Perubahan Otak pada Usia 6 Bulan yang Ditautkan dengan Autisme

Kembali pada 1990-an, para peneliti pertama kali mulai memperhatikan bahwa anak-anak dengan autisme memiliki otak yang lebih besar daripada mereka yang tidak memiliki kondisi tersebut. Secara khusus, studi retrospektif setelah anak-anak berusia 2 tahun pada usia 4 telah menunjukkan peningkatan lingkar kepala dan volume otak.

Berdasarkan pengamatan ini, dihipotesiskan bahwa pertumbuhan otak entah bagaimana dapat digunakan sebagai biomarker untuk identifikasi awal autisme pada bayi. (Biomarker adalah campuran dari kata "biologis" dan "penanda" dan mengacu pada indikasi atau tanda-tanda obyektif yang dapat diukur dengan cara yang akurat dan dapat direproduksi.) Namun, waktu pembesaran otak dan hubungan antara fenomena ini dan perubahan perilaku khas dari gangguan spektrum autisme (ASD) tetap tidak diketahui.

Penelitian baru diterbitkan dalam jurnal Alam menunjukkan bahwa perubahan otak yang mengarah ke pertumbuhan berlebih otak dimulai sejak usia 6 bulan pada anak-anak kemudian didiagnosis dengan autisme. Penelitian ini menunjukkan bahwa pencitraan diagnostik dini (mis., Pencitraan resonansi magnetik atau MRI) pada anak-anak berisiko tinggi mengembangkan autisme dapat membantu memprediksi diagnosis masa depan dari kondisi ini.

Autism Spectrum Disorder Diperiksa

Gangguan spektrum autisme mengacu pada berbagai gejala klinis, keterampilan, dan tingkat kecacatan. Berikut adalah beberapa karakteristik umum yang menunjukkan autisme:

• Kesulitan berkomunikasi dengan orang lain
• Kesulitan berinteraksi dengan orang lain
• Minat atau kegiatan terbatas
• Perilaku berulang
• Minat yang stereotip
• Kesibukan dengan benda atau bagian dari benda
• Kurangnya spontanitas
• Gangguan pada pandangan mata ke mata, ekspresi wajah, dan postur tubuh
• Kepekaan yang tidak biasa terhadap lingkungan mati
• Kesulitan dengan fungsi sosial, pekerjaan, dan kehidupan pribadi

Gejala-gejala ini biasanya mulai bermanifestasi sekitar 2 tahun - sebelum masa ini, autisme tidak terdiagnosis secara pasti. Dengan kata lain, anak-anak yang akhirnya didiagnosis dengan ASD antara 2 dan 3 tahun biasanya tidak memiliki ASD sebelum tahun pertama kehidupan.

Beberapa orang dengan autisme hanya mengalami gangguan ringan, seperti orang-orang dengan sindrom Asperger yang sering digambarkan sebagai "berfungsi tinggi." Orang lain dengan autisme mengalami kecacatan parah. Dua puluh persen atau lebih anak-anak autis melanjutkan hidup mandiri dan mandiri. Tanda-tanda prognostik positif meliputi kemampuan berkomunikasi menggunakan ucapan pada usia lima atau enam tahun dan keterampilan nonverbal normal.

Meskipun tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk autisme, perawatan tertentu dapat membantu meningkatkan fungsi dan mengurangi gejala. Pengobatan memerlukan masukan dari beberapa jenis profesional kesehatan dan berfokus pada keterampilan sosial, bahasa, dan adaptif (swadaya).

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC) memperkirakan bahwa satu dari 68 anak telah diidentifikasi dengan ASD, dan kondisi ini memengaruhi orang-orang dari semua ras, etnis, dan latar belakang sosial ekonomi. ASD sekitar 4,5 kali lebih mungkin pada anak laki-laki daripada pada anak perempuan. Pada bayi-bayi yang berisiko tinggi atau mereka yang memiliki saudara kandung yang lebih tua dengan ASD, kemungkinan mengembangkan kondisi melompat menjadi satu dari lima.

Meskipun mutasi langka tertentu telah dikaitkan dengan perkembangan autisme, sebagian besar insiden tidak dapat ditelusuri kembali untuk mengidentifikasi faktor risiko genetik atau mutasi spesifik. Akibatnya, ada minat besar baru-baru ini dalam pengembangan alat diagnostik non-genetik untuk menjelaskan ASD.

Peran Potensial Pemindaian Otak Awal dalam ASD

Dalam Alam studi yang dirujuk di atas, peneliti menggunakan MRI untuk memindai otak 106 bayi berisiko tinggi untuk perubahan otak. Bayi-bayi berisiko tinggi ini juga memiliki saudara kandung yang lebih tua dengan ASD. Bayi-bayi dipindai pada enam, 12, dan 24 bulan. Selain itu, para peneliti memindai otak dari 42 bayi berisiko rendah untuk ASD.

Lima belas bayi berisiko tinggi kemudian didiagnosis dengan ASD pada usia 2 tahun. Pada bayi-bayi ini, perubahan otak mulai menunjukkan antara usia 6 dan 12 bulan. Selanjutnya, perubahan ini diikuti oleh pertumbuhan berlebih otak antara 12 dan 24 bulan. Lebih khusus lagi, para peneliti menunjukkan bahwa antara usia 6 dan 12 bulan, terdapat hiper-ekspansi area permukaan kortikal oksipital dan, pada tingkat lebih rendah, lobus temporal dan frontal otak. Pertumbuhan area permukaan kortikal adalah ukuran dari ukuran lipatan di bagian luar otak. Dan lobus oksipital terlibat dalam pemrosesan informasi sensorik.

