan G-CSF saat dewasa karena kadang-kadang neutropenia semakin ringan seiring bertambahnya usia.

Perawatan gigi pencegahan: Karena banyak infeksi terjadi di mulut, penting untuk menjaga kebersihan mulut yang baik. Obat kumur antibakteri mungkin direkomendasikan.
Evaluasi untuk demam: Karena pasien dengan neutropenia siklik dapat mengembangkan infeksi bakteri yang parah, penting agar episode demam dievaluasi dengan cermat. Kadang-kadang, episode akan memerlukan rawat inap dengan antibiotik intravena (IV) sampai infeksi serius dapat dikesampingkan.