Perubahan-perubahan di area permukaan korteks ini terkait dengan pertumbuhan otak yang lebih lambat dan akhirnya defisit sosial pada anak-anak yang didiagnosis dengan ASD pada usia dua tahun. Lebih jauh lagi, pola hiper-ekspansi ini menyerupai peningkatan normal, meskipun lebih terkendali, pada area permukaan kortikal yang terlihat pada bayi tanpa autisme.

Menurut para peneliti:

“Model prediksi yang dikembangkan dari algoritma berbasis perilaku selama masa bayi belum memberikan daya prediksi yang cukup untuk menjadi berguna secara klinis. Kami menemukan bahwa algoritma pembelajaran mendalam yang terutama menggunakan informasi luas permukaan dari MRI otak pada usia 6 dan 12 bulan memprediksi diagnosis autisme 24 bulan pada anak-anak dengan risiko keluarga yang tinggi untuk autisme. ”

Dengan menggunakan algoritma pembelajaran mendalam, para peneliti menyarankan bahwa mereka dapat memprediksi autisme pada delapan dari 10 bayi yang berisiko tinggi untuk kondisi ini.

Implikasi

Tanpa ragu, hasil studi pemindaian otak ini menarik dan berpotensi mengubah permainan. Sekali lagi, menurut para peneliti:

“Temuan ini mungkin memiliki implikasi untuk deteksi dini dan intervensi, mengingat bahwa periode ini sebelum konsolidasi fitur yang menentukan ASD dan usia khas untuk diagnosis. Bagian terakhir dari tahun-tahun pertama dan awal kehidupan kedua ditandai oleh plastisitas saraf yang lebih besar dibandingkan usia-usia selanjutnya dan merupakan masa ketika defisit sosial yang terkait dengan autisme belum mapan. Intervensi pada usia ini mungkin terbukti lebih manjur daripada perkembangan selanjutnya. ”

Dengan kata lain, para peneliti menyarankan bahwa algoritma mereka dapat membuka jalan bagi deteksi dini dan intervensi sebelumnya pada bayi berisiko tinggi - intervensi yang bisa terbukti lebih efektif karena otak bayi jauh lebih bisa berubah dan beradaptasi. Intervensi sebelumnya juga dapat membantu para ilmuwan melakukan intervensi tes yang lebih baik dan melihat apakah suatu pengobatan bekerja lebih awal dari sebelumnya.

Saat ini, tidak diketahui apakah intervensi dini dapat meningkatkan hasil klinis jangka panjang pada pasien autisme. Namun, banyak ahli mendukung gagasan bahwa intervensi awal semacam itu menawarkan pengobatan meskipun kurangnya penelitian di lapangan.

Khususnya, hasil dari Uji Coba Komunikasi Orangtua (PACT) - studi intervensi autisme terbesar dan terpanjang sejauh ini - mendukung bahwa mengajar orang tua anak-anak dengan autisme bagaimana berinteraksi lebih baik dengan anak-anak mereka memberikan manfaat yang dapat memperpanjang selama bertahun-tahun.

Namun, intervensi pelatihan ini difokuskan orangtua anak-anak dengan autisme inti berusia antara 2 dan 4 tahun dan bukan anak-anak itu sendiri. Selain itu, efek dari intervensi ini menurun dari waktu ke waktu dan secara substansial dipertanyakan. Alih-alih mengurangi kecemasan, intervensi PACT menurunkan perilaku berulang dan meningkatkan keterampilan komunikasi.

Perlu dicatat bahwa studi pemindaian otak memeriksa bayi berisiko tinggi mengembangkan ASD dan bukan populasi anak-anak ASD yang lebih besar yang tidak memiliki saudara kandung dengan kondisi tersebut. Namun demikian, karya ini memang memberikan bukti konsep yang nantinya dapat diterapkan pada orang lain yang berisiko untuk ASD. Agar dapat diterapkan pada populasi umum, bagaimanapun, pengembangan "grafik pertumbuhan untuk otak" yang memiliki penerapan luas harus direalisasikan - sesuatu yang seolah-olah sangat jauh.

Selain itu, sebelum temuan ini memiliki penerapan klinis, studi tindak lanjut yang besar perlu dilakukan untuk mendukung temuan penelitian ini. Penelitian di masa depan juga harus memeriksa apakah potensi algoritma penelitian saat ini dapat dikombinasikan dengan jenis prediktor lain, termasuk perilaku, elektrofisiologi, genetika molekuler, dan modalitas pencitraan lainnya, seperti MRI fungsional seluruh otak. Dari catatan, seperti yang disebutkan sebelumnya, kami belum menjelaskan mutasi genetik yang bertanggung jawab atas sebagian besar kasus autisme. Namun, analisis faktor genetik tersebut tetap merupakan bidang penelitian aktif dan menarik bagi banyak orang.

Akhirnya, perbedaan dalam pemindai MRI dan metode ekstraksi data dapat membuat replikasi temuan ini sulit. Dengan kata lain, pemindai MRI berbeda dan perbedaan ini dapat membuat sulit untuk mereplikasi perubahan yang halus, namun signifikan, diamati dalam penelitian ini